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1.
目的分析45,X/46,X,+mar男性患儿的临床及遗传学特征。方法回顾分析2例确诊45,X/46,X,+mar男性患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例男性患儿,年龄分别为10岁7个月和3岁1个月,均有矮小表现,且伴有性腺发育落后。例1合并精索静脉曲张,头颅磁共振成像示部分空蝶鞍,外周血染色体核型分析为45,X[31]/46,X,+mar[69],二代测序检测提示Y染色体短臂SRY基因拷贝数重复,长臂USP9Y基因整体缺失。例2外周血染色体核型分析也为45,X[5]/46,X,+mar[75],全基因组CNV检测提示染色体核型为46,XY,Y染色体AZFb+AZFc区域完全缺失。结论矮小症患儿应密切关注其外生殖器的形态及功能,必要时进行遗传学分析。  相似文献   
2.
眼底病变严重影响视功能,而视网膜成像可为眼底病变的治疗提供一种诊断、监测和评估方法.传统的眼底成像技术视野范围只有30°~50°,超广角激光检眼镜可提供高达200°的视网膜眼底成像,因其独有的双通道成像功能,只需一次拍摄,即可获得反映视网膜情况的绿激光(532 nm)图像和反映深层视网膜和脉络膜信息的红激光(633 nm)图像.虽然超广角眼底成像、自动荧光成像和荧光血管造影已用于周边视网膜疾病的成像,但缺乏规范性数据和自身局限性,在临床实践中的实用性仍然存在争议,需进一步研究.  相似文献   
3.
目的分析我国6个省19个城市男男性行为人群(MSM)HIV-1基因亚型分布及抗病毒治疗前耐药情况。方法 2019年4-11月, 在河北、山东、江苏、浙江、福建和广东6个省19个城市收集未接受抗病毒治疗MSM HIV-1感染者的血浆样本574份, 提取RNA, 反转录后经巢式PCR扩增HIV-1pol 基因区片段。PCR 产物测序后进行序列分析, 构建系统进化树判定病毒基因亚型, 提交斯坦福耐药数据库分析耐药。结果有479份样本PCR扩增成功并获得核酸序列, 检出的HIV-1基因亚型有9种, 其中CRF01AE(43.4%)和CRF07BC(36.3%)所占比例较大, 随后依次为B(6.3%)、CRF5501B(5.9%)、CRF5901B(0.8%)、CRF65cpx(0.8%)、CRF10301B(0.4%)、CRF6701B(0.4%)和CRF6801B(0.2%);另有26份(5.5%)样本的基因亚型为未知...  相似文献   
4.
目的研究预见性护理干预在不稳定心绞痛的应用效果。方法选取本院2016年6月—2019年12月收治的108例不稳定心绞痛患者,根据护理方式分成两组,对照组(n=54)应用常规护理干预,观察组(n=54)加强常规护理干预,实施预见性护理干预,比较两组护理方法的应用效果。结果观察组患者总有效率(98.15%)临床疗效与对照组(79.63%)比较差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者护理后心绞痛稳定状态、疾病认知度、心绞痛发作情况、躯体活动受限程度评分比较,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患者护理后心绞痛稳定状态、疾病认知度、心绞痛发作情况、躯体活动受限程度评分与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患者对护理满意度(100%)与对照组(85.19%)比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论预见性护理干预是不稳定心绞痛的一种优秀护理方法,具有较高临床价值。  相似文献   
5.
中药质量控制一直是中药临床需求和产业发展的关键。刘昌孝院士于2016年提出的中药质量标志物(quality marker,Q-Marker)新概念和核心理论,建立了中药质量控制系列共性关键技术,构建了中药质量研究新模式,为中药品种的现代化研究指明了方向。以痹祺胶囊药效学、药动学研究为实例,在Q-Marker理论的指导下,从特有性、可测性、有效性和中药理论关联性等方面对痹祺胶囊的研究进行总结分析,发现士的宁、马钱子碱、甘草苷、丹酚酸B、甘草酸、隐丹参酮和丹参酮IIA可作为该复方的Q-Marker,为痹祺胶囊的质量控制及二次开发提供基础和依据,同时,也为建立痹祺胶囊的全程质量控制及质量可溯源体系奠定良好基础。  相似文献   
6.
目的 分析≥50岁男男性行为人群(MSM)对性伴艾滋病病毒(HIV)感染状态知晓比例及相关因素,为制定有效的干预策略和措施提供参考。方法 采用方便抽样,借助同性社交软件进行网络问卷调查,收集调查对象的社会人口学、行为学及对性伴HIV感染状态知晓等信息。对最近一个男性性伴感染状态知晓相关因素进行单因素组间比较和多因素Logistic回归分析。结果 1037例≥50岁MSM中,知晓其最近一个男性性伴感染状态的比例仅为38.4%(398/1037),对最近一个男性性伴感染状态知晓情况的多因素分析结果显示:初中及以下文化程度者是高中及以上文化程度者的0.660倍(95%CI=0.473~0.922,P=0.015);失业和在职者分别是退休者的0.537倍(95% CI=0.322~0.896,P=0.017)和0.663倍(95%CI=0.466~0.944,P=0.022);过去一年有≥2个男性性伴者是没有或仅有1个男性性伴者的0.433倍(95%CI=0.320~0.586,P<0.001);未进行过HIV检测者是进行过HIV检测者的0.544倍(95%CI=0.403~0.734, P<0.001);对HIV或艾滋病相关知识不知晓者是知晓者的0.636倍(95%CI=0.466~0.868, P=0.004);有性病感染史者是无性病感染史者的0.472倍(95%CI=0.349~0.637, P<0.001),同时,艾滋病污名化水平越高者其知晓性伴感染状态的可能性越低(OR=0.742,95%CI=0.604~0.912, P=0.005)。结论 ≥50岁MSM对性伴感染状态知晓比例较低。文化程度、职业状况、过去一年性伴数量、HIV检测、HIV或艾滋病相关知识、性病感染史及艾滋病污名化水平等均为性伴感染状态知晓的相关因素。  相似文献   
7.
目的报道儿童Ⅰ型糖尿病高渗性非酮症糖尿病昏迷(HONK)并发横纹肌溶解症(RM)、急性肾损伤(AKI)的临床诊治经验。方法分析1例儿童Ⅰ型糖尿病高渗性非酮症糖尿病昏迷伴横纹肌溶解症并发急性肾功能衰竭的临床资料及复习相关文献。结果 48 h后患者意识障碍恢复,血肌酸激酶下降,酸中毒纠正,治疗效果显著。结论提高对HONK患者发生RM的认识和常规肌酶谱的动态监测,做好早期诊断以及预防极其重要,是RM合并急性肾损伤治疗的关键,有利于提高糖尿病患者的生存率。横纹肌溶解症的表现可能会被T1DM本身严重的病情掩盖而导致临床漏诊,故建议对T1DM患者应常规检测磷酸肌酸激酶以助诊断。  相似文献   
8.
9.
10.
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