遗传性耳聋患者的SLC26A4基因热点突变检测

目的:对29个常染色体隐性遗传性耳聋家系的42例重度~极重度耳聋患者及父母进行SLC26A4基因的exon7+8、exon10与exon19测序,探讨耳聋患者的病因及热点突变的临床作用和意义。方法:收集29个常染色体隐性遗传性耳聋家系的临床资料,对患者进行纯音电测听检查、声阻抗检测、听觉脑干听觉诱发电位检查;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,对29个耳聋家系中的42例患者及家系成员和正常对照组105例进行SLC26A4 exon7+8、exon10与exon19基因检测。结果:SLC26A4基因突变热点中发现2种突变,即IVS7-2A>G和T410M。一家系患者中出现IVS7-2A>G纯合性突变,该患者为极重度感音神经性耳聋;两家系患者发生IVS7-2A>G杂合性突变,其中一家系患者伴随T410M杂合性突变,该患者为极重度感音神经性耳聋,另一家系未伴随其他突变。结论:SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合性突变及IVS7-2A>G杂合性突变伴随T410M杂合性突变均可导致耳聋。     

内收蛋白α亚单位遗传多态性与原发性高血压

人群中约30%～50%的血压变异是由遗传因素决定的〔1〕,与原发性高血压（EH）发病相关的遗传基因可能赋予个体对EH 的易感程度.目前的遗传流行病学研究提示,内收蛋白（adducin）基因可能是 EH(尤其是盐敏感性EH)的易感基因,因此该基因多态性与EH的相关性受到广泛关注.本文就内收蛋白α亚单位（α-内收蛋白）基因多态性在其与高血压及其靶器官损害的关系以及其与利尿药物的相互作用等方面的研究进行综述.     

原发性高血压病患者血管紧张素转换酶的基因多态性分析

目的：采用三条引物法进行血管紧张素转换酶(ACE)基因分型，并与Rigat法进行比较，探讨ACE基因多态性与原发性高血压病(EH)之间的关系。方法：抽取外周血DNA，分别用三条引物法和Rigat法对128例EH患者进行ACE基因分型，并以150例正常人作对照组。结果：Rigat法对DD型的错判率为22．22％。正常血压人群ACE基因DD型、Ⅱ型、ID型分别有10、62、78例，占6．67％、41．33％、52％，Ⅰ和D的等位基因频率是67％、33％；原发性高血压病人群ACE基因DD型、Ⅱ型、ID型分别有14、47、67例，占10．94％、36．72％、52．34％，Ⅰ和D的等位基因频率是63％、37％。结论：ACE基因多态性与原发性高血压有一定关系。     

大鼠脑梗死早期星形细胞胶质化及其与神经营养因子的关系

目的 探讨星形南细胞（ＡＳ）在脑梗死早期的变化及与神经营养因子的关系。方法 运用免疫组织化学技术检测Ｍｉｄｋｉｎｅ（ＭＫ）、星形胶质纤维酸性蛋白（ＧＦＡＰ）的动态变化。结果 梗死后１天，梗死边缘开始表达ＧＦＡＦ。梗死后２天，ＧＦＡＰ表达达高峰。ＭＫ于梗死后１天表达，随后其阳性梗死后２￣４天表达逐步增强。结论 脑梗死早期星形胶质细胞增生可能与分泌神经营养因子及损伤后的修复有关。     

中医辨证治疗慢性肾功能衰竭57例临床观察

目的 :观察中医辨证分型治疗慢性肾功能衰竭(CRF)的临床疗效。方法 :采用中医辨证治疗和正常组对照 ,观察其疗效及血清BUN与Cr的变化。结果 :气阴两虚型、肝肾阴虚型以肾功能代偿期及氮质血症期为主 ;脾肾气(阳)虚型以氮质血症期及尿毒症期为多 ;阴阳两虚型以尿毒症期为最多。各型BUN与Cr明显高于正常组 ,而以阴阳两虚型最高 ;气阴两虚型、肝肾阴虚型、脾肾气(阳)虚型的疗效及降低BUN与Cr作用尤为显著。结论 :CRF患者各型与西医肾功能分期关系密切 ,中医辨证治疗对CRF有明显的改善作用。     

肾氨基酸代谢与蛋白质的动力学控制

成人机体内肾脏蛋白质的含量和肾脏大小保持着十分恒定的状态 ,表明肾内蛋白质的合成与分解受到严格的调控。但有关人体肾脏蛋白质的调控机制尚未完全清楚。肾脏内蛋白质的代谢可受多种因素的影响 ,如肾氨基酸的来源、激素或生长因子、酸碱平衡、肾功能改变以及出现伴随进行性肾单位减少的肾损伤。氨基酸合成肾蛋白质的来源有多个方面。一方面 ,氨基酸可由动脉血进入肾细胞 ;另一方面 ,也可以来自经肾小球滤过和重吸收的低分子量蛋白质的降解。因此肾的质量不仅取决于从血中所获得的游离氨基酸 ,还取决于经肾脏滤过及降解的蛋白质。人体的肾…     

无精子和少精子症患者Y染色体精子发生相关基因检测分析

目的探讨原因不明无精子症和少精子症患者与Y染色体精子发生相关基因的关系.方法对82例原因不明的无精子症和少精子症患者进行G带染色体核型分析,筛选核型正常无精子症和少精子症患者,采用多重PCR技术对Y染色体上AZF区15个序列标记位点进行检测.结果染色体核型异常16例,异常发生率为19.5%;66例核型正常无精子症和少精子症患者,有7例在Y染色体上出现不同位点基因片段微缺失,缺失率为10.6%.结论Y染色体上基因片段微缺失是造成无精子或少精子的重要原因之一,采用多重PCR技术对原因不明的无精子症和少精子症患者Y染色体精子发生相关基因进行检测分析是一种有效的好方法.     

DHPLC方法检测并定量线粒体DNA 1555A>G异质性突变

目的建立一种可靠、灵敏的DHPLC方法检测并定量线粒体DNA 1555A>G异质性突变。方法采用克隆技术构建已知突变负荷的标准品,以此为实验材料,对影响DHPLC仪器检测准确性的主要因素进行探索和优化,建立最佳的DHPLC检测条件。收集氨基糖甙类药物性耳聋患者10例,听力正常的家属成员40例,使用DHPLC方法检测并定量其异质性水平,并与传统的检测方法PCR-RFLP和直接测序法进行对比验证。结果获得已知突变负荷的标准品,建立了一套最优的DHPLC方法检测并定量1555A>G异质性突变。在10例患者中,DHPLC共检出6例异质性突变个体,而利用传统的检测方法只检出4例;此外,在经传统检测方法确认为野生型的40例对照中,采用DHPLC方法又检出2例低水平的异质性突变个体。结论DHPLC可以作为一种可靠、灵敏的筛选异质性突变的方法,能够快速准确的对线粒体DNA 1555A>G异质性突变进行检测并定量。     

Fas和细胞凋亡与肾脏疾病

细胞凋亡是机体维持自稳态和免疫系统正常发育的重要机制；也是肾脏发生，发育及肾脏疾病的病理损伤与修复过程中必不可少的环节，Ｆａｓ系统不仅参与肾小球损伤过程中肾细胞的凋亡，也参与急性肾移植的排斥。此外，系统性红斑狼疮及狼疮性肾炎的发展与Ｆａｓ功能缺陷相关。     

胚胎肾发生的分子基础

近几年来，随着分子生物学的研究进展，研究者们开始以分子学机理来阐明器官发生学，将以往从形态发生学对肾脏的研究提高到了分子水平。大量的研究对一些基因在肾脏发生学及其在肾脏疾病的发生与发展中的意义进行了探讨，并对哺乳动物的肾脏发生学及信息基因破坏的方法及...