Andersen-Tawil综合征的临床特点(附1例报告)

目的探讨Andersen-Tawil综合征(ATS)的临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床资料。结果本例患者女,42岁,主要表现为小下颌、低位耳、高弓足和跟腱挛缩,四肢近端为主的肌无力,双侧腓肠肌肥大。血钾降低,餐后2 h血糖和促甲状腺激素轻度升高;尿糖强阳性,尿重碳酸盐升高。诱发运动试验示运动后60 min和120 min运动神经波幅降低,多发运动神经远端波幅降低。ECG示频发室性期前收缩。17号染色体KCNJ2基因发现杂合突变:c.431GC(p.G144A)。诊断为ATS,近端肾小管损伤,糖耐量受损,多发神经病,亚临床甲状腺功能减低。经补钾治疗,肌力和ECG恢复正常。结论 ATS可以伴随三联征外的其他表现。     

定量温度觉阈值检查在糖尿病周围神经病诊断中的应用

目的 探讨定量温度觉阈值检查(QTT)在糖尿病周围神经病诊断中的应用价值.方法 选取有神经系统症状的169例糖尿病患者[根据病程分为≤5年(69例)和>5年(100例)2个亚组;根据神经传导检测(NCS)是否存在异常分为正常组(45例)和异常组(124例)],并选取年龄匹配的53名健康对照,进行手及足背的冷感觉阈值(CT)、热感觉阈值(WT)、冷痛觉阈值(CPT)、热痛觉阈值(WPT)测定.结果 病程≤5年糖尿病组的手及足背CT[分别为(29.6±1.4)、(26.5±4.3)℃]、WT[(35.9±3.0)、(41.3±4.0)℃]高于健康对照组[手背CT(30.2±1.2)℃,足背CT(29.1±1.5)℃;手背WT(35.0±1.9)℃,足背WT(36.5±1.5)℃;t=3.27、6.63、2.80、8.61,均P<0.05],病程>5年糖尿病组[手背CT(28.2±4.0)℃,足背CT(23.1±7.9)℃;手背WT(37.0±4.7)℃,足背WT(42.6±4.2)℃]高于病程≤5年糖尿病组(t=4.09、4.63、2.55、2.68,均P<0.05),NCS正常的糖尿病组[手背CT(29.5±1.8)℃,足背CT(27.0±4.6)℃;手背WT(35.0±1/9)℃,足背WT(40.9±3.8)℃]高于健康对照组(t=3.22、4.17、3.51、9.95,均P<0.01),差异具有统计学意义.糖尿病组QTT的异常率比NCS的异常率更高,病程>5年糖尿病组NCS、QTr的异常率较病程≤5年糖尿病组高;糖尿病组WT异常率(86.4%,146/169)高于CT异常率(68.1%,115/169,x2=15.49,P<0.01),足背刺激QTT的异常率高于手背刺激QTT的异常率.与健康对照组相比,糖尿病患者的痛觉阈值较高.结论 QTT较常规NCS在糖尿病周围神经病诊断中具有更高的灵敏度,可作为常规NCS的必要补充.下肢热感觉阈值检查是诊断糖尿病周围神经病的敏感指标.     

浅谈肌组织在消化管道和泌尿生殖管道的存在

肌肉组织由特殊分化的肌细胞构成,许多肌细胞聚集在一起,被结缔组织包围而成肌束,其间有丰富的毛细血管和纤维分布。肌肉组织具有收缩特性,是躯体和四肢运动,以及体内消化、呼吸、循环和排泄等生理过程的动力来源,其收缩对于机体的相关功能有巨大的影响。肌组织在机体中的消化管道和泌尿生殖管道内广泛存在。     

副肿瘤性周围神经病的临床、电生理及病理改变特点

目的探讨副肿瘤性周围神经病(PPN)的临床、电生理及病理改变特点。方法回顾性分析4例PPN患者的临床资料。结果 4例患者均以疼痛、麻木等感觉症状起病,其中3例首先累及双下肢,3例双下肢不对称受累,3例累及植物神经,2例累及颅神经,所有患者周围神经症状均由远端向近端进行性发展。4例患者均出现感觉神经传导异常,其中3例以轴索损害为主,1例以脱髓鞘损害为主;1例伴有运动神经传导异常,以脱髓鞘损害为主。4例行腓肠神经活检的患者中,3例为活动性轴索改变,1例为轴索和髓鞘混合性改变,4例均无小血管周围炎性改变。结论 PPN多为不对称分布的感觉神经病,进行性发展,颅神经和植物神经受累常见。PPN的电生理以感觉神经传导异常为主、轴索损害较重。活动性轴索变性是PPN的主要病理改变,极少伴有小血管周围炎。     

伴有感觉异常的神经性肌强直两例患者的临床及电生理特点

神经性肌强直是一种钾离子通道病,大多是由抗电压门控的钾离子通道(VGKC)抗体[1]所介导的,可能与遗传、肿瘤、自身免疫、中毒等有关.VGKC功能异常,可引起钾离子外流受阻,动作电位时程延长,导致周围神经过度兴奋,出现肌纤维颤搐、感觉异常、多汗等临床症状.肌电图检查静息时可出现二联律、三联律、多联律等电位发放[2-3].卡马西平等抗惊厥药物疗效显著[4].但因本病少见,伴有感觉异常的更罕见,且尚无明确的诊断标准,极易误诊.现将我院近几年收治的2例伴有感觉异常的神经性肌强直患者临床特点及电生理检查结果报道如下.     

交感皮肤反应在诊断糖尿病小纤维神经病中的意义

目的 探讨交感皮肤反应(SSR)在诊断糖尿病小纤维神经病中的意义.方法 对主诉有感觉异常但神经传导检查正常的38例糖尿病患者及30名健康人四肢进行SSR检查,并分析、比较SSR潜伏期.结果 38例患者的患肢中,37肢SSR潜伏期延长,21肢SSR未引出,94肢SSR正常.健康对照组30名(120肢)均引出SSR.患者组双上肢、双下肢SSR起始潜伏期、N波潜伏期、P波潜伏期明显长手健康对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).根据健康对照组SSR检查结果建立正常值,患者上肢SSR异常率38%,下肢异常率51%,下肢异常率高于上肢,但差异元统计学意义(P＞0.05).38例患者中有28例至少有一肢SSR异常,异常率为74%(28/38).结论 SSR检查可发现糖尿病周围神经病小纤维功能异常,为糖尿病小纤维神经病的诊断提供了客观依据和有效手段.     

糖尿病周围神经病变的神经传导检查特点

目的 分析神经传导检查在糖尿病周围神经病变（DPN）中的特点,提高此方法诊断DPN的敏感性. 方法 对符合标准的213例患者的2283条神经行传统的神经传导、F波、H反射检查,并分析各条神经总的神经电生理检查情况. 结果 2283条神经进行常规神经传导检查结果显示,感觉神经传导速度（SCV）中,正中神经的异常率最高;运动神经传导速度（MCV）中,胫神经、正中神经异常率高;最长的胫神经运动神经神经传导异常率为47.45％,容易合并卡压的正中神经感觉神经传导异常率为46.83％,而腓肠神经感觉神经传导异常率最低（22.60％）.对有临床明确症状的21条神经进行神经传导检查,异常率可达76.19％.对感觉神经传导异常的尺神经进行运动神经传导检查,尺神经异常率为57.14％.常规神经传导检查,正中神经感觉神经传导异常率（46.83％）高于正中神经运动神经传导异常率（41.13％）.正中神经感觉神经传导异常者运动神经传导异常率为76.56％,正中神经运动神经传导异常者感觉神经传导异常率为89.63％.尺神经F波、胫神经H反射的异常率分别为25.83％、52.24％.结论 DPN具有长度依赖性、与临床表现一致、感觉重于运动、全长弥漫受累等特点,根据这些特点选择神经进行神经传导检查,可提高神经传导检查诊断DPN的敏感性.     

早期吉兰-巴雷综合征的神经电生理特点分析

目的 分析发病4周内吉兰-巴雷综合征(GBS)患者的F波、H反射及神经传导的改变特点,探讨F波及H反射检查在早期GBS中的诊断价值.方法 回顾性分析我院40例确诊GBS患者的神经电生理资料特点,依据病程分为2组(≤2周组及＞2周组).使用卡方检验,分别对两组患者的F波、H反射、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV)检测的异常率进行分析.结果 病程≤2周组及＞2周组F波异常比例分别为17/20、7/18,H反射的异常比例分别为13/20、12/19,MCV异常率为28.4％(25/88)、32.9％(26/79),运动神经传导远端潜伏期异常率为40.9％(36/88)、36.7％(29/79),复合肌肉动作电位波幅异常率为35.2％(31/88)、32.9％(26/79),SCV异常率为11.2％(10/89)、25.2％(24/95).两组患者中F波、H反射异常率均较高,且两组间F波异常比例(X2 =8.657,P=0.003)及SCV异常率(x2 =6.002,P=0.014)差异具有统计学意义.结论 F波及H反射对GBS的早期诊断具有一定的诊断参考价值;神经电生理检查对GBS具有重要诊断价值.