肝豆状核变性的临床诊治体会

１引言肝豆状核变性是一种以铜代谢障碍为主要特征的常染色体隐性遗传的神经系统疾病犤１犦。由于铜在体内逐渐蓄积,临床上主要表现为肝损害和锥体外系病变的慢性铜中毒症状。然而,肝豆状核变性又是少数几种可治疗的神经系统遗传性疾病之一,早期诊断并早期给予驱铜治疗,则患者的生存质量可大大提高。但由于铜在体内各器官的蓄积程度不同以及患者对铜中毒的耐受存在着个体差异,临床表现复杂多样。因此,当患者首次以内科其他疾病就诊,或在其他疾病的诱发下起病就诊时,如果接诊医生对该病缺乏足够的认识,往往容易造成误诊、误治,延误…     

皮层脑电图辅助立体定向下手术治疗颅内钙化灶引起的难治性癫痫

目的研究立体定向下开放式手术联合术中皮层脑电图(ECoG)监测治疗颅内钙化灶性癫痫的手术方法、注意事项及效果。方法 21例颅内单发钙化灶引起的癫痫患者(其中主要功能区钙化灶9例),在立体定向仪导向下,开放直视手术,ECoG监测钙化灶周围皮层脑电活动情况,切除钙化灶后再次ECoG监测,确定致痫灶的范围及处理方式。结果所有钙化灶均被顺利切除。钙化灶区域ECoG监测无明显异常5例,表现为阵发性与动脉搏动相一致的单发性棘慢复合波发放9例,表现为明显癫痫样放电7例。单纯钙化灶切除术14例,钙化灶+周边增生组织+致痫皮层切除术4例,钙化灶切除+功能区致痫皮层低功率电凝热灼术3例。术后ECoG监测发现异常放电消失11例,仍残存轻中度痫样放电5例。无严重并发症。随访6个月～8年,EngelⅠ级16例,EngelⅡ级5例,总有效率100%。结论 ECoG监测是立体定向下手术治疗颅内钙化灶性癫痫的重要辅助手段,能够指导术中采取相应的手术方式切除钙化灶,妥善处理致痫灶,避免过多损伤脑皮层。     

脊髓小脑性共济失调12型的分子遗传学诊断及临床分析

[目的]研究分析脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的分子诊断及临床表现特征.[方法]对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者、38例散发患者、60名家系"健康"个体及44名正常对照,通过聚合酶链反应(PCR)对SCA12基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增,并利用ABI 373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序,聚丙烯酰胺凝胶电泳并以图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内CAG重复次数.[结果]正常我国南方汉族人群SCA12等位基因CAG重复数目为22～27.检出1个家系患者1例,症状前患者2例,两个等位基因中一个异常等位基因内CAG重复数目为68次.[结论]SCA12比较罕见,CAG三核苷酸重复异常扩增是其致病原因,分子遗传学分析可确证临床诊断和症状前诊断,并可为遗传咨询提供依据.该例为国内首次报道.     

脑立体定向手术治疗难治性癫34例临床分析

目的探讨计算机辅助立体定向射频毁损手术对难治性癫的适应征选择、手术方式、术后并发症及治疗效果。方法利用计算机辅助手术计划系统和CT/MR图像融合技术,应用射频热凝多靶点毁损术对34例难治性癫病人进行手术治疗,积极防治术后并发症和继续抗癫药物治疗,于术后1a采用国内癫疗效评定标准评定疗效。结果术后并发肢体轻瘫6例,记忆障碍2例,均在4周内恢复。手术治疗1a后,21例癫症状基本控制,9例癫未再发作,4例发作次数减少50%以上;显著改善8例,良好4例,较差1例,无改善0例。结论计算机辅助立体定向多靶点射频热凝毁损手术治疗难治性癫是一种安全有效的治疗方法。     

计算机辅助立体定向颅内多靶点毁损治疗难治性精神分裂症临床研究

目的:探讨计算机辅助立体定向技术和颅内多靶点组合毁损对难治性精神分裂症的临床疗效及安全性。方法:选择80例难治性精神分裂症病患者作为研究对象,每例患者均在CT和MRI图像融合技术指导及计算机辅助下,采用杏仁核、伏隔核、内囊前肢、扣带回等多靶点组合射频热凝治疗。按全国精神外科协作组1990年制定的疗效评定方法进行疗效评定。结果:80例患者中,术后2周显著进步36例,进步41例,无效3例,加重0例,总有效率96.25%;术后6个月显著进步43例,进步33例,无效4例,加重0例,总有效率95%;术后无严重并发症和后遗症发生。结论:计算机辅助立体定向颅内多靶点毁损治疗难治性精神病安全有效。     

低磁场常导0.2MR对小肝癌的诊断研究(附43例分析)

肝脏是恶性肿瘤发病较高的器官之一,肝癌是造成死亡的一个重要因素。ＭＲＩ是近年来较Ｂ超、ＣＴ更具有准确性和特异性的诊断仪器,其多方位、多层面成像提供了较满意的软组织对比度,较清晰地显示了肝脏解剖关系及异常结构变化的情况和良恶性肿瘤的诊断、鉴别。特别是对小肝癌（癌瘤直径在１．６～３．０ｃｍ之间）的检出有其相应的功能。西门子０．２Ｔ常导ＭＲＩ对小肝癌的诊断也有特殊之处。现将资料较完整的４３例小肝癌ＭＲＩ特点综合分析讨论如下。材料与方法４３例中男２９例,女１４例。年龄从３７～６９岁,平均５４岁。其中５０…     

Wilson病ATP7B基因铜离子结合区缺失突变体构建及功能研究

【目的】构建ATP7B基因铜离子结合区缺失突变体,研究其在Tx小鼠肝细胞中的表达及功能。【方法】利用长片断PCR和质粒重组技术构建不同铜离子结合区的缺失体,脂质体介导转染Tx小鼠肝脏细胞,然后进行高铜、低铜孵育,观察ATP7B突变蛋白在细胞内的定向移动及对铜离子转运功能的影响。【结果】ATP7B基因1-4铜离子结合区逐个缺失后,ATP7B蛋白定向移动减慢至消失;5-6铜离子结合区缺失,细胞铜转运功能停滞。【结论】ATP7B基因6个铜离子结合区功能不同,其中1-4结合区主要根据铜浓度诱导ATP7B蛋白细胞内定向移动,而5-6结合区则直接参与铜离子细胞外转运。     

立体定向手术治疗221例阿片类药物依赖的近期疗效与不良反应分析

目的观察脑立体定向手术治疗阿片类药物依赖近期效果及不良反应。方法运用明尼苏达多相人格调查表(minnesotamultiphasicpersonality,MMPI)、中国修订韦氏成人智力量表(wechsleradultintelligenceScale-RevisedinChina,WAIS-RC)、韦氏记忆量表(weehslermemoryscale,WMS)及自编药物依赖问卷、睡眠质量问卷、戒断症状清单、定向手术神经精神不良反应观察表作术前术后比较。结果MMPI中的疑病(Hs)、抑郁(D)、癔症(Hy)、心理病态(Pd)术后较术前显著降低,偏执(Pa)、精神分裂(Sc)、轻躁狂(Ma)则术后升高,均呈非常显著差异(P<0.01);药物依赖评分、术后总分、躯体依赖分、心理依赖分均比术前明显低,有非常显著差异(P<0.01);戒断症状评分与持续时间比较,术后较术前均低,有非常显著差异(P<0.01);睡眠评分与术后总分降低,术后睡眠效率增加,均有非常显著差异(P<0.01);术后2周WAIS-RC与术前比较,语言智商(VIQ)尚低于术前,有显著差异(P<0.05),操作智商(PIQ)较术前高,呈非常显著差异(P<0.01),全智商(FIQ)虽升高但无显著差异(P>0.05),记忆商(MQ)高于术前,有显著差异(P<0.05);随访时间平均8.9个月,复吸率为13.12%~16.29%;术后第1周最多见的不良反应:摸索动作(84.7%)、主观记忆差(55.3%)、计算困难(39.1%)、懒散少语(26.9%)、乱讲话(26.4%)、尿失禁(22.84%)、定向障碍(20.3%),术后第2周最多见:主观记忆差(26.9%)、懒散少语(21.3%)、摸索动作(18.78%)、计算困难(16.2%)、行为紊乱(10.12%),不良反应平均持续时间为6.94天。结论本手术对于治疗阿片类药物依赖效果显著,没有严重的近期不良反应,手术是安全的。     

现代精神外科适应证与禁忌证

目的:分析现代精神外科条件下的适应证、禁忌证。方法:由于现代精神外科的发展,定位技术更加精确,使适应证和禁忌证与传统手术有了较大改变。结果:精神外科适应证与禁忌证随定位技术、基础医学及临床进步而变化。结论:适应证有扩大而禁忌证有缩小趋势。     

脑立体定向手术治疗难治性癫痫34例临床分析

目的探讨计算机辅助立体定向射频毁损手术对难治性癫痂的适应征选择、手术方式、术后并发症及治疗效果。方法利用计算机辅助手术计划系统和CT／MR图像融合技术,应用射频热凝多靶点毁损术对34例难治性癫痫病人进行手术治疗,积极防治术后并发症和继续抗癫痫药物治疗,于术后1a采用国内癫痫疗效评定标准评定疗效。结果术后并发肢体轻瘫6例,记忆障碍2例,均在4周内恢复。手术治疗1a后,21例癫痼症状基本控制,9例癫痫未再发作,4例发作次数减少50％以上;显著改善8例,良好4例,较差1例,无改善0例。结论计算机辅助立体定向多靶点射频热凝毁损手术治疗难治性癫痫是一种安全有效的治疗方法。