杜仲对动脉粥样硬化小鼠血液代谢组学的影响

目的研究杜仲对动脉粥样硬化小鼠血液代谢组学的影响。方法 18只ApoE~(-/-)雄性小鼠随机分为实验组和模型组,每组9只。另设9只C57BL/6J雄性小鼠作为对照组。高脂饮食12周后,实验组灌胃杜仲水溶液[0.46 g/(kg·d)],模型组和对照组灌胃等量生理盐水,灌胃6周。实验结束时抽取小鼠血液,进行代谢组学分析。结果三组小鼠的血液代谢总量子流图具有一定的差异,并进一步分析筛选出胆固醇代谢、脂肪酸代谢、不饱和脂肪酸生物合成、鞘脂代谢、酰基辅酶A代谢五个代谢通路。实验组上调了二十碳五烯酸、十八碳二烯酸、3-O-硫酰基神经酰胺、四氢异喹啉的表达,下调了胆固醇、棕榈酸、硬脂酸、鞘氨醇、溶血磷脂酰胆碱的表达。结论杜仲对动脉粥样硬化相关代谢物有调节改善作用,对动脉粥样硬化有一定的干预作用。     

三月龄婴儿新型冠状病毒感染一例

患儿女,3月19日龄,湖北孝感人,因发热4 h住院,外周血白细胞不高,胸X线片示右肺纹理略增粗,似有点片状阴影,咽拭子2019新型冠状病毒(2019-nCoV)核酸检测呈阳性,2019-nCoV感染诊断成立,符合普通型。经积极治疗15 d后痊愈出院。患儿呼吸道症状出现较晚,症状较轻。患儿父母在患儿发病7d后2019-nCoV检测阳性,提示家庭内传播是2019-nCoV感染的重要传播途径。患儿虽然连续3次咽拭子转阴,同期的痰及粪便仍可检出2019-nCoV核酸。患儿母亲无发热及呼吸道症状,但胸部CT发现左肺及右上肺渗出性病变,提示肺部病变可见于无症状2019-nCoV感染者。     

人体寄生虫学教学中存在的问题及改革探讨

人体寄生虫学是一门必不可少的医学基础课程，是基础医学与临床医学的重要桥梁。然而，目前的现状是临床上寄生虫病诊断困难。2006年在北京，市民由于食用福寿螺，造成160多例广州管圆线虫感染，部分患者因误诊误治医疗费用甚至高达5万元以上。2008年云南省发生的旋毛虫病暴发流行，所有49例患者入院时均未得到正确的诊治，导致了病情的延误。这些事件间接暴露出当前在寄生虫教学中存在的问题。     

持续性特发性耳鸣严重程度的相关因素分析

目的 探讨导致持续性特发性耳鸣严重程度的相关因素。 方法 分析870例持续性特发性主观性耳鸣患者的一般资料、病史、听力学结果、耳鸣匹配实验、耳鸣残疾量表、匹兹堡睡眠质量指数量表和焦虑自评量表,应用多因素Logistic回归分析研究与患者耳鸣严重程度相关的因素。 结果 (1)性别(P<0.001)、年龄(P=0.010)、耳鸣主调声频率(P=0.005)、听力损失(P=0.037)、焦虑程度(P<0.001)、睡眠状况(P<0.001)在THI分级上差异有统计学意义(P<0.05);(2)病程(P=0.053)、侧别(P=0.437)、主调声响度(P=0.120)在THI分级上差异均无统计学意义(P>0.05)。 结论 女性患者特发性耳鸣的程度较男性更为严重;低频较高频更扰人;焦虑程度和睡眠状况是影响耳鸣严重程度的因素,而病程、侧别、耳鸣主调声响度不是影响患者特发性耳鸣严重程度的因素。     

SGCE基因变异致儿童肌阵挛肌张力障碍综合征临床特点及基因分析

目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型.方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接依赖的探针扩增技术确诊的SGCE基因变异导致的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床资料,并对患儿进行随访,对临床特点及基因变异结果进行回顾性总结分析.结果9例患儿中男4例、女5例,起病年龄1岁~3岁2月龄.首发症状为肌阵挛者4例,肌张力障碍者5例.病程中,9例均有肌阵挛症状,8例有肌张力障碍症状.8例肌阵挛表现为双上肢不自主抖动.6例病程中曾有下肢突然抖动一下,导致步态不稳甚至跌倒.肌张力障碍症状表现为行走姿势异常,其中5例右下肢受累,3例左下肢受累.3例有阳性家族史.9例患儿智力发育均正常.发作期及发作间期视频脑电图未见明显异常,肌电图及头颅磁共振成像正常.基因结果示9例携带SGCE基因变异,其中3例为移码变异,2例为无义变异,2例为错义变异,1例为大片段缺失变异,1例为剪切位点变异;7例为遗传性变异,均为父源,2例为新生变异.治疗上,8例加用美多芭口服,6例肌阵挛较前有所减少,走路姿势不同程度改善.4例加用硝西泮,2例有效.结论SGCE基因变异可导致肌阵挛肌张力障碍综合征,多在幼儿期或学龄前期起病,肌阵挛和肌张力障碍均可为首发症状.非癫痫性肌阵挛是其突出症状,且有上肢优势特点.绝大多数病程中伴肌张力障碍,部分肌张力障碍可自行缓解.SGCE基因为母源印记基因,遗传性变异多为父源.