遗传性耳聋患者的SLC26A4基因热点突变检测

目的:对29个常染色体隐性遗传性耳聋家系的42例重度~极重度耳聋患者及父母进行SLC26A4基因的exon7+8、exon10与exon19测序,探讨耳聋患者的病因及热点突变的临床作用和意义。方法:收集29个常染色体隐性遗传性耳聋家系的临床资料,对患者进行纯音电测听检查、声阻抗检测、听觉脑干听觉诱发电位检查;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,对29个耳聋家系中的42例患者及家系成员和正常对照组105例进行SLC26A4 exon7+8、exon10与exon19基因检测。结果:SLC26A4基因突变热点中发现2种突变,即IVS7-2A>G和T410M。一家系患者中出现IVS7-2A>G纯合性突变,该患者为极重度感音神经性耳聋;两家系患者发生IVS7-2A>G杂合性突变,其中一家系患者伴随T410M杂合性突变,该患者为极重度感音神经性耳聋,另一家系未伴随其他突变。结论:SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合性突变及IVS7-2A>G杂合性突变伴随T410M杂合性突变均可导致耳聋。     

DHPLC方法检测并定量线粒体DNA 1555A>G异质性突变

目的建立一种可靠、灵敏的DHPLC方法检测并定量线粒体DNA 1555A>G异质性突变。方法采用克隆技术构建已知突变负荷的标准品,以此为实验材料,对影响DHPLC仪器检测准确性的主要因素进行探索和优化,建立最佳的DHPLC检测条件。收集氨基糖甙类药物性耳聋患者10例,听力正常的家属成员40例,使用DHPLC方法检测并定量其异质性水平,并与传统的检测方法PCR-RFLP和直接测序法进行对比验证。结果获得已知突变负荷的标准品,建立了一套最优的DHPLC方法检测并定量1555A>G异质性突变。在10例患者中,DHPLC共检出6例异质性突变个体,而利用传统的检测方法只检出4例;此外,在经传统检测方法确认为野生型的40例对照中,采用DHPLC方法又检出2例低水平的异质性突变个体。结论DHPLC可以作为一种可靠、灵敏的筛选异质性突变的方法,能够快速准确的对线粒体DNA 1555A>G异质性突变进行检测并定量。     

脑干诱发电位检测在闭合性颅脑损伤的临床应用

目的探索闭合性颅脑损伤后,脑干诱发电位(ABR)在其诊断、治疗及法医学中的价值。方法对90例闭合性颅脑损伤病人进行动态ABR测试,分析数据,探讨其结果与闭合性颅脑损伤的关系。结果检测90例闭合性颅脑损伤病人伤后24~72 h的ABR,结果显示Ⅰ、Ⅴ波PL延长,Ⅰ-Ⅲ、Ⅰ-Ⅴ延长,与CT相比阳性率明显升高。伤后3月复查,轻型者大部分ABR结果显示正常。结论闭合性颅脑损伤病人在CT结构无改变时,其脑生理功能已有变化。ABR可作为闭合性颅脑损伤早期诊断和预后判定的重要依据之一,其脑生理学上的改变能否为法医学的鉴定提供依据值得深入研究。     

加替沙星凝胶滴耳剂的质量控制和稳定性研究

目的:探讨加替沙星凝胶滴耳剂质量控制和稳定性.方法:建立含量测定的紫外分光光度法,考察制剂的性状、pH值和稳定性.结果:最大吸收波长为292 nm,在该波长处,回归方程A=0.087 6C 8×10-4,r=0.999 9(n=5);pH值为5.7,制剂稳定,含量测定不受基质的干扰,平均回收率为100.15%,RSD为0.27%(n=5).结论:该制剂稳定性好,含量测定的方法可靠.     

深圳特区变应性鼻炎的主要过敏原分析

目的分析深圳特区变应性鼻炎的主要过敏原种类。方法在本科门诊就诊的变应性鼻炎患者1613例,采用酶免疫法在MAST过敏原检测系统进行35项变应原特异性IgE（sIgE）的体外检测,分析引起变应性鼻炎发作的主要过敏原。结果1613例变应性鼻炎患者中,有1374例的血清过敏原特异性IgE呈阳性反应,阳性率为85.2%;主要过敏原依次为霉菌类的青霉菌属、芽枝菌属、曲霉菌、交链孢属和屋尘螨、粉尘螨;虾、蟹则为最强的食物性过敏原。结论霉菌和螨是诱发深圳特区变应性鼻炎的主要过敏原,其预防和治疗研究工作应当主要围绕这两类过敏原展开。     

遗传性耳聋家系的SLC26A 4 IVS7-2A>G基因突变分析

目的检测常染色体隐性遗传耳聋家系SLC26A4IVS7-2A〉G基因突变情况,寻找耳聋患者的发病原因,为患者提供遗传咨询。方法收集耳聋家系及散发病例的临床资料,对患者进行纯音电测听检查;应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）和直接测序法,对2个家系的7名患者和35名散发病例进行SLC26A4exon7＋exon8基因突变检测。结果2个家系中发现SLC26A4IVS7-2A〉G突变,其中1个家系发生SLC26A4IVS7-2A〉G杂合性突变;1个系发生SLC26A4IVS7-2A〉G纯合性突变,该突变患者为极重度感音神经性耳聋。另外,在35名散发病例中发现1例携带IVS7-2A〉G杂合性突变。结论SLC26A4IVS7-2A〉G纯合性突变为致病突变。该位点具有较高的突变率,是导致常染色体隐性遗传的常见病因之一。     

耳聋患者及正常人GJB2基因的突变筛查

目的 检测常染色体隐性遗传耳聋患者GJB2基因突变情况,并分析其与临床表型的关系.方法 收集42例耳聋患者的临床资料,对患者进行纯音电测听检查、声阻抗检测、脑干听觉诱发电位检查;应用聚合酶链反应和直接测序法,对患者和9例患者的父母以及105名正常对照进行GJB2基因检测.结果 两例患者具有235delC纯合性突变,其中1例系感音神经性耳聋,另1例系混合性耳聋;1对混合性耳聋的双生子患者同时携带176de116bp杂合性突变.109G→A、79G→A和341A→G的纯合及杂合突变在患者及正常对照中均有出现.结论 235delC纯合性突变为致病突变,该突变可出现在混合性耳聋中;双生子患者的176de116bp杂合性突变考虑为宫内受到外界环境影响所致,或者由其它基因突变所致.109G→A、79G→A和341A→G考虑为是该基因的多态性,其临床意义仍需进一步探索.     

外伤性鼓膜穿孔听性脑干反应结果分析

目的 探讨听性脑干反应(ABR)检测在外伤性鼓膜穿孔听力的鉴定意义。方法 应用ABR方法对30例(30耳)外伤性鼓膜穿孔进行测试,并将其结果与纯音电测听结果进行对照。结果 鼓膜小穿孔导致单纯传导性聋,ABR对鼓膜小穿孔不灵敏;鼓膜大穿孔导致混合性聋,对ABR灵敏度增高。结论 ABR对鼓膜大穿孔所致的混合性聋或感音神经性聋表现灵敏。而ABR听阈测定在检测鼓膜小穿孔所引起的单纯传导性聋则需结合其他客观听阈测定。     

闭合性颅脑损伤患者脑干诱发电位的研究

颅脑损伤是临床病例及法医学活体伤害案件中较常见的脑外伤类型.我们引入听觉脑干诱发电位(auditory brainstem response,ABR)并对此进行追踪观察,报告如下.     

血塞通注射液治疗脑梗死对照观察

[目的]探讨血塞通注射液在脑梗死治疗中的作用。[方法]80例病例随机分为两组,每组40例。两组病例入院后均给予神经内科疾病常规治疗,对照组在常规治疗的基础上给予复方丹参注射液治疗,治疗组在常规治疗的基础上给予血塞通注射液治疗。对患者治疗前后神经功能缺损进行评定,并检测血液流变学的改变情况。[结果]治疗组治疗后神经功能缺损评分明显低于对照组,且血液流变学指标明显改善。[结论]血塞通注射液治疗脑梗死疗效明显,能明显减轻神经功能缺损症状及改善血液流变学状况。