以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

胎儿严重肺动脉瓣狭窄或闭锁的产前超声心动图诊断评估、右心室发育评估及宫内介入治疗的结局随访

目的探讨胎儿室间隔完整型严重肺动脉狭窄(critical pulmonary stenosis with intact ventricular septum,CPS/IVS)或室间隔完整型肺动脉闭锁(pulmonary atresia with intact ventricular septum,PA/IVS)的产前超声心动图诊断、右心室发育评估及宫内介入治疗的结局随访。方法回顾性分析广东省人民医院2016年9月至2018年12月6例产前超声心动图诊断为PA/IVS或CPS/IVS(1例诊断PA/IVS,5例为CPS/IVS)行胎儿肺动脉瓣球囊成形术(fetal pulmonary valvuloplasty,FPV)胎儿的产前超声心动图诊断、右心室发育评估及结局随访资料。结果 6例胎儿诊断孕周为(26.48±2.15)周。6例胎儿术前三尖瓣环/二尖瓣环比值(tricuspid valve annulus/mitral valve annulus,TV/MV)分别为0.53、0.82、0.71、0.85、0.77、0.71,右心室纵径/左心室纵径比值(right ventricle length/left ventricle length,RV/LV)分别为0.42、0.63、0.52、0.61、0.75、0.61,三尖瓣流入时间/心动周期长度比值(tricuspid valve inflow duration/cardiac cycle length,TVID/CCL)比值分别为0.26、0.35、0.39、0.44、0.44、0.35,肺动脉瓣环/主动脉瓣环(pulmonary valve annulus/aortic annulus,PV/AV)比值分别为0.85、1.03、0.85、0.86、1.20、0.78。动态观察2周后,6例胎儿右心室各指标未见明显增长,于(29.45±1.19)周行FPV术,均取得技术性成功(100%),无宫内死亡,孕妇及胎儿无严重并发症。FPV术后,6例胎儿术后1～2周内TV/MV、RV/LV、TVID/CCL明显增长,术后2～6周增长趋于稳定,而PV/AV则在术后2～4周增长较明显。6例患儿分娩胎龄为(37.74±1.17)周,出生体质量(3.04±0.24)kg,于生后(15.33±7.31)d完成行一期手术,其中2例行外科手术,4例12的严重感染所致的多器官功能衰竭。存活的5例患儿血氧饱和度95%,无右心衰竭症状。结论产前可通过超声评估CPS/IVS、PA/IVS胎儿右心室发育状况,筛选宫内介入治疗适应证,适时进行FPV,可促进右心室小梁部及三尖瓣发育,争取患儿生后实现双心室循环。     

试论对免疫抑制病人感染的护理

对于免疫抑制病人护理的一个主要目的 就是要创造一个安全、祥和的环境,改善病人的生活质量.加强病人的免疫机制是进行这些护理的内在目标.技巧之一就是要熟谙对患者的护理评估;其次,护士还必须具备执行有效护理措施的能力.     

无创性新生儿心输出量测定方法的临床研究

目的 寻求简便、快捷、准确的方法监测新生儿的心输出量,提高NICU中危重症患儿的血流动力学诊治水平.方法 同时采用超声心输出量监测仪(Uhyasonic cardiac output monitor uscom,USCOM)和多普勒超声心动图(Echocardiography,ECHO)测量20例健康足月儿及29例早产儿生后28 d内的心输出量,对测量结果使用Bland-Altman分析法比较两种方法的一致性.结果 Echo与Uscom测量足月儿组左心输出量时,两者的差值平均值和一致性区间为(30.6 ±51.1)ml/(kg·min),平均百分误差为21％.测量右心输出量时,两者的差值平均值和一致性区间为(-21.8±105)ml/(kg·min),平均百分误差为33.2％.两方法测量早产儿组左心输出量时,两者的差值平均值和一致性区间为(24.1±71.2)ml/(kg·min),平均百分误差为27.4％.测量右心输出量时,两者的差值平均值和一致性区间为(-29.5±192.9)ml/(kg·min),平均百分误差为51.8％.结论 USCOM与ECHO测量新生儿左心输出量时,无论足月儿还是早产儿一致性均较好,且操作简便、快捷、无创.测量右心输出量两种方法一致性欠佳,在早产儿中尤甚.USCOM方法虽有一定误差,但临床上动态测定判断趋势,有一定意义,研究其与常规多普勒超声比较有临床参考价值.     

Contemporary treatments and outcomes of preterm infants with critical congenital heart disease in a tertiary cardiovascular institute in China

Background The survival rate of preterm infants with critical congenital heart disease(P-CCHD) has been improved by medicine advances. The aims of this study were to investigate the contemporary treatments for shortterm outcomes of P-CCHD and to evaluate risk factors associated with the outcomes. Methods Sixty-four PCCHD patients admitted to Guangdong General Hospital between 2011 and 2015 were included in this study. Demographic characteristics and patient records were reviewed. Logistic regression was used to analyze the risk factors of P-CCHD outcome. Results Thirty-six patients underwent surgical treatments for cardiac anomalies.Moreover, 31.25% of the P-CCHD infants did not receive surgery because these parents refused further treatment. The in-hospital mortality rate was 8.3% for the patients who underwent surgeries. During a median followup of 1.2 years, the survivors were basically healthy. However, mental and physical growth retardation remained.Conclusions Compared to infants in developed Western countries, the treatments and short-term outcomes of P-CCHD infants were satisfactory. However, the long-term outcomes remain to be determined.     

主肺动脉窗初诊超声心动图误诊分析

目的 探讨主肺动脉窗初诊超声心动图误诊原因及确诊方法.方法 对38例主肺动脉窗患者的初诊超声心动图资料进行回顾性分析.结果 38例中,初诊超声心动图正确诊断21例,误诊17例,误诊率44.74％(17/38).17例误诊病例中,6例经心导管检查确诊,5例经心脏CT确诊(其中3例结合再次超声心动图综合诊断),1例经心导管及心脏CT联合确诊,3例经手术确诊,1例经心脏MRI确诊,1例经TEE检查确诊.结论 主肺动脉窗临床易于误诊,出现超声心动图检查结果难以解释的重度肺动脉高压或左心增大时,应首先考虑主肺动脉窗的可能,最终确诊有赖于心导管、心脏CT、心脏MRI和(或)反复超声心动图检查.     

紫铆花素可通过调控微小RNA 485对缺氧诱导的大鼠神经细胞凋亡的影响

目的 探讨紫铆花素对缺氧诱导的大鼠肾上腺嗜铬(PC12)细胞增殖、凋亡、炎性损伤的影响及其可能作用机制。方法 建立缺氧诱导的PC12细胞损伤模型，随机分组：对照组、缺氧组、紫铆花素1组、紫铆花素2组、紫铆花素3组、阴性组、过表达组、紫铆花素3+对照组、紫铆花素3+抑制剂组(n=9);采用ELISA法检测白细胞介素(IL)-1β、IL-6、TNF-α水平；qRT-PCR法检测微小RNA 485(miR-485)表达量。结果 与对照组比较，缺氧组细胞活性、miR-485表达明显降低，细胞凋亡率、IL-1β、IL-6、TNF-α水平明显升高(P<0.05);与缺氧组比较，紫铆花素1组、紫铆花素2组、紫铆花素3组细胞活性、miR-485表达明显升高，细胞凋亡率、IL-1β、IL-6、TNF-α水平明显降低(P<0.05);与阴性组比较，过表达组细胞活性明显升高，细胞凋亡率、IL-1β、IL-6、TNF-α水平明显降低(P<0.01);与紫铆花素3+对照组比较，紫铆花素3+抑制剂组细胞活性明显降低[(50.68±4.92)%vs(83.70±7.34)%,P<0.01],...     

梅花针叩刺联合艾灸治疗卒中后神经源性膀胱的临床观察

目的:观察梅花针叩刺联合艾灸治疗卒中后神经源性膀胱(PSNB)的临床疗效。方法:将60例PSNB患者随机分为治疗组和对照组,每组30例。治疗组采用梅花针循经叩刺联合艾灸任脉+间歇导尿治疗,具体操作方法为患者先俯卧位,取软柄梅花针叩刺足太阳膀胱经之肾俞、气海俞、关元俞、小肠俞、膀胱俞、会阳、八髎等穴位,左右膀胱经交替叩刺。梅花针治疗完毕后,患者转为平卧位,暴露剑突至耻骨联合之间的皮肤,艾灸任脉的神阙、关元、气海、中极等穴位,每处灸3～5min,每天1次,每周5次。对照组采用盆底肌肉锻炼+间歇导尿治疗,每天3次,每周7次。两组均治疗2个月。比较两组患者治疗前后症状积分、残余尿量、排尿次数、漏尿次数、排尿量及疗效。结果:治疗组总有效率优于对照组(P0.05)。与治疗前比较,两组治疗后症状均有好转、症状积分减少,且治疗组改善优于对照组(P0.05);两组治疗后残余尿量、排尿次数、漏尿次数均减少,排尿量均增加,且治疗组改善优于对照组(P0.05)。结论:梅花针叩刺联合艾灸治疗PSNB疗效较好,安全性高,可操作性强,便于基层推广。     

小儿完全性房室传导阻滞24例临床及预后

小儿完全性房室传导阻滞２４例临床及预后广东心血管病研究所儿科（５１０１８０）潘微，李渝芬１９８６年８月～１９９６年４月我科收治完全性房室传导阻滞患儿２４例，其中阿斯综合征发作６例。现将病因、临床特点、治疗及预后报道如下。１临床资料１．１一般资料：男１...