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贵州地区汉族人群GDF5基因单核苷酸多态性与成人终身高的关系
引用本文:赵甜,朱惠娟,龚凤英,李乃适,单广良,潘慧,班博.贵州地区汉族人群GDF5基因单核苷酸多态性与成人终身高的关系[J].基础医学与临床,2015,35(7).
作者姓名:赵甜  朱惠娟  龚凤英  李乃适  单广良  潘慧  班博
作者单位:1. 山东大学医学院,山东济南250012;中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心,北京100730;济宁医学院附属医院,山东济宁272029
2. 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心,北京,100730
3. 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病学与统计学系,北京,100005
4. 济宁医学院附属医院,山东济宁,272029
基金项目:国家十二五科技支撑计划,北京自然科学基金,国家临床重点专科项目
摘    要:目的 探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性.方法 对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA.用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法检测GDF5基因的SNPs,并分析其与身高的相关性.结果 成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分布可分别解释身高变异的1.4%、0.9%、1.1%和1.0%(P<0.05);在GDF5基因rs143383和rs143384位点,携带GG基因型的个体平均身高均为最高,分别比AG和AA基因型个体高1.7 cm (P<0.01)、2.3 cm (P<0.05)和1.6 cm (P<0.05)、2.1 cm(P<0.01);在GDF5基因rs6060369位点,携带CC基因型的个体平均身高分别比CT和TT基因型个体高1.7 cm (P<0.05)和2.2 cm (P<0.01).但是在成年男性中未发现GDF5基因上述SNPs位点与身高的相关性.结论 GDF5基因单核苷酸多态性与贵州地区成年汉族女性身高有关,GDF5基因可能是影响中国汉族成人女性身高个体差异的基因.

关 键 词:GDF5  单核苷酸多态性(SNP)  身高  汉族

The association of GDF5 gene single nucleotide polymorphisms with adult height of Han population in Guizhou province
ZHAO Tian,ZHU Hui-juan,GONG Feng-ying,LI Nai-shi,SHAN Guang-liang,PAN Hui,BAN Bo.The association of GDF5 gene single nucleotide polymorphisms with adult height of Han population in Guizhou province[J].Basic Medical Sciences and Clinics,2015,35(7).
Authors:ZHAO Tian  ZHU Hui-juan  GONG Feng-ying  LI Nai-shi  SHAN Guang-liang  PAN Hui  BAN Bo
Abstract:
Keywords:growth differentiation factor 5  single nucleotide polymorphism  height  Han population
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