血液病基因检测临床应用认知程度调研报告

目的调查医务工作者对血液病基因检测临床应用的认知程度。 方法对参加2018年6月29-30日在北京举办的"第六届陆道培血液病高峰论坛"的209名学者进行以微信为平台的调查研究，调查内容涉及被调查者的基本信息、对血液病基因检测的认知程度以及基因检测的应用现状及反馈。对3个年份（2015年、2016年、2018年）间获得研究生学历的被调查者人数应用行×列表χ²检验，应用四格表χ²检验分别对这3个年份进行两两比较。 结果调查对象的年龄主要分布在40岁及40岁以下，学历分布以本科和硕士研究生为主。3个年份（2015年、2016年、2018年）间获得研究生学历的被调查者人数差异有统计学意义（P<0.05）；对这3个年份进行两两比较，2015年和2016年获得研究生学历的被调查者人数差异无统计学意义（P>0.05），2018年获得研究生学历的被调查者人数较前两个年份均有所增加，差异有统计学意义（P均<0.05）。被调查者中血液科临床医生比例最高，为44.50%；50.24%具有中级以上职称。有接近80%的医务工作者会在临床中应用血液病基因检测。基因检测在三甲医院、高水平专科医院以及其他三级和三级以下医院应用频度较高。基因检测临床应用的主要限制因素包括费用过高、医保不能报销和有明确意义的基因检测项目太少等。73.08%的调查对象可以接受基因检测报告在5~10个工作日出具。对于基因突变检测报告有56.52%临床医生认为报告结果太复杂。 结论医务工作者对血液病基因检测有一定的认知程度，费用过高、医保不能报销和有明确意义的基因项目过少等为基因检测在临床应用中的限制因素，检测报告的回报周期及结果意义可读性还有待提高。     

恶性疟原虫PfEMP-1的研究进展

目的 恶性疟原虫红细胞表面蛋白-1(PfEMP-1)是由var基因家族编码的一种蛋白质,它是疟原虫在宿主体内存活的重要蛋白。不但参与疟原虫的抗原变异,调节人的免疫应答,而且还是重要的粘附分子。本文对PfEMP-1的基础结构特征及其与临床的病理联系,及以其为基础的抗疟疫苗研发方面的研究进展作一综述。     

大黄芒硝联合石蜡油辅助治疗肠梗阻的护理体会

<正>肠梗阻是指肠内容物由于各种原因不能正常运行、顺利通过肠道,是常见的外科急腹症之一[1]。所有患者常规禁食、胃肠减压、纠正水及电解质及酸碱平衡失调、防止感染和中毒、病因等治疗,2011年7月~2013年11月,我院肛肠科收治45例肠梗阻患者,采用大黄芒硝外敷脐部和口服灭菌石蜡油辅助治疗,效果满意,现报道如下。1资料与方法1.1临床资料:本组45例肠梗阻患者。男性26例,女性19例,年龄47~82岁。1.2方法1.2.1物品准备:生大黄300g、芒硝200g、食醋约200ml、自制20~30cm厚棉布袋一个、温度计、腹带一根、微波炉、干净的脸盆、治疗     

伤湿止痛膏治疗注射性臀部硬结的临床体会

臀部肌肉是肌肉给药的常用部位 ,但有不少长期肌肉注射的患者 ,皮下脂肪丰厚及血液循环差者 ,在接受肌注后 ,局部形成了不易消失的硬结 ,从而影响了再次注射及药物的吸收 ,也给病人带来痛苦。临床上对此常用的护理方法为温热敷、中药外敷、红外线局部照射。局部温热敷对于大的硬结往往疗效不显 ,中药外敷及红外线局部照射病人自己不易进行。笔者 1999年～ 2 0 0 1年间对 18例有注射性臀部硬结的患者采用局部热敷后加贴敷伤湿止痛膏的方法 ,有效地促进了硬结的消散 ,现报道如下。1　临床资料　　 18例患者 ,男 4例 ,女 14例 ,最小年龄 11岁 ,…     

河北沿海城镇脂肪肝患病率及危险因素调查研究

目的了解河北沿海地区脂肪性肝病(FLD)患病率与危险因素关系,有效干预。方法选择2009年企事业单位体检资料,进行统计学处理。结果本研究对象FLD患病率为21.47%,非酒精性(NAFLD)及酒精性肝病(ALD)患病率分别为17.23%、4.12%。NAFLD与肥胖、腹型肥胖、空腹血糖受损、糖尿病、高三酰甘油血症、低HDL-C血症、高尿酸血症、高血压病及多重代谢紊乱因素相关。结论河北沿海地区成人FLD患病率较高,与多重代谢紊乱因素有关,应改善不良生活习惯,早期干预。     

慢性粒细胞性白血病尿酸及乳酸脱氢酶水平分析

目的 观察慢性粒细胞性白血病(CML)患者血清尿酸与乳酸脱氢酶浓度变化及与正常人浓度的对比分析.方法 按病例对照研究方法,设试验组6例CML患者,对照组20例健康体检者,分别测定两组尿酸及乳酸脱氢酶水平,进行统计学分析.结果 CML患者尿酸及乳酸脱氢酶水平明显高于正常者.结论 CML患者血清尿酸与乳酸脱氢酶明显高于正常者,反映了患者体内白血病细胞的负荷,可用于CML的诊断依据.     

CYP4502E1基因多态型对青海藏族男性饮酒行为的影响

目的分析细胞色素P450 2E1(CYP450 2E1)不同基因型及等位基因频率,探讨其与藏族男性饮酒行为之间的关系。方法采用自评式问卷,对325名藏族男性进行调查分析,其中饮酒者193人,不饮酒者132人,另选取266名汉族男性作为对照,采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)对基因的多态型进行分析,探讨其与饮酒行为之间的相关性。结果不同职业﹑文化程度﹑经济收入﹑婚姻情况﹑吸烟情况人群组中的饮酒率差异具有显著性(P<0.05)。藏汉族男性基因型及等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05)。藏族男性饮酒组和不饮酒组比较,CYP450 2E1三种基因型c1/c1、c1/c2和c2/c2的分布差异具有显著性(χ2=10.101,P<0.05),c1/c2基因型频率在饮酒组比在不饮酒组中的高;c1和c2两个等位基因分布差异也具有显著性(χ2=9.223,P<0.05),c2等位基因频率在饮酒组也比在不饮酒组中的高,与安全饮酒相比,危险饮酒组中c2等位基因频率更高。c2等位基因与是否饮酒以及饮酒量的关联程度分别为0.17和0.20。多因素分析显示:影响饮酒行为的因素依次为CYP450 2E1基因、吸烟和经济收入。结论CYP450 2E1基因是影响藏族男性饮酒行为的主要因素。     

MDS及MDS/AML患者基因突变与年龄相关性分析

目的:探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)及MDS转化为急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者血液肿瘤相关的体细胞基因突变与患者年龄的相关性。方法:选取初诊MDS和MDS/AML患者共111例。采集患者骨髓样本或用初诊时留存的骨髓涂片,应用高通量基因测序方法检测血液肿瘤相关的58种基因的体细胞基因突变,分析基因突变与患者年龄的相关性。结果:111例患者中总基因突变阳性率为87.39%(97/111),共检测到28种基因的231例次突变。基因突变阳性组患者年龄显著大于突变阴性组(P<0.001)。突变阳性的患者中,老年组(≥60岁)突变率最高,为100%(14/14),成人(15-59岁)组突变率为89.04%(74/85),儿童(≤14岁)组突变率为75%(9/12)。儿童组人均突变基因数目为1.44个,成人组2.47个,老年组2.5个;成人组突变个数显著大于儿童组(P=0.02)。儿童组信号转导基因突变最常见,突变率为46.15%(6/13),老年组和成人组表观遗传调节基因突变最常见,突变率分别为34.29%(12/35)和22.40%(41/183)。转录因子基因突变率在老年人组突变率高于儿童组(50.00%vs 8.33%)(P=0.036);剪接因子基因突变率在成人组和老年组中均高于儿童组(44.71%vs 8.33%)(P=0.024)、(47.06%vs 8.33%)(P=0.036)。结论:不同年龄组MDS及MDS/AML基因突变有所不同,尤其儿童组与成人组及老年组差异显著,提示儿童MDS的发生可能具有与成人和老年人MDS显著不同的遗传因素。     

D-二聚体与急性心肌梗死溶栓治疗的关系

目的探讨D-二聚体在急性心肌梗死溶栓治疗中的动态变化情况。方法选取急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)患者50例为实验组,以同期健康体检者30名为正常对照组,分别检测AMI组及对照组的D-二聚体基础水平;AMI组根据是否进行溶栓治疗分为溶栓组及非溶栓组,根据ST段是否抬高分为ST段抬高型心肌梗死(ST-segment elevation myocardial infarction,STEMI)组与非ST段抬高型心肌梗死(non-ST-segment elevation myocardial infarction,NSTEMI)组,分别检测各组治疗前及治疗后6h、12h、24h的D-二聚体水平,对各组数据间差异进行统计学分析。结果基础状态AMI组D-二聚体水平高于对照组,但差异不具有统计学意义(P>0.05);溶栓组与非溶栓组治疗前血浆D-二聚体水平差异无统计学意义(P>0.05);溶栓组与非溶栓组治疗后6h、12h、24h血浆D-二聚体水平与治疗前相比均有显著性差异(P<0.05);STEMI组治疗前血浆D-二聚体水平高于NSTEM组,但差异无统计学意义(P>0.05);STEMI组与NSTEMI组治疗后6h、12h、24h血浆D-二聚体水平与治疗前相比均有显著性差异(P<0.05)。结论 D-二聚体检测能显示AMI溶栓治疗的动态变化,对AMI的诊断、治疗和预后有较好的指导意义。     

无症状高尿酸血症与高脂血症的关系

本院在健康人群体检过程中发现大量无临床症状高尿酸血症者大多伴有高三酰甘油（TG）血症。基层医院重视尿酸（UA）多见于肾功能受损及有症状痛风患者。为探讨高UA血症独立于痛风发作以外的危害性，笔者对本院健康无症状体检人员血UA水平进行了分析，并与血TG及胆固醇（TC）结果进行比较分析，以了解高UA血症与高TG血症及高TC血症的关系。