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1.
目的分析35例儿童46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的病因、临床特征,以期对临床工作有所帮助。方法回顾分析35例46,XY DSD患儿的临床资料,总结其临床特点及其它辅助检查,部分患儿行相关基因突变检测。结果 35例患儿中,社会性别男性25例,女性10例。其中3例完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)、3例卵睾型DSD、8例5α-还原酶缺乏、2例Kallmann综合征、2例46,XY单纯性腺发育不全、余17例患儿诊断为小阴茎及隐睾10例、尿道下裂7例。8例患儿存在SRD5A2突变,存在AR和FGFR1突变者各1例。结论 46,XY性发育异常的病因复杂,及早诊断和治疗对患儿的身心健康至关重要,基因检测可帮助明确病因。 相似文献
2.
目的:分析卵睾型性发育障碍患儿的临床特征,探讨合理有效的治疗方案。方法回顾性分析8例卵睾型性发育障碍患儿的临床资料,行染色体、腹部B超、性激素水平和性腺病理检测。结果8例卵睾型性发育障碍患儿,社会性别2例为女性,6例为男性。临床表现为尿道下裂、隐睾、小阴茎4例,女性阴蒂肥大伴勃起2例,女性外阴伴阴唇内肿物2例。染色体核型分析3例为46,XY SRY阳性、3例为46,XX、1例46,XY(66%)/XX(33%)、1例45, XO(18%)/46,XY(62%)/47,XXY(20%)。病理活检结果5例左卵巢右睾丸、1例双侧卵睾,1例左卵睾右睾丸,1例左卵睾右卵巢。7例行手术治疗,最终选择性别与社会性别一致。有2例接受性激素替代治疗。结论卵睾型性发育障碍临床表现多样,及早诊断和治疗对患儿的身心健康至关重要。治疗方案的选择应根据患儿自身特点,实现个体化治疗。 相似文献
3.
惊厥儿童血清神经元特异性烯醇酶与脑损伤关系的探讨 总被引:11,自引:0,他引:11
神经元特异性烯醇酶 (NSE)特异存在于神经元和神经内分泌细胞中。据国内外报道脑脊液中NSE浓度可作为脑损伤较为理想的生化指标 ,血清NSE与惊厥儿童脑损伤关系的研究国内外罕见报道。本研究通过测定惊厥患儿早期血清NSE浓度变化 ,以探讨血清NSE与脑损伤的关系。 临床资料 :惊厥组 36例 ,纳入标准 :自 1999年 10月至 2 0 0 0年 4月住院的不同原因引起的惊厥患儿 ,男∶女为 1.2∶1,年龄 5个月至 12岁。病因及例数 :高热惊厥 9例、癫疒间15例 (其中癫疒间持续状态 5例 )、颅内感染 6例、肺炎中毒性脑病 2例、毒蕈中毒 1例、… 相似文献
4.
目的探讨多巴胺D3受体(DAD3R)激动剂BP897对小鼠多动秽语综合征(TS)的治疗疗效、有效剂量及其可能的作用机制。 方法将60只健康雄性ICR小鼠按照随机数字表法随机平均分为6组,各组10只,分别为:模型组、BP897Ⅰ组、BP897Ⅱ组、BP897Ⅲ组、阳性对照组及正常对照组。除正常对照组外,其余5组均建立TS小鼠模型。于实验第8天起逐日予小鼠灌胃:对正常对照组及模型组小鼠分别予以生理盐水0.1 mL灌胃,对阳性对照组予以氟派啶醇0.5 mg/kg灌胃,对BP897Ⅰ组、Ⅱ组及Ⅲ组分别予以BP897 0.3,1.0,3.0 mg/kg灌胃。于造模成功后即刻、灌胃第7天及灌胃第28天,分别采用双盲法对小鼠进行刻板行为评分,各组小鼠在灌胃第28天后,采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测小鼠脑组织中DAD3R、多巴胺转运蛋白(DAT)及多巴胺含量,并采用统计学方法比较各组刻板行为评分及DAD3R、DAT、多巴胺含量差异,分析DAD3R及DAT分别与多巴胺含量的相关性。各组小鼠体质量等一般情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。 结果①灌胃第7天及第28天时,小鼠刻板行为评分比较:BP897Ⅱ组及BP897Ⅲ组分别较模型组小鼠显著降低,BP897Ⅱ组较BP897Ⅰ组显著降低,BP897Ⅲ组较BP897Ⅱ组亦显著降低,且差异均有统计学意义(P<0.05);而BP897Ⅰ组与模型组比较,BP897Ⅲ组与阳性对照组比较,差异则均无统计学意义(P>0.05)。②灌胃第28天时,小鼠脑组织中DAD3R,DAT及多巴胺含量比较:模型组较BP897Ⅲ组、阳性对照组及正常对照组均显著降低,BP897Ⅲ组较阳性对照组亦显著降低,且差异均有统计学意义(P<0.05);而模型组分别与BP897Ⅰ组及BP897Ⅱ组比较,阳性对照组与正常对照组比较,差异则均无统计学意义(P>0.05)。③小鼠脑组织中DAD3R及DAT含量均与多巴胺含量呈正相关关系(r=0.765,0.766;均为P<0.001)。 结论1.0~3.0 mg/kg的BP897对治疗小鼠TS有效,而3.0 mg/kg的BP897能更好控制TS模型的刻板行为,其疗效与氟哌啶醇相当。 相似文献
5.
托吡酯治疗Tourette综合征大鼠的疗效及机制研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:目前研究认为Tourette综合征(TS)的发病与多巴胺(DA)、兴奋性氨基酸(EAA)等神经递质障碍有关。近年报道托吡酯等抗癫癎药对此综合征有一定的疗效,但其具体的作用机制尚不十分清楚。该研究通过测定亚氨基二丙腈(IDPN)诱发的头部抽动大鼠模型脑内游离DA和血浆EAA含量的改变,探讨TS发病与神经递质异常之间的关系并探讨托吡酯对该模型的作用。方法:将48只Sprague-Dawley大鼠随机分为空白对照组、模型组、氟哌啶醇组(0.5 mg/kg)、 托吡酯I组(5 mg/kg)、 托吡酯 II组(10 mg/kg)、托吡酯 III组(20 mg/kg)。采用腹腔注射IDPN (每日150 mg/kg,1次/d,连续7 d)诱导大鼠头部抽动作为Tourette综合征动物模型。托吡酯或氟哌啶醇给药35 d后分别采用ELISA法和HPLC法测定脑组织游离DA和血浆EAA的含量。结果:与空白对照组相比,IDPN诱导的头部抽动大鼠脑组织游离DA含量明显降低、血浆EAA含量明显升高(P<0.05);与模型组相比,中、大剂量托吡酯给药35 d后能明显减少IDPN所致的大鼠头部抽动行为(P<0.05),升高脑内游离DA的含量;同时大剂量托吡酯组还伴随着血浆EAA水平的降低(P<0.05),作用效果与阳性对照药氟哌啶醇一致。结论: TS的发生可能与中枢DA受体超敏感和血浆EAA的过度作用有关。托吡酯可减轻IDPN诱导的大鼠抽动行为,其作用机制可能与其抑制脑内DA与DA受体的结合以及抑制血浆EAA的释放和分泌有关。 相似文献
6.
重庆医科大学儿童医院近5年收治儿童重症肌无力(MG)共37例,根据病情分别制订不同的治疗方案,收到满意效果。现总结如下。1临床资料1.1有典型病史37例病儿均经新斯的明试验阳性而确诊,男14例,女23例;就诊时年龄0~5岁31例,6~13岁6例;病程... 相似文献
7.
目的探讨奥司他韦(达菲)及中药对甲型H1N1流感的临床疗效。方法将2009年5—10月本院收治的187例甲型H1N1流感患者随机分为达菲组、中药组及对照组3组,观察3组在热程、症状持续时间、核酸转阴时间、是否出现肺炎等方面的区别。结果达菲组及中药组的发热时间及症状持续时间均短于对照组(P均0.05);核酸转阴时间及是否出现肺炎方面,3组间比较均无显著性差异(P均0.05)。结论达菲及中药均可有效缩短发热时间及改善临床症状,超过36 h服用达菲对缩短发热时间及改善临床症状仍有效,但抗病毒效果有限。 相似文献
8.
9.
<正> 单纯性肾病为小儿常见肾脏疾病,其病因及发病机理仍不清楚。近年,T细胞功能紊乱学说受到重视。国内这方面的研究较少,特别是有关抑制性T细胞(T_s)活性改变尚未见报道。为此,我们观察了30例单纯性肾病患儿T_s的活性改变并总结于下。 相似文献
10.
目的探讨甲型H1N1流感主要的临床表现,分析早期症状与发生重症流感的相关性。方法回顾性分析2009年5—10月我院确诊的甲型H1N1流感住院病例187例,符合重症标准的30例(胸部X线片提示肺炎),157例普通型,不包括危重症病例。结果 187例患者的平均年龄为(20.61±13.87)岁;男女比例98:89。最常见的症状和体征为发热(90.9%)和咳嗽(78.6%)以及咽部充血(80.2%)和扁桃体肿大(65.2%)。所有患者的症状体征均于15d内消失,平均(5.01±2.39)d。发热持续时间平均(3.56±1.96)d。甲型H1N1流感病毒核酸阳性持续时间平均(5.51±2.29)d。肺炎发生独立危险因素包括出现气促、症状持续时间超过7d。结论甲型H1N1流感临床症状类似季节性流感,多数病例为自限性、轻症病例,出现气促并且症状持续超过7d提示可能为重症病例。 相似文献