以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

儿童常见先天性心脏病介入治疗的并发症分析

目的总结儿童先天性心脏病(CHD)介入治疗并发症的发生率,并分析其发生原因。方法回顾性分析2011年1月至2013年12月间2 356例诊断为室间隔缺损(VSD)、房间隔缺损(ASD)、动脉导管未闭(PDA)、肺动脉瓣狭窄(PS),并行介入治疗的0~18岁CHD患儿,在介入治疗中及治疗后发生并发症的情况。结果 2 356例CHD患儿中159例发生并发症,发生率为6.75%;其中VSD组为11.40%(82/719),ASD组为7.50%(51/680),PDA组为3.09%(22/712),PS组为1.63%(4/245)。心律失常发生率为4.41%(102/2 356)。严重并发症发生率为2.71%(64/2 356),VSD组为3.62%(26/719),ASD组为2.21%(15/680),PDA组为2.53%(18/712),PS组为1.63%(4/245);术中严重并发症为0.51%(12/2 356),术后早发严重并发症为1.99%(47/2 356),迟发严重并发症为0.21%(5/2 356)。严重并发症经介入手术治疗0.13%(3/2 356),经外科手术治疗0.64%(15/2 356),经内科保守治疗1.95%(46/2 356);2例死亡,死亡率0.08%。结论 CHD介入治疗的并发症及死亡率低,但仍不容忽视。术前严格掌握适应证,术中按常规操作,术后进行规范的长期随访至关重要。     

经导管纽扣式堵塞装置关闭小儿室间隔缺损临床探讨

目的为探讨经导管纽扣式堵塞装置关闭小儿室间隔缺损的疗效。方法我科从1995年1月～1997年9月采用Sideris纽扣式补片关闭小儿室间隔缺损9例。结果堵闭成功8例，失败1例，经1月～2年随访，4例恢复良好，2例有轻或中度主动脉瓣关闭不全，1例残余分流2．smm，1例中度三尖瓣关闭不全。结论本方法关闭小儿室间隔缺损，从指征，堵塞装置及操作技术上尚待进一步研究。     

合并完全性房室阻滞的肾上腺能依赖性尖端扭转性室性心动过速二例

长QT综合征（long QT syndrome,LQTS）是一类可能发生恶性心律失常的综合征,分为先天性及获得性两大类型。既往曾经有学者认为多数先天性LQTS其尖端扭转性室性心动过速（torsades de pointes，TdP）发作多表现肾上腺能依赖性，而获得性LQTS及先天性LQTS3则表现为长间歇依赖性。近年的研究表明不少LQl、s病例同时存在长间歇依赖及肾上腺能依赖等特性的重叠交叉。本院自1999年以来收治2例合并完全性房室阻滞的LQTS，其TdP发作表现出典型肾上腺能依赖的特性，现报告如下。     

右心发育不良综合征40例临床分析

回顾分析40例右心发育不良综合征的类型及其检查和治疗。方法对40例患儿的心电图(EKG)、 X线胸片、彩色超声心动图(UCG)、心导管、心血管造影检查结果以及治疗进行比较分析。结果以三尖瓣闭锁类的 Ib型最常见(35％)。有26例行心导管及心血管造影，与UCG符合者25例(96.2％)。在该25例中有1例UCG和 心导管检查均诊断为法洛三联症，但手术后确诊为右心发育不良综合征。本组40例中有10例进行了外科手术治疗。 结论右心发育不良综合征畸形复杂，手术前诊断需仔细地综合分析，才能为外科选择手术方式提供依据。     

应用Amplatzer双盘闭合器关闭小儿继发孔房间隔缺损

目的探讨应用Amplatzer双盘闭合器关闭小儿继发孔房间隔缺损（ASD）的临床效果。方法71例ASD患儿。男33例,女38例;年龄2～15岁,平均（7±4）岁;体重10～50kg,平均(22±11)kg。在经胸超声（TTE）的四腔心切面和剑下切面观察ASD的位置并测量ASD直径,测量房间隔（IAS）直径。在X线和超声帮助下用Amplatzer测量球囊导管测量ASD最大伸展径。根据所测得的ASD伸展径选择与之相同或比ASD大1～2mm腰部直径的Amplatzer闭合器堵闭71例患儿的ASD。术后随访疗效,追踪残余分流率和并发症。结果应用此法关闭71例ASD,全部成功。其残余分流率为2.8％。此方法并发症较少,疗效较好。本组资料分析示TTE测得的ASD径与测量球囊导管测得的ASD伸展径相关性好,从TTE测得的ASD径推算ASD伸展径的直线回归方程式6.54+0.97×TTE测得的ASD径（心尖四腔心）。结论经导管关闭继发孔ASD适应证为（1）年龄≥2岁,体重≥10kg,ASD直径≤30mm的单纯继发孔ASD或合并肺动脉瓣狭窄;（2）IAS≥ASD伸展径＋14mm;（3）ASD下缘与二尖瓣距离＞5mm,上下腔缘、后缘≥5mm,前缘≥2mm。超声心动图对病例的选择和对经导管监视关闭ASD术有不可忽略的作用,TEE还能弥补TTE的不足。Amplatzer双盘闭合器关闭ASD在儿科有较好的结果,但其疗效仍需长期随访。     

小儿原发性肺动脉高压7例临床分析

目的：探讨小儿原发性肺动脉高压的临床表现及治疗。方法：对７例原发性肺动脉高压患儿进行回顾性分析。结果：小儿原发性肺动脉高压的主要表现为劳力性的呼吸困难,心导管检查为梗阻性的肺动脉高压,病理改变是肺血管内膜纤维化,血管丛样改变。结论：本病预后不良。认为前列环素静脉或口服使用,一氧化氮的吸入可能对原发性肺动脉高压的治疗有效。     

经导管关闭先天性心脏病动脉导管未闭,房间隔和室间隔缺损的进展

经导管关闭先天性心脏病动脉导管未闭、房间隔和室间隔缺损的进展广东省心血管病研究所王慧深，李渝芬自１９６７年Ｐｏｒｓｔｍａｎｎ等［１］用导管法经股动脉置入塞子，成功堵闭第１例未闭动脉导管（ＰＤＡ）后，介入性心导管术治疗先天性心脏病缺损的研究成为非开胸法...