125例唐氏综合征高危孕妇中筛查出1例9qh+、2例inv(9)

唐氏综合征(Down's Sydrome,DS)又称先天愚型,是一种发生于胎儿的遗传性疾病.我们利用时间分辨荧光免疫分析法及AFP、Free-β-HCG试剂盒对1 773例孕妇行产前DS筛查,检出1例9号染色体长臂次溢痕增加(9qh )、2例9号染色体臂间倒位[inv(9)]的胎儿,现报告如下.     

中国艺术的宇宙精神

中国艺术意境的“情景交融”反映了中华民族“独与天地精神往来”或“天人合一”的宇宙精神。庄子的“天人合一”观具有真正的美学性质。它不仅把中国艺术家引向无限广阔的山水自然 ,使他们从中汲取永不枯竭的生命饮料,而且为中国古典艺术形成整体的、时空自由的意境特点确定了审美心理原则。受庄子(包括禅宗)美学思想的影响 ,中国艺术总体趋向于一种宝贵的纯美境界。     

广西地区1783例遗传疾病咨询者的染色体分析

目的：探讨染色体核型与遗传疾病的关系。方法：采集1783例遗传疾病咨询者的外周血，对其外周血淋巴细胞行培养制片，胰酶消化，作G带显色分析，对异常核型行电脑摄像及染色体分析。结果：染色体G带显色分析表明异常核型232例，为受检人数的13．0％，其中常染色体数目、结构异常145例，占62．5％，性染色体数目、结构异常87例，占37．5％。结论：染色体数目、结构出现核型异常与常见的染色体疾病有直接的关系。     

基于CLHLS项目2018年横断面数据的高龄人群高血压、糖尿病患病率及相关因素研究

目的分析中国高龄人群高血压、糖尿病患病情况以及高血压合并糖尿病的相关因素。方法获取中国老年健康影响因素跟踪调查(CLHLS)2018年横断面数据,计算高血压、糖尿病患病率及服药治疗率,分析患病率及服药治疗率的性别、年龄差异,并采用有序多结局Logistic回归分析的比值比(OR)及其95%置信区间(95%CI)评估性别、年龄及地域差异与高龄人群患高血压合并糖尿病的相关性。结果纳入研究对象15874例,平均年龄为(85.46±11.70)岁,男性占43.62%。高血压、糖尿病患病率及高血压与糖尿病共患率分别为42.93%(95%CI为42.13%~43.74%)、10.14%(95%CI为9.64%~10.64%)和7.49%(95%CI为7.05%~7.92%)。女性高血压和糖尿病患病率均高于男性,差异有统计学意义(P<0.05)。高血压服药治疗信息缺失率大于30%,糖尿病服药治疗信息缺失率大于50%。随着年龄增长,高血压和糖尿病患病率均呈下降趋势,差异有统计学意义(P<0.05)。百岁以上老人的高血压、糖尿病患病率分别为25.91%(95%CI为23.88%~27.93%)和2.14%(95%CI为1.45%~2.82%)。有序三结局Logistic回归分析结果显示,男性、大于90岁、居住在北方是高龄人群高血压合并糖尿病的保护因素(P<0.05)。结论高龄群体高血压、糖尿病的分布存在性别差异,患病率随着年龄增长而降低,高血压合并糖尿病与性别、年龄及地域均有关联。     

长链非编码RNA linc00261在肝细胞癌中的表达及意义

目的研究长链非编码RNA linc00261 在肝细胞癌（HCC）中的表达、功能及其临床意义。方法采用实时荧光定量PCR （qRT-PCR）法检测linc00261在74例肝癌、癌旁肝组织中的表达;采用卡方检验分析其表达量与临床病理指标的相关性;应用 COX回归模型分析其表达水平与肝癌患者术后预后的关系;qRT-PCR检测linc00261在5株肝癌细胞株中的表达;在肝癌细胞 株MHCC-LM3和SNU-449中采用siRNA（si-linc00261-1,si-linc00261-2,si-NC和空白对照组）和Lipofectamine3000进行转染 敲低linc00261,活细胞计数（CCK8）、Transwell实验分别研究linc00261对肝癌细胞增殖,侵袭迁移能力的影响。结果HCC组 织中linc00261的表达水平与肝癌患者术前血清AFP（P=0.032）、肿瘤大小（P=0.007）、有无微血管癌栓（P=0.01）、TNM分期（P= 0.02）显著相关;HCC组织中linc00261的低表达与患者的不良预后相关,其术后无瘤生存期明显缩短（P<0.05）,是影响HCC患 者术后无瘤生存期的一个独立危险因素;下调linc00261的表达可促进肝癌细胞株MHCC-LM3（P<0.01）和SNU-449（P<0.001） 的迁移和侵袭能力,对细胞增殖无明显影响（P>0.05）。结论Linc00261有望成为肝癌切除术后的一种新的预后指标。     

Ⅰ型磷酸酶抑制亚基1对大鼠心肌细胞缺氧/复氧损伤的保护作用

目的 探讨Ⅰ型磷酸酶抑制亚基1(PPI1)对大鼠乳鼠心肌细胞缺氧/复氧(H/R)损伤的保护作用及其机制.方法 用PPI1野生型和活化型突变体表达质粒分别转染乳鼠心肌细胞,并建立乳鼠心肌细胞缺氧/复氧H/R模型,测定各组心肌细胞的存活率、丙二醛(MDA)、乳酸脱氢酶(LDH)的含量、caspase-3活性及超氧化物歧化酶(SOD)活力,此外用流式细胞术测定各组心肌细胞凋亡率,Western blot分析PPI1对凋亡相关蛋白表达及PI3K/Akt信号通路的影响.结果 与正常组比较,模型组LDH、MDA含量、caspase-3活性及细胞凋亡率增高(P<0.05),细胞存活率和SOD活性降低(P<0.05);PPI1活化型突变体转染组细胞的LDH、MDA含量、caspase-3活性和细胞凋亡率则降低,细胞存活率和SOD活性升高,与缺氧/复氧组比较各实验指标差异均具有统计学意义(P<0.05).Western blot表明该组细胞P53、Bax 表达下调,pAkt表达上调.结论 PPI1活化型突变体对H/R造成的心肌细胞损伤具有保护作用,其机制与稳定心肌细胞膜、减轻氧自由基损伤及减少细胞凋亡有关.     

PIK3CA基因在肝细胞癌的表达和突变

目的检测PIK3CA基因在广西HCC里的表达和突变。方法收集61例手术切除,并经病理证实的肝细胞癌的癌组织及其相应的癌旁组织。用PCR-SSCP法和DNA序列测序对PIK3CA基因的第1、9和20外显子进行检测。另外,用免疫组化SP法检测癌组织和相应癌旁组织里PIK3CA基因的表达。结果PCR-SSCP法和DNA序列测序在肝癌和癌旁组织PIK3CA基因的第1、9和20外显子都没有发现PIK3CA基因点突变,但在25例癌组织第9外显子的序列峰图的末端发现有异常重叠的波峰。用免疫组化SP法检测发现50.81%癌组织里存在PIK3CA基因的高表达。结论广西HCC可能存在PIK3CA基因突变,但点突变率较低。PIK3CA在广西肝细胞性肝癌的癌组织里存在表达,其在癌组织的表达水平可能与原发性肝癌发生有关。     

神经干细胞的研究进展

长期以来，中枢神经系统(Central nervous system．CNS)的损伤与再生一直是困扰人类健康的难题，传统认为，成年哺乳动物脑内神经细胞不具备更新能力，一旦受损乃至死亡便不能再生。现这一观念已被打破，近年来科学家发现胚胎乃至成体，包括人类的中枢和外周神经系统(peripheral nervous system，PNS)都有神经干细胞(Neural stem cell．     

二氯甲烷对肝脏缺血再灌注损伤的影响

目的 探讨二氯甲烷对减轻肝脏缺血再灌注损伤的机制.方法 将80只雄性SD大鼠随机分为4组(20只/组):对照组,无任何处理;CoPP(钴-原卟啉)组,供肝收获前24 h供体腹腔注射CoPP 5 mg/kg;ZnPP(锌-原卟啉)组,供肝收获前24 h供体腹腔注射ZnPP 20mg/kg;MC(二氯甲烷)组,供肝收获前7 d,供体口服MC 500 ms/(kg·d).受体不作处理,采用双袖套法施行大鼠同基因原位肝移植(每组供体和受体各10只),移植后3 d每组各处死5只受体鼠,取出供肝并检测:移植后受体肝功能;Western印迹法和免疫组化法检测供肝血红素氧合酶-1(HO-1)的表达;TUNEL法检测供肝细胞的凋亡;Suzuki标准评分评估供肝的缺血再灌注损伤程度.每组留下5只受体鼠观察移植后的生存时间.结果 MC组、CoPP组血清的丙氨酸转氨酶(ALT)[(75±16)、(65±28)U/L]、天冬氨酸转氨酶(AST)[(185±42)、(187±43)U/L]明显较对照组[ALT(346±45)U/L、AST(474±90)U/L]和ZnPP组[ALT(578±75)U/L、AST(1084±128)U/L]低(P<0.01).CoPP组肝脏移植物的HO-1表达量中位数为3.05,明显较对照组高(P<0.05),MC组与对照组间差异无统计学意义(P>0.05).MC组和CoPP组的移植物细胞凋亡指数分别为4.1%±0.6%、3.2%±0.8%,明显较对照组(12.5%±2.4%)和ZnPP组(25.8%±3.1%)低(P<0.05).MC组、CoPP组比对照组、ZnPP组的肝细胞损伤轻、炎症细胞浸润少,MC组、CoPP组的Suzuki评分分别为0.76±0.52、0.76±0.59,明显较对照组(1.32±0.74)和ZnPP组(1.80±0.70)低(P<0.05).MC组、CoPP组的中位生存时间分别为100、93 d,较对照组(85 d)、ZnPP组(12 d)延长(P<0.05).结论 HO-1上调和二氯甲烷对肝脏移植物缺血再灌注损伤均有保护作用.