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1.
目的采用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)法、单碱基末端延伸(SNaPshot)法对载脂蛋白E(APOE)进行分型检测,并与Sanger测序法比较,以期获得更为高效、稳定、经济的中、高通量APOE分型手段。方法选取既往收集的覆盖全部6种常见APOE分型的阿尔茨海默病(AD)及轻度认知障碍(MCI)患者全血核酸样本48份,根据KASP法和SNaPshot法技术原理设计实验识别APOE 2个关键单核苷酸多态性(SNP)位点rs429358和rs7412,并对样本进行APOE分型检测。调整样本顺序重复检测以验证方法的稳定性和可重复性。扩大样本量,收集AD、MCI患者全血样本107份,采用上述两种方法进行APOE分型检测,Sanger测序法验证。结果采用KASP法和SNaPshot法对48份已知APOE分型样本的2次检测结果与原分型完全一致。进一步扩大样本量对107例样本进行分型检测,与Sanger测序法得到的结果完全一致。结论采用KASP法和SNaPshot法进行APOE分型检测具有快速、准确、结果直观等特点,应用中、高通量APOE分型检测相对于Sanger测序法效率更高、成本更低,具有一定推广应用价值。 相似文献
2.
3.
目的:探讨纳洛酮对重症脑梗死患者的影响。方法:选取2017年12月~2019年6月就诊的重症脑梗死患者86例为研究对象,按随机双盲法分为对照组和观察组各43例。对照组给予常规治疗,观察组在对照组基础上给予纳洛酮治疗,比较两组治疗前后血清血管内皮生长因子水平及神经功能缺损评分。结果:治疗前,两组血清血管内皮生长因子水平及神经功能缺损评分比较,差异无统计学意义(P0.05);治疗后,观察组血清血管内皮生长因子水平高于对照组,神经功能缺损评分低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:重症脑梗死患者采用纳洛酮治疗,有助于提高血清血管内皮生长因子表达水平,改善神经功能缺损情况。 相似文献
4.
5.
目的研究中国汉族人群中糖原合成酶激酶3β基因(GSK3B)3'端非翻译区(3'-UTR)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)发病风险的相关性。方法采用直接测序的方法,对535例AD病例及464例正常对照的GSK3B基因3'-UTR单核苷酸多态性(SNPs)位点进行基因分型。结果 GSK3B基因3'-UTR各SNPs位点的等位基因频率和基因型分布在AD组和正常对照组之间的差异无统计学意义(P0.05)。其中rs60393216、rs56728675和rs3732361存在强连锁不平衡,其构成的三种单体型的频率在AD组和正常对照组之间的差异无统计学意义(P0.05)。结论 GSK3B基因3'-UTR多态性与中国汉族人群AD发病风险无关。 相似文献
6.
7.
目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者ASXL1基因变异的发生情况及其与其他基因变异和部分临床参数之间的相关性。方法采用PCR扩增产物直接测序法检测149例MDS患者ASXU、U2AF1、SF3B1、DNMT3A、TET2、IDH1/2、NPM1、FLT3-ITD.C-KIT等基因的变异情况。结果在149例患者中,ASXU基因变异的检出率为24.8%(37/149),变异率>5%的基因分别是U2AF1(22.8%)、TET2(11.4%)、DNMT3A(9.4%)、NPM1(8.1%).SF3B1(6.0%)。ASXL1变异最常见的共存变异基因为U2AF1(27.0%,10/37)及TET2(18.9%,7/37)。ASXL1变异组与野生组患者在中位年龄、MDS亚型、染色体核型、外周白细胞、血红蛋白、血小板水平及骨髓原始细胞计数等方面的差异均无统计学意义(P>0.05)o对29例ASXL1变异患者进行了有效的随访,其中11例进展为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML),白血病转化率为37.9%。在92例野生型患者中,13例进展为AML,白血病转化率为14.1%。ASXL1变异组白血病转化率明显高于野生组,差异有统计学意义(PV 0.01)。结论ASXL1变异在MDS中有较高的发生率,并常与U2AF1及TET2基因变异共存,伴有该变异的患者具有更高的白血病转化率。 相似文献
8.
目的:探讨2μm激光辅助部分无管化经皮肾微造瘘取石术治疗小儿肾输尿管上段结石的可行性。方法回顾性分析13例接受部分无管化经皮肾微造瘘取石术治疗的小儿肾输尿管上段结石病例,男8例,女5例,年龄6.5(3~14)岁,结石直径2.6(1.3~3.2)cm。超声引导下经皮肾穿刺扩张建立F16微通道,在输尿管镜下以第四代EMS系统碎石清石,术毕将逆行插入的输尿管导管头端调整到肾盂中部,缓慢撤镜并以2μm激光对经皮肾通道彻底止血,缝合造瘘口,观察其临床效果。结果13例顺利完成手术,术后无明显并发症,如期出院。结论在严格掌握适应证的情况下,经皮肾微造瘘取石术治疗小儿肾输尿管上段具有疗效确切、出血少、损伤小等优点,应用2μm激光止血的部分无管化方案可进一步提高手术安全性、减轻术后不适感,加快恢复进程。 相似文献
9.
目的 探讨寒冷应激对大鼠血糖、胰岛素水平的影响.方法 在一定时间的寒冷应激环境下,观察A组大鼠(常温正常喂养4周)、B组大鼠[每天置于(4±2)℃环境下喂养5h,连续4周]的血糖与Ins水平.结果 实验前两组血糖差异无统计学意义(P>0.05).受寒冷应激4周后,B组血糖、Ins值高于A组,差异有统计学意义(P<0.01).结论 受寒应激后大鼠血糖、Ins水平升高,说明寒冷应激一定程度上可影响大鼠的血糖、胰岛素水平.而血糖和胰岛素水平同时升高,提示寒冷应激后出现有胰岛素抵抗的可能性. 相似文献
10.
痹证是由于风、寒、湿、热等邪气痹阻经络,导致肢体筋骨、关节、肌肉等处发生疼痛、重着、酸楚、麻木,或关节屈伸不利、僵硬、肿大、变形等症状的一种疾病。本人现将从医三十载,在临床治疗痹证的一些心得体会总结如下,望同行们斧正。 相似文献