19例喀什地区维吾尔族居民的主动脉疾病基因突变分析

目的 探讨喀什地区少数民族的主动脉疾病基因突变类型,分析其与临床表型的相关性。方法 利用二代测序技术对包含马凡综合征在内的19例新疆维吾尔族主动脉疾病家系的37个相关致病基因进行基因检测|、分析,并对其近亲家属完成sanger验证。结果 本研究纳入19个主动脉疾病家系,共检测出23个突变位点,有11例先证者（57.89%）存在一个或以上的基因突变。其中有1例（5.26%）为明确的致病性突变;8例（42.11%）检测出意义未明性突变;7例（36.84%）检测出良性/可能良性突变。23个突变位点中包括有1个（5.26%）明确的致病性突变位点,14个（60.87%）意义未明的基因突变,8个（34.78%）良性/可能良性突变。对14个意义未明突变位点采用SIFT及Polyphen2 HDIV软件预测,发现6个（42.86%）为有害性/可能有害性 突变。对8个良性/可能良性突变位点进行上述软件预测,结果均为有害性/可能有害性突变。结论 本研究发现了23个突变位点,其中22个尚待以后更多的患者数据进行验证。基因诊断有助于患者及其近亲属的早期诊断及鉴别诊断。     

新诊断2型糖尿病患者血清肌联素与胰岛素抵抗的相关性研究

目的 探讨新诊断2型糖尿病(nT2DM)患者血清肌联素与胰岛素抵抗的关系.方法 纳入维吾尔族健康人群89例(对照组)、糖耐量受损(IGT)128例(IGT组)和nT2DM患者111例(nT2DM组)为研究对象,采用酶联免疫法检测血清肌联素的水平.结果 IGT组和nT2DM组年龄、体质量指数(BMI)、全身脂肪百分比(FAT％)、腰臀比(WHR)、甘油三酯(TG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、759葡萄糖负荷后2h血糖(2 hPG)、759葡萄糖负荷后2h血浆胰岛素(2 hINS)、稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和肌联素均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01).IGT组和对照组患者高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)高于nT2 DM组患者,差异有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01).IGT组与nT2 DM组在FAT％、总胆固醇(TC)、HbA1c、FBG、FINS、2 hPG、2 hINS、HOMA-IR和肌联素方面比较,差异有统计学意义(P ＜0.05或P＜0.01).肌联素与年龄、BMI、WHR、HbA1c、FBG、2 hPG、FINS、2 hINS、HOMA-IR呈显著正相关(P＜0.05或P＜0.01),与HDL-C呈显著负相关(P＜0.01).多元逐步回归分析提示,2 hPG、2 hINS及HOMA-IR是影响肌联素水平的独立相关因素(β=0.34、0.42、0.90,P＜0.01、0.01、0.05).受试者工作特征(R0C)曲线显示,血清肌联素预测IGT和T2DM的曲线下面积分别为0.72和0.92.结论 T2DM和超重/肥胖人群血清肌联素水平明显升高,肌联素与胰岛素抵抗密切相关,在T2DM、胰岛素抵抗的发生发展中发挥着重要的作用.