基于生物信息学筛选早发性乳腺癌差异表达基因

目的筛选并分析与早发性乳腺癌发生、发展相关的靶基因。 方法(1)在美国国立生物技术信息中心的公共基因芯片数据库(GEO)中检索早发性乳腺癌样本及非早发性乳腺癌样本相关基因芯片数据。对上述数据使用GEO2R、R4.1.2及Venn软件筛选出相关差异表达基因(DEGs)，并运用在线分析工具(Web Gestalt)对DEGs，进行相关功能和信号通路富集分析。(2)同时，通过String在线数据库构建DEGs编码的蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络，并利用Cytohubba插件对该网络中的基因进行评分，筛选出枢纽基因。将枢纽基因导入Kaplan-Meier生存分析工具(Kaplan-Meier Plotter)，评估枢纽基因在早发性乳腺癌的预后价值。(3)将肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库中的肿瘤组织以年龄为标准进行分组，分析枢纽基因在各年龄组中的表达，并与正常组织中的表达进行比较，对得到的枢纽基因进行验证。DEGs表达量的多组间比较使用Kruskal-Wallis H检验，使用Bonferroni法进行两两比较。 结果(1)筛选出编号为GSE89116、GSE109169、GSE36295的基因芯片数据集，共得到80个差异表达基因，其中上调差异表达基因17个，下调差异表达基因63个。富集分析显示：DEGs主要富集在脂质代谢和氧化还原过程以及PPAR信号通路、AMPK信号通路上。(2)在PPI中发现主要的关键基因为PPARG、ADIPOQ、LIPE、PCK1、PDK4、ACACB、PLIN1、CAV1、CD36、ANGPTL4。ACACB、ADIPOQ、CAV1、LIPE、PLIN1、PPARG基因的低表达与乳腺癌患者的不良OS相关(HR＝0.69、0.84、0.76、0.88、0.78、0.82；95%CI：0.59~0.80、0.76~0.93、0.67~0.83、0.79~0.97、0.70~0.86、0.73~0.90；P均<0.050)。(3)ACACB、ADIPOQ、LIPE、PLIN1、CAV1及PPARG这6个与预后相关的基因在正常组织中的表达量均远高于各年龄组肿瘤组织中的表达量(χ²＝104.03、179.57、161.85、189.87、118.56、103.62，P均<0.001)，早发性乳腺癌组(21~40岁)的LIPE、PLIN1表达量低于41~60岁、61~80岁年龄组，差异具有统计学意义(LIPE: Z＝21.07、23.12, P均<0.050; PLIN1：Z＝16.89、18.76, P均<0.050)。 结论早发性乳腺癌与非早发性乳腺癌存在差异基因表达谱，LIPE、PLIN1可能是早发性乳腺癌发生、发展的关键基因。     

骨质疏松筛查系统设计与实现

目的骨质疏松症是一种起病隐匿、发病率高、治疗费用高的致残类疾病。早发现、早治疗可以显著改善骨质疏松患者的生存状态。早发现的最佳途径是通过社区医院的定期筛查,但目前市场上缺乏用于此类筛查的工具,因此亟需构建骨质疏松筛查系统。方法移动医疗的发展为解决此类问题提供了技术支持。通过提出内容可定制技术、骨质疏松临床指南数字化技术和医学化验单OCR识别技术,分别解决了筛查内容复杂多变、骨质疏松筛查知识建模和化验单图像数据结构化问题。结果基于微信小程序的MINA框架,制定了一套面向骨质疏松症筛查的便捷、轻量级解决方案,开发出"骨质疏松AI筛查防治"微信小程序,并已开展临床试用。结论此程序可方便地应用于社区筛查,提高医务人员的工作效率。     

Creutzfeldt-Jakob病9例临床、影像学特点及随访

目的 探讨散发性 Creutzfeldt-Jakob 病（克雅病，sCJD）的临床表现和影像学特点，随访 生存期，以期更好地指导临床诊断。方法 对北京大学第三医院神经内科2002年1月至2020年12 月收 治的 9 例 sCJD 患者进行回顾性分析。结果 患者发病年龄为（62±10）岁；最常见的症状包括无动性 缄默 7 例（7/9），肌阵挛发作 6 例（6/9），反应迟钝 5 例（5/9），共济失调 4 例（4/9），精神行为异常、言语混乱 3 例（3/9），行走不稳 3 例（3/9）。首发症状以反应迟钝，精神行为异常为主。磁共振弥散加权成像皮层高 信号 6 例（6/9），脑脊液 14-3-3 蛋白 4 例（4/9），基底节异常高信号 3 例（3/9），脑电图三相波 1 例（1/9）。中位 生存期 4 个月，24 个月随访生存 2 例（2/9）。结论 本研究中，sCJD 中老年发病，首发症状无特异性，弥 散加权成像皮层、基底节高信号检出率高，中位生存期较短。     

弥漫性肝癌予以单次大剂量放疗与单纯最佳支持治疗的姑息止痛疗效

  目的  比较采用"最佳支持治疗联合单次大剂量肝区照射(7.5~8.0 Gy)"与"单纯最佳支持治疗"姑息治疗伴有疼痛症状的弥漫性肝癌的临床疗效。  方法  分析2016年1月至2017年12月福建省肿瘤医院收治的符合纳入研究标准的弥漫性肝癌伴随肝区疼痛症状的患者, 将其随机分为两组:实验组采用最佳支持治疗联合单次大剂量肝区照射(7.5~8.0 Gy); 对照组仅采用单纯最佳支持治疗。观察并统计两组治疗后30天内和60天内症状改善情况[疼痛简明记录量表(brief pain inventory, BPI)评分减少>2分或日吗啡消耗量减少>25%]、生存质量改善情况(基于WHO-QOL-100标准)、患者生存差异及实验组放疗后的不良反应。  结果  共纳入26例患者, 随机分成实验组13例(原发性肝癌12例, 转移性肝癌1例), 对照组13例(原发性肝癌11例, 转移性肝癌2例)。治疗后30天内进行疗效评估, 实验组有10例疼痛明显缓解, 对照组无疼痛明显缓解病例, 差异具有统计学意义(P < 0.01);实验组9例生存质量改善, 对照组仅1例生存质量改善, 差异具有统计学意义(P < 0.01);治疗后60天内进行疗效评估, 实验组10例疼痛明显缓解, 对照组仍无疼痛明显缓解病例, 差异具有统计学意义(P < 0.01);实验组9例生存质量改善, 对照组仅1例生存质量改善, 差异具有统计学意义(P < 0.01);治疗后30天和60天实验组和对照组生存率分别为77% vs.64%和54% vs.38%, 差异无统计学意义(P>0.05);实验组放射治疗中的耐受性良好, 未发现3~4级不良反应。  结论  对于弥漫性肝癌(原发或转移性), 出现肝区疼痛症状患者, 在最佳支持治疗的基础上, 采用单次大剂量肝区照射(7.5~8.0 Gy), 患者耐受良好, 可明显缓解疼痛, 并提高生存质量, 但对延长生存期尚无获益。      

女性善养生,过好4关口

正女性一生要经历月经、孕产、更年期等不同生理时期,有些人还要面临各种妇科炎症困扰,这些对机体都是极大的消耗和考验。在不同关口,有针对性地调理才能让身心有的放矢、安然度过。月经期:重在养心女性在月经前和月经期间,情绪较为低落、抑郁或暴躁等,多与气血不足、肝气郁     

抗中性粒细胞胞浆抗体在儿童闭塞性细支气管炎病情评估中的价值

目的 探讨抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）在儿童闭塞性细支气管炎（BO）病情评估中的临床价值。方法 前瞻性选取2009年6月至2014年10月诊断为BO的患儿59例为研究对象，应用酶联免疫吸附法检测患儿血清中的髓过氧化物酶（MPO）及蛋白酶3（PR3）ANCA的浓度，根据其结果将患儿分为ANCA双阴性组（n=22）、ANCA单阳性组（n=17）及ANCA双阳性组（n=20）。比较入院时各组患儿的BO发生危险因素、临床症状、胸部高分辨CT（HRCT）及肺部病理学评分，以及ANCA表达水平及临床症状、胸部HRCT评分随时间的变化。结果 ANCA双阳性组患儿的BO危险因素评分明显高于ANCA双阴性组（P < 0.05），ANCA单阳性组及双阳性组的临床症状、胸部HRCT及肺部病理学评分均高于ANCA双阴性组（P < 0.05）。患儿出院后随访6个月，MPO-ANCA、PR3-ANCA滴度水平均较入院时和出院时降低（P < 0.05）；其临床症状评分亦低于入院时（P < 0.05），但胸部HRCT评分与入院时比较差异无统计学意义（P > 0.05）；ANCA单阳性组及双阳性组的临床症状评分仍高于ANCA双阴性组（P < 0.05）。结论 ANCA表达水平与BO患儿的病情严重程度具有相关性，对病情评估有一定的临床意义。     

基于复杂网络的磁刺激内关穴脑皮层功能连接分析

将磁刺激技术、脑电图与传统穴位理论相结合,研究穴位刺激引发的大脑皮层功能网络协同调控过程。利用组独立成分分析、标准低分辨率脑电磁断层成像,对14名健康被试静息态、磁刺激内关穴的脑电信号进行反演,确定脑网络节点。通过短时傅里叶变换和互相关方法,计算α频段功率谱间的互相关系数,基于t检验、错误发现率,校正(FDR)构建脑网络连接边(P＜0.05, FDR校正),并对脑皮层功能连接进行分析。结果表明,磁刺激时与运动相关脑区节点的功能连接减少22.9%,与情绪、记忆相关脑区节点的功能连接增多93.8%,位于额叶和颞叶节点的功能连接增多21.2%。磁刺激内关穴引起的脑皮层功能网络拓扑结构变化与穴位自身功能相吻合,为揭示穴位调控机理提供新线索。