Andersen-Tawil综合征的临床特点(附1例报告)

目的探讨Andersen-Tawil综合征(ATS)的临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床资料。结果本例患者女,42岁,主要表现为小下颌、低位耳、高弓足和跟腱挛缩,四肢近端为主的肌无力,双侧腓肠肌肥大。血钾降低,餐后2 h血糖和促甲状腺激素轻度升高;尿糖强阳性,尿重碳酸盐升高。诱发运动试验示运动后60 min和120 min运动神经波幅降低,多发运动神经远端波幅降低。ECG示频发室性期前收缩。17号染色体KCNJ2基因发现杂合突变:c.431GC(p.G144A)。诊断为ATS,近端肾小管损伤,糖耐量受损,多发神经病,亚临床甲状腺功能减低。经补钾治疗,肌力和ECG恢复正常。结论 ATS可以伴随三联征外的其他表现。     

定量温度觉阈值检查在糖尿病周围神经病诊断中的应用

目的 探讨定量温度觉阈值检查(QTT)在糖尿病周围神经病诊断中的应用价值.方法 选取有神经系统症状的169例糖尿病患者[根据病程分为≤5年(69例)和>5年(100例)2个亚组;根据神经传导检测(NCS)是否存在异常分为正常组(45例)和异常组(124例)],并选取年龄匹配的53名健康对照,进行手及足背的冷感觉阈值(CT)、热感觉阈值(WT)、冷痛觉阈值(CPT)、热痛觉阈值(WPT)测定.结果 病程≤5年糖尿病组的手及足背CT[分别为(29.6±1.4)、(26.5±4.3)℃]、WT[(35.9±3.0)、(41.3±4.0)℃]高于健康对照组[手背CT(30.2±1.2)℃,足背CT(29.1±1.5)℃;手背WT(35.0±1.9)℃,足背WT(36.5±1.5)℃;t=3.27、6.63、2.80、8.61,均P<0.05],病程>5年糖尿病组[手背CT(28.2±4.0)℃,足背CT(23.1±7.9)℃;手背WT(37.0±4.7)℃,足背WT(42.6±4.2)℃]高于病程≤5年糖尿病组(t=4.09、4.63、2.55、2.68,均P<0.05),NCS正常的糖尿病组[手背CT(29.5±1.8)℃,足背CT(27.0±4.6)℃;手背WT(35.0±1/9)℃,足背WT(40.9±3.8)℃]高于健康对照组(t=3.22、4.17、3.51、9.95,均P<0.01),差异具有统计学意义.糖尿病组QTT的异常率比NCS的异常率更高,病程>5年糖尿病组NCS、QTr的异常率较病程≤5年糖尿病组高;糖尿病组WT异常率(86.4%,146/169)高于CT异常率(68.1%,115/169,x2=15.49,P<0.01),足背刺激QTT的异常率高于手背刺激QTT的异常率.与健康对照组相比,糖尿病患者的痛觉阈值较高.结论 QTT较常规NCS在糖尿病周围神经病诊断中具有更高的灵敏度,可作为常规NCS的必要补充.下肢热感觉阈值检查是诊断糖尿病周围神经病的敏感指标.     

犬急性脊髓损伤后神经前体细胞移植

一、材料与方法 经端粒酶转染人胚胎脑室下区(SVZ)细胞建立永生化的神经前体细胞系,并转基因表达绿色荧光蛋白(GFP)用于标记和示踪.     

长期吸入丙酸氟替卡松对哮喘儿童骨代谢的影响

目的探讨长期吸入丙酸氟替卡松对哮喘儿童骨代谢的影响。方法 41例支气管哮喘患儿随机分成两组,观察组20例吸入丙酸氟替卡松(FP),对照组21例吸入二丙酸倍氯米松(BDP),疗程均为1年。观察两组吸药前后骨钙素(OC)、碱性磷酸酶(ALP)、Ⅰ型胶原羧基端伸展肽(ICTP)、Ⅰ型胶原氨基端肽(PICP)及血Ca2+,P3-含量,并与20例健康组比较;观察两组身高、体重增长速率。结果治疗前观察组、对照组、健康组3组骨代谢指标含量比较差异均无统计学意义(P均>0.05);治疗后观察组、对照组骨代谢指标含量比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗1年后两组身高生长速率、体重增长速率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论长期吸入丙酸氟替卡松防治儿童哮喘安全、有效,不影响患儿骨代谢、身高和体重增长速率。     

帕金森病短时记忆障碍的事件相关电位研究

目的 :评价不同刺激序列诱发的事件相关电位 (ERP)对非痴呆帕金森病 (ND PD)短时记忆 (STM )障碍的诊断价值。方法 :应用经典Oddball序列、Sternberg序列分别对 2 4例ND PD患者 (患者组 )和 30例健康受试者 (对照组 )进行ERP检查。结果 :Oddball序列下 ,两组P30 0潜伏期、波幅均无明显差异 (P >0 .0 5 ) ;Sternberg序列下 ,患者组P5 6 0波幅 ( 16 .6± 5 .2 μV)较对照组 ( 2 8.5± 4.4μV)显著降低 ( P <0 .0 5 ) ,前者波幅与记忆商值呈正相关 (r =0 .6 8,P <0 .0 5 ) ,患者组 10例出现N6 80波均存在STM障碍。结论 :Sternberg序列诱发的ERP ,P5 6 0波幅的降低和N 6 80波的出现对STM障碍的诊断有一定的临床价值     

肘管综合征的临床病因学探讨及神经电生理检查

目的 探讨肘管综合征的发病原因，评价尺神经传导速度(NCV)检查在术前诊断肘管综合征的临床价值。方法 对临床上伴有尺神经分布区受损症状及体征的患者，进行尺神经感觉神经传导速度(SCV)及运动神经传导速度(MCV)分段测定，并对这些患者进行尺神经前移术治疗。结果 共有21例(22肢)行尺神经传导速度分段测定并手术治疗。尺神经SCV测定，14例(14肢)异常，其中12例未引出电位；MCV肘上至肘下段测定，20例(21肢)减慢。手术证实尺神经受压原因为：韧带、肌腱及骨质增生压迫尺神经15肢，粘连2肢，扩张静脉及静脉丛压迫3肢，囊性肿物压迫2肢。结论 本组肘管综合征发病原因，除文献报道的常见病因外，还有其他少见原因，包括充盈的静脉丛，粗大静脉，囊肿压迫尺神经等。尺神经肘段运动神经传导速度减慢对肘管综合征有一定诊断价值。     

遗传性压力易感性周围神经病临床神经电生理检测的意义

目的探讨遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP）的临床神经电生理改变。方法对1个HNPP家系的先证者及5例家系患者进行神经传导速度检测，并对先证者进行病理组织学检查。结果先证者正中神经、尺神经、腓肠神经感觉神经传导速度（SCV）均减慢；正中神经、尺神经、腓总神经运动神经传导速度（MCV）均减慢。病理结果提示腊肠样结构改变（部分有髓神经纤维的髓鞘出现显著增厚，符合髓鞘肥厚性周围神经病的病理改变，提示HNPP）。共检查家系中5例患者的36条神经。感觉神经传导检测结果：30条神经SCV异常。其中正中神经异常率12／12；尺神经异常率10／12；腓肠神经异常率8／12。感觉纤维最易累及的神经为正中神经，其次为尺神经、腓肠神经。正中神经SCV平均减慢35．1％，平均37．7m／s；尺神经SCV平均减慢31．6％，平均39．7m／s；腓肠神经SCV平均减慢19．4％，平均38.6m／s。受损程度以正中神经最重，其次为尺神经、腓肠神经。运动神经传导检测结果：运动神经诱发电位潜伏期延长者21条。所查神经远端MCV异常率24／36，其中尺神经异常8条。正中神经异常7条，腓总神经异常9条。减慢的尺神经沟下至腕部MCV平均39．7m／s，减慢31．6％；减慢的正中神经平均50，0m／s，减慢11，3％；减慢的腓总神经平均39．3m／s，减慢21．2％；尺神经沟上至沟下异常率75．0％，平均40m／s，平均减慢34，4％；腓骨小头上下异常率33．3％。减慢的MCV平均35，3m／s，平均减慢31％。运动纤维最易累及的神经为腓总神经，其次为尺神经、正中神经。结论HNPP患者可伴有大部分神经传导障碍，可靠的神经电生理检查是诊断HNPP的重要依据，在无症状的HNPP患者及其家属也可出现神经传导障碍。在HNPP患者，嵌压处神经更易受损。     

躯体感觉诱发电位在糖尿病神经病变中的早期诊断价值

目的：探讨神经电生理躯体感觉诱发电位（SEP）与糖尿病神经系统的病变的关系，为糖尿病神经系统病变的早期诊断提供客观依据。方法：对42例糖尿病患者及20例正常人行双侧胫后神经躯体感觉诱发电位测定，对两组SEP各波潜伏期及波幅的均值行t检验，并对SEP结果与病程进行分析。结果：两组SEP的P30，P38潜伏期差异显著（P＜0．001），N9波幅，P30波幅差异显著（P＜0．05，P＜0．001），SEP异常与病程相关（P＜0．05），结论：SEP为糖尿病性神经病的诊断提供了新的途径，可发现糖尿病的早期神经系统病变，尤其中枢神经感觉通路早期病变。     

本刊对“通信作者”有关事宜的声明

丙烯酰胺是国防工业和石油工业上广泛应用的一种化工产品，也是一种蓄积性神经毒物，一般接触数月或数年后慢性发病。近10年来生产性中毒在我国屡见不鲜，但国内多为临床和电生理方面的报道，对神经病理方面的研究很少。我们报告2例丙烯酰胺中毒患者的外周血管和周围神经的病理改变。     

如何委托医药卫生项目查新

随着科学技术的飞速发展,科技信息量呈指数级增长,医学科学技术也随之飞速发展。从近几年医药卫生科技项目查新的数量来看,申请科研立项、科技成果鉴定和转化、新药研发、专利申请以及申报奖励的科技项目每年在递增,但仍然有相当一部分研究人员对项目查新并不了解,对如何委托项目查新也不清楚。而了解项目查新以及如何委托项目查新,对广大科研人员来说十分必要。