二十世纪的遗传学在18届国际遗传学大会上的报告

引　　言遗传学是二十世纪的科学，而它是建立在早年坚实基础之上的。十九世纪带给我们达尔文的进化论；它前所未有地震动了整个知识界。本世纪引入了高尔顿研究遗传学的数量方法以及他用双生儿进行同居与寄养的研究方法，产生了Ｗｅｉｓｍａｎｎ的胚细胞与体细胞区别的理论，以及对染色体行为与减数分裂的了解。所有这些都为孟德尔和他用豌豆所做的实验起了促进作用。就是这样简单、这样漂亮，但当时却不被人们赏识。孟德尔的确是十九世纪生物学的不走运的人，命运注定他的工作被误解或忽视。事实是，不仅在遗传学中，而且在其它领域，例如…     

临床遗传学的任务与前景

自 1999年 7月至 2 0 0 1年 3月 ,笔者以公派访问学者身份在加拿大多伦多大学医学院临床及分子遗传学专业进行了专业培训和学术交流。在此期间 ,在实验室内了解了此领域内的国际专业标准与质量控制、管理等一系列程序 ,独立完成了一项有关遗传病分子诊断方法建立的研究课题 ,参加了医院内日常的遗传病门诊、查房、病例讨论、学术报告等一系列遗传学专业的临床与学术活动 ,这是非常难得的机会。笔者从中获得了大量先进的知识信息及重要的临床经验 ,全面了解了该学科建设、人员培训的总过程和运作程序 ,希望能够在回国后为我国临床遗传学科的…     

逍遥散治验举隅

逍遥散方出自《和剂局方》 ,由当归、芍药、柴胡、茯苓、白术、煨姜、甘草、薄荷组成。原为治疗肝郁脾虚所致的两肋胀痛 ,头晕目眩 ,口燥咽干 ,疲乏食少而设。有疏肝解郁、健脾养血之功。笔者以异病同治之法 ,应用该方加减化裁治疗杂证。均获得满意疗效 ,兹举例如下 :1 　月经不调李某 ,女 ,2 1岁 ,2 0 0 0年 6月 6日来诊 ,主诉 :月经不调半年。缘由恼怒后发每次月经不调 10多天。量多色红 ,伴乳房胀痛 ,口苦口干 ,小便短黄 ,大便干结或不畅 ,舌红苔黄厚 ,脉弦数有力。证属肝经郁热 ,治以理肝解郁 ,泄热调经 ,拟逍遥散加减 ,处方 :白术 10 …     

乳管镜在未扪及肿块的导管内占位性病变诊断中的应用

目的评价乳管镜对未扪及肿块的导管内占位性病变的诊断价值。方法对139例未扪及肿块的乳头溢液患者行乳管镜检查,将溢液性质、检查结果、病理结果进行总结分析。结果乳管镜检查发现乳管扩张和乳管炎88例,导管内乳头状瘤46例,乳头状瘤病2例,导管癌3例。51例占位性病变患者46例行手术治疗,与病理诊断符合率分别为87.8%(36/41),100%(2/2),66.7%(2/3)。结论乳管镜能早期发现导管内占位性病变,明确病变部位,有利于早期准确手术,并提高早期乳腺癌的检出率。     

遗传性痉挛性截瘫家系的临床遗传学研究

遗传性痉挛性截瘫是一种以缓慢进行的痉挛性下肢瘫为主要临床表现并伴有锥体束征及不同变异征候的疾病［１］。我们在临床遗传咨询工作中对三个同类家系进行了分析、研究,报告如下。病列与家系１．对象本院遗传咨询门诊病人,共３个家系１７例。２．方法（１）临床诊断,...     

MCS+LDP和UPP程序单采血小板效果对比分析

目的 对便携式血液成分分离机(MCS+)由少白细胞血小板采集程序(LDP)升级至通用血小板采集程序(UPP)前后的数据进行分析比较,探讨程序升级的总体效果.方法 血小板采集数据比较采用自身对照的方式,选择MCS+程序升级前后1年内分别采用LDP和UPP捐献血小板的献血者为研究对象,以不同性别、不同采集量(1个和2个治疗量)分组,按照同一献血者分别采用2种程序捐献同样治疗量的采集过程进行数据配对分析,共计216人次(男110人次,女106人次).比较程序升级前后MCS+采集血小板的参数、质控结果及献血不良反应发生情况.结果 无论采集1个治疗量还是2个治疗量,2种程序相同性别比较,血细胞比容(HCT)、采前血小板计数、采后血小板计数、全血处理量差异均无统计学意义(P>0.05);而UPP血小板采集时间短于LDP,血小板收集效率高于LDP,柠檬酸盐抗凝剂(ACD-A)用量多于LDP,差异均有统计学意义(P<0.05).相同程序和采集量,不同性别比较,HCT差异有统计学意义(P<0.05),血小板采集时间、采前血小板计数、采后血小板计数、全血处理量、ACD-A用量、血小板收集效率差异均无统计学意义(P>0.05).2种程序血小板质控抽检情况、献血不良反应(迷走神经反应和枸橼酸盐反应)比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 UPP与LDP比较,采集时间缩短,血小板收集效率提高,献血不良反应发生率和产品质控抽检情况无差异,值得推广使用.但要根据各地献血人群条件,设置合适的采集基础参数,以采集高品质产品,提升献血者采集过程舒适度.     

t(11；17)平衡易位携带者一家系二例

先证者女，２９岁，因婚后６年自然流产３次而就诊。第１和第３次妊娠均于孕４８天时阴道流血，经保胎无效行刮宫术。第２次妊娠至孕５个月时因患子宫肌瘤至晚期流产一女婴，出生时胎盘完整，外观未见畸形，数小时后死亡。先证者幼时体质较弱，患过“气管炎”、“风湿病”...     

类似于鼠类结构紊乱突变的人类畸形

结构紊乱(Ds)是在实验室鼠类中的一种常染色体显性突变,是偶发先天畸形的一个模型。在鼠Ds中最具特征性的畸形是体表有各种凸出物,例如错构瘤,包括分化较好的组织构成的结节和乳头状突起。也可见到额外的肢体和肢端畸形。体壁缺损包括腹裂畸形、胸裂畸形,并且已看到有各种内脏器官的畸形。     

乳腺可视化触诊成像系统对乳腺癌的诊断价值

目的探讨乳腺可视化触诊成像系统（Sure-Touch）诊断乳腺癌的价值。方法对在湘雅医院乳腺科初诊的111例乳腺肿物患者,分别独立行Sure-Touch、B型超声、钼靶X线检查,后全部病例经病理确诊恶性64例,良性47例。比较三种检查方法的差异。结果Sure-Touch对乳腺肿块诊断的敏感度、特异性、准确率分别为87.5%、83.0%、85.6%,其诊断的准确率与B型超声（81.1%）比较,差异无统计学意义。三种检查方法对乳腺癌患者的检查结果比较,差异无统计学意义。Sure-Touch联合B型超声或Sure-Touch联合钼靶对乳腺癌诊断的敏感度显著高于单一方法。结论Sure-Touch联合B型超声或Sure-Touch联合钼靶的联合诊断,可进一步提高乳腺癌的影像诊断符合率。     

中国援外医疗人员生活事件的研究进展

生活事件是指人们在日常生活中遇到的各种各样的社会生活的变动,结婚、升学、亲人亡故等.生活事件被认为是影响心理健康的主要因素之一,主要是指可以造成个人生活风格和行为方式改变,按性质又分为正性生活事件和负性生活事件.生活事件对一些特殊人群的身心健康影响引起了国内外的关注和研究,目前,主要针对的是大中学生、青少年等人群[1-2],虽然对援外医疗人员这个特殊人群的生活事件没有作过系统地研究,但也从不同的角度和侧面进行了关注,笔者对此进展综述如下.