急性氨苯砜中毒诱发重度G6PD缺乏症致溶血1例

1 临床资料 患者女，30岁，农民，江西人，与家人争吵自服氨苯砜100片后烦躁不安于2002年1月5日急诊入院。     

高频超声在类风湿关节炎中的应用

类风湿关节炎（RA）是一种以关节滑膜炎为特征的慢性免疫性炎症性疾病。病变以累及小关节为主,呈对称性,28个关节疾病活动指数。对关节滑膜炎症、软骨或骨破坏的检测是早期诊断RA的关键。为了解健康人及RA患者手、足小关节的超声表现,本研究使用高频超声检查健康人及RA患者手、足小关节,探讨高频超声在诊断RA及评估疗效中的价值。     

淋巴细胞减少及抗淋巴细胞抗体在系统性红斑狼疮中的分布及意义

目的 了解淋巴细胞减少、抗淋巴细胞抗体(ALA)在系统性红斑狼疮(SLE)中的分布及意义,并探讨ALA在淋巴细胞减少中的作用.方法 回顾性选取2003年2月至2008年2月住院的110例SLE患者作为研究对象.利用间接免疫荧光法测定上述患者的ALA.结果 ①淋巴细胞减少(＜1.5×109/L)的发生率为68.2%.淋巴细胞减少组与正常组在皮疹、浆膜炎、肾脏受累、神经系统异常、白细胞减少、抗核抗体(ANA)、抗双链DNA(dsDNA)抗体、红细胞沉降率(ESR)增快、IgG升高等方面的差异有统计学意义.淋巴细胞计数与SLE疾病活动指数(SLEDAI)评分的相关度好于白细胞计数.②ALA阻性率为46.4%,淋巴细胞减少组与健康组分别为61.3%与14.3%,两组差异具有统计学意义(P=0.000).ALA阳性组与阴性组在狼疮肾炎(LN)、神经精神性狼疮、白细胞计数、C3降低、ANA、抗dsDNA抗体、SLEDAI评分等方面差异有统计学意义.结论 淋巴细胞减少和疾病活动度显著相关.淋巴细胞减少和ALA相关,ALA可作为疾病活动的指标,并且和内脏损害及预后相关.     

常用类风湿关节炎缓解标准的比较及临床诊疗中实用性的探讨

目的:了解国内类风湿关节炎(RA)的临床缓解情况,评价各RA缓解标准的优劣和临床实用性.方法:选取门诊或住院的RA患者进行现场问卷调查,使用9种RA缓解标准进行评价,了解各缓解标准达到的缓解率,对相关标准进行比较,评价各标准的相关性、差异性.结果:共完成调查问卷310份.其中240份为有效问卷.ACR标准最严格,缓解率为15.4％,缓解率最高的为DAS28-CRP标准,为47.2‰其余分别:mACR (22.1％)、Clin42 (22.6％)、CDAI (23.8％)、Clin28 (26％)、SDAI (26.4％)、DAS28 (32.1％)、RAPID3 (32.4％).9种缓解标准之间差异有统计学意义(P=0.00).结论:ACR标准最严格,可以认为达到真正的缓解,DAS28标准相对宽松,部分有残余病情活动.RAPID 3标准操作简便,将其作为日常临床诊疗中评价病情缓解的标准值得探讨.     

2011年ACR/EULAR类风湿关节炎缓解标准与其他常用标准的比较

目的:了解2011年ACR/EULAR类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)缓解标准与其他常用缓解标准的优劣及临床实用性。方法:现场问卷调查门诊或住院的RA患者,使用2011年ACR/EULAR、1981年ACR、DAS28及CDAI四种缓解标准进行评价,了解各缓解标准的缓解率及达到缓解患者的残余疾病活动度(residualdisease activity)情况,对相关标准进行比较,评价各种标准的相关性、差异性和优缺点。结果:共完成调查问卷310份,其中有效问卷254份,有效率81.9%。1981年ACR、CDAI、2011年ACR/EULAR、DAS28缓解标准的缓解率分别为15.4%、23.2%、25.2%、38.2%,差异有统计学意义。ACR标准最为严格,其缓解率低于其他缓解标准,差异有统计学意义(P<0.05),无残余疾病活动度,而DAS28标准最为宽松,其缓解率高于其他缓解标准,差异有统计学意义(P<0.05),残余疾病活动度高于其他三种缓解标准,差异有统计学意义(P<0.05)。CDAI标准、2011年ACR/EULAR标准在缓解率及残余疾病活动度方面介于ACR及DAS28标准之间,但计算简单,适于临床应用。结论:4种RA缓解标准中ACR标准最严格,无残余疾病活动度;DAS28标准最宽松,计算复杂,残余疾病活动度最高;CDAI、2011年ACR/EULAR标准计算简单,实用性强。     

以皮肤结节红斑为首发症状的51例患者临床分析

目的:探讨以皮肤结节红斑为首发症状患者的病因、临床表现、治疗及预后等,以提高认识.方法:收集我院2008 年11 月~2011 年11 月因皮肤结节红斑来诊51 例患者的病因、临床表现、预后等临床资料,进行统计学分析.结果:男9例(17.6%),女42 例(82.4%),年龄(17~47) 岁,平均(38±17) 岁.病因:感染27 例(53.0%),其中链球菌感染14 例,结核感染13 例;风湿免疫病18 例(35.3%):白塞病8例,结节性多动脉炎4例,干燥综合征2例,系统性红斑狼疮1例,类风湿关节炎1例,结节病1例,变应性肉芽肿性血管炎1例;脂膜炎样T细胞淋巴瘤2例(3.9%); 白色萎缩1例(2.0%); 病因不明3例(5.9%).临床表现多为双胫前皮肤结节红斑.治疗后完全消失的41 例((80.4%) 、色素沉着5例(9.8%) 、疤痕2例(3.9%) 、2例淋巴瘤及1例系统性红斑狼疮至死亡前结节红斑无好转.结论:结节红斑以感染为最多见,其次为风湿免疫病,另有少部分人为恶性肿瘤,故对于首发表现为结节红斑的患者,除常规排查感染外,应警惕风湿免疫病及恶性肿瘤,以免延误诊治.大部分患者预后良好,完全愈合,不影响美观.     

东营地区352例羊水细胞培养胎儿染色体结果分析

目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析方法在产前诊断中的价值。方法抽取352例具有产前筛查高风险、不良生育史、高龄孕妇、孕早期有明显致畸因素接触史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者及曾生育过染色体病患儿的孕16～27周孕妇的羊水,用羊水细胞培养基5ml＋羊水细胞混悬液0．5ml接种培养,收获制片、G显带分析。结果在352例羊水细胞培养中,发现异常核型10例,异常核型占2．84％。其异常核型分别为47,XX＋21,3例;47,XY＋18,2例;47,XXY、47,XYY、47,XY＋21、45,XY,＋t（13;14）及46,XX,t（7;8）（p21;q24）各1例。结论羊水细胞培养并分析胎儿染色体核型在产前诊断中仍占据不可替代的位置,对有一定指证的孕妇进行羊水细胞培养胎儿染色体诊断是十分必要的,对我国计划生育和优生工作意义重大。     

inv(1)(p13q12)伴腹壁缺如一例

患者　女 ,2 4岁 ,表型及智力正常 ,身体健康。婚后曾足月分娩一男婴 ,娩出后发现婴儿腹壁缺如 ,内脏外翻。夫妇非近亲结婚 ,孕期无有害物质接触史及疾病史。家系调查 :其母孕 3产3,有 2个姐姐 ,表型及生育史均正常。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血常规培养制备染色体 ,G显带计数 30个中期分裂相 ,分析 10个核型 ,均为 4 6 ,XX,inv(1) (p13q12 ) (pter→ p13∷ q12→p13∷ q12→qter)。丈夫核型正常。讨论　本例患者为 1号染色体臂间倒位携带者。染色体倒位由于没有重要遗传物质的增加或丢失 ,一般无明显的表型效应。此倒位可能是导致胎儿…     

两代t(1;2)易位携带者二例

先证者　男 ,4 6岁 ,结婚 2 1年 ,其妻共妊娠 5次 ,现有一男孩 2 0岁 ,表型正常 ,智力稍低。其妻 4次妊娠中均于孕 2 月无明显诱因自然流产。夫妻表型及智力正常 ,非近亲婚配 ,无有毒、有害物质接触史 ,先证者同胞中已婚者均正常生育。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体     

肝包虫病自发性破裂3例报告

目的 探讨肝包虫病自发性破裂的诊断治疗。方法 回顾性分析３例患者的临床资料。结果 ３例均表现为弥漫性腹膜炎,１例伴休克。术前确诊２例,误诊１例。３例均经手术治疗,术后口服吡喹酮治,治愈２例,死亡１例。结论 巨大肝包虫病一经诊断,应限期手术,以防自发性破裂。对来自流行区的急腹症病人,应注意肝包虫病破裂的可能。对自发破裂者,术中应彻底处理原发病灶,彻底清洗腹腔,术后常规服用吡喹酮。