1例Costello综合征的临床表现

Objective: To observe the clinical characteristics of Costello syndrome. Methods：the clinical characteristics and gene mutation types of one child with Costello syndrome were analyzed. The key words of Costello syndrome, Costello syndrome and HRAS were searched and analyzed. Results: all the children showed some special facial features, growth retardation and heterozygous mutation of HRAS gene. After diagnosis, all patients were treated with growth hormone and medical treatment. It was found that the clinical characteristics of Costello syndrome reported at home and abroad were similar to the child in our case. The main clinical manifestations of Costello syndrome were special features, heart system disease, short stature and mental retardation, with tumor susceptibility. Conclusion: the incidence rate of Costello syndrome is extremely low, involving multiple system diseases. Special signs and HRAS gene sequencing are helpful for the diagnosis of the disease.     

Costello综合征1例报告

1 病例资料 患儿女,8岁.因"自幼双眼睫毛过长"来我院眼科就诊.眼部检查:患儿双眼角膜明,瞳孔等大、等圆,晶状体透明,视网膜正常;眼压正常;角膜映光:正位;交替遮盖:不动;未发现眼球震颤;双眼眼球运动良好.双眼视力均为0.8,双眼睫毛长且乱生(图1A).出生及疾病史:第2胎,足月顺产,出生顺利;否认吸氧史,否认心脑血管疾病史.家族史:无特殊,父母非近亲结婚,有 1 位13岁胞姐,父母及胞姐均身体健康.体格检查:患儿身高125 cm,体重40 kg;头围 52 cm,头发稀疏、卷发 (图1B);高前额,眼距宽,低耳位,鼻梁塌,唇厚嘴 大;全身皮肤粗糙(图1C),掌跖部皮纹深大.     

经桡动脉冠状动脉介入治疗老年冠心病患者的临床观察

目的:评价经桡动脉行冠状动脉介入(PCI)治疗老年冠心病患者的临床疗效及安全性。方法:选择256例老年(年龄≥70岁)冠心病患者,分为桡动脉组(164例)和股动脉组(92例),比较2组临床基线、PCI成功率、造影剂用量、手术时间及并发症的发生率。结果:桡动脉组手术成功率为98.2%。股动脉组手术成功率为98.9%,2组手术时间和造影剂用量比较,差异无统计学意义,桡动脉组4例出现血管并发症,股动脉组9例出现并发症,2组比较有统计学意义,桡动脉组和股动脉组患者术后6个月时严重心脏不良事件发生率比较,差异无统计学意义。结论:经桡动脉冠状动脉介入治疗老年冠心病患者是安全有效的治疗方法。     

肺癌患者继发性肺结核42例CT影像分析

目的分析肺癌患者继发性肺结核CT影像特征表现,以提高对肺癌患者继发性肺结核的诊断准确率。方法回顾性分析42例肺癌患者继发性肺结核的CT影像特征,并与同期单纯的继发性肺结核患者64例的CT影像特征进行比较分析。结果肺癌患者继发性肺结核组团块影伴毛刺征、分叶征、棘状突起和胸膜凹陷征多于单纯继发性肺结核组,空洞、钙化和病灶周围的卫星灶少于单纯继发性肺结核组,差异均有统计学意义(均<0.05),且单纯继发性肺结核组有明显的好发部位,而肺癌患者继发性肺结核组则无明显的规律。结论在区别结合病灶是肺癌患者继发性肺结核病灶还是单纯继发性肺结核病灶时,应发挥CT影像的优势,注意鉴别影像特点,并结合临床表现和实验室辅助检查,降低误诊和漏诊。     

侧脑室三角区脑膜瘤显微外科手术疗效分析

目的分析侧脑室三角区脑膜瘤患者采取显微外科手术(神经导航辅助)治疗的效果。方法选取2014-01—2017-12下同到大连市中心医院治疗的50例侧脑室三角区脑膜瘤患者,将患者随机分为2组。观察组25例,在神经导航辅助下进行肿瘤切除手术,对照组25例,采取常规肿瘤切除手术。结果治疗后观察组视野缺损者明显少于对照组(P0.05);观察组术后暂时出现失语症2例,对照组8例,6个月后随访已恢复正常,差异无统计学意义(P0.05);术后2周、3个月,观察组KPS评分明显优于对照组(P0.05)。结论神经导航辅助下手术能够有效保护视野,降低术后功能障碍发生率。     

物理实验教学经验总结

实验教学是一种讲究效益的活动,要求教师高质量地传递各种信息,采取有效的教学方法。     

胆固醇对大鼠心脏成纤维细胞增殖的影响

目的 :研究胆固醇 （CL）对大鼠心脏成纤维细胞增殖的影响 ,并对其机制进行探讨。方法 :分离、纯化、培养乳鼠心脏成纤维细胞 ,完全随机分为 3组 :对照组、中浓度胆固醇组 （0 .5g/L）和高浓度胆固醇组 （1.2g/L）。以3 H TdR掺入法测定各组细胞的增殖情况 ,并以流式细胞仪 （FCM）测定细胞周期。采用免疫组织化学染色方法观察各组c fos的表达情况。结果 :中浓度CL可使培养的乳鼠心脏成纤维细胞3 H TdR掺入量显著升高 （P <0 .0 5vs对照组 ） ,流式细胞仪检测表现为S期细胞明显增多。高浓度CL则抑制细胞生长 ,3 H TdR掺入量显著降低 （P <0 .0 5vs对照组 ） ,S期细胞数明显减少。同时中浓度CL显著升高Fos样免疫阳性细胞数及染色强度 （P <0 .0 5vs对照组 ）。结论 :中等浓度胆固醇可促进大鼠心脏成纤维细胞增殖 ,其机制可能与影响细胞内c fos基因的表达有关。     

小切口胆囊切除术和腹腔镜胆囊切除术的疗效对比

腹腔镜胆囊切除术（LC）和小切口胆囊切除术（MC）均具有创伤小恢复快的特点，二者正逐步取代传统胆囊切除术在治疗胆囊疾病方面的地位。本文统计了两种术式的临床效果，进一步探讨在当前国情下何种术式更适合在我国进一步推广。     

高龄白内障人工晶体植入术的要点及安全性

目的　探讨 75岁以上高龄老年人植入人工晶体的手术要点及安全性。方法　统计 1 0年来 75岁以上高龄白内障患者术前、术中、术后的局部及全身合并症。结果　 1 0 4例病人中无一例发生心脑血管意外 ;眼部并发症与其他年龄组比未见增多。结论　只要给予足够重视并采取必要措施 ,人工晶体植入术对高龄老人不失为一安全理想的术式。     

高血压对2型糖尿病患者血脂的影响

目的观察高血压对2型糖尿病患者血脂的影响.方法将429例住院病人分为高血压病组(EH,171例)、糖尿病合并高血压病组(DM+EH,117例)、糖尿病组(DM,141例),比较三组患者血脂变化情况,并做分层分析.结果血浆总胆固醇(Tc)、甘油三脂(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)水平在高血压病组≤55岁男性患者中明显高于>55岁男性患者(P<0.01),女性患者的血浆TC、TG、LDL明显高于男性患者(P<0.01);在高血压合并糖尿病组≤55岁男性患者中主要表现为TG增高,同样>55岁女性患者的TC、TG、LDL也明显高于男性患者(P<0.01);在糖尿病组中,血脂变化与性别和年龄关系不大.结论年龄和性别对高血压病和糖尿病合并高血压者血脂影响较大,糖尿病和高血压时血脂异常的类型有所不同,但高血压对血脂紊乱的程度无明显叠加作用.