儿童代谢性心肌病11例诊治分析

目的总结代谢性心肌病的诊断及治疗。方法回顾性分析2012年1月至2013年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因检测等方法确诊的11例代谢性心肌病患儿的临床资料。结果 11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD),4例经外周血α-酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease,GSDⅡ),1例经尿黏多糖定性检测确诊为黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)。6例PCD患儿予以补充左旋肉碱及抗心力衰竭治疗后随访2~10个月,心功能均恢复至正常;4例GSD和1例MPS患儿因缺乏有效治疗在诊断后数天~5个月内死亡。结论遗传性代谢缺陷是儿童心肌病的重要病因,不同代谢缺陷所致心肌病的临床表现、诊断方法、治疗方法以及预后不同,早期确诊及针对性治疗可逆转部分代谢性心肌病。     

内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿缝隙连接蛋白43基因突变的检测

目的:探讨内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿有无缝隙连接蛋白43(Connexin43,Cx43)基因突变。方法:选取47例内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿,45例无内脏异位的法洛氏四联症患儿以及30例无先天性心脏病的患儿,抽取外周血,采用PCR-SSCP和DNA测序技术检测有无Cx43胞质尾区基因突变。结果:所有样本DNA的PCR特异性扩增良好。对Cx43胞质尾区的PCR扩增产物进行SSCP分析和测序,未查找到单核苷酸多态性位点任何转换、颠换、缺失和插入的变异。结论:内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁的患儿以及无内脏异位的法洛氏四联症患儿均无Cx43基因突变。     

儿童室间隔缺损封堵术后心律失常中远期随访结果分析

目的观察及分析儿童室间隔缺损(VSD)封堵术后心律失常的中远期改变情况。方法回顾性分析2002年3月至2010年12月行VSD介入封堵术的1 071例患儿在术后第l、3、6、12个月及其后每年的门诊随访资料。结果1 071例患儿中,早期(术后1个月内)出现心律失常者272例(25.4%),主要包括房室传导阻滞(AVB)、束支传导阻滞、交界性心动过速、房性及室性心动过速、频发期前收缩等,其中Ⅱ度以上AVB及完全性左束支传导阻滞(CLBBB)等严重心律失常22例(2.1%),经治疗后均好转,无患儿需安装永久起搏器。在以后的随访中,平均随访时间(2.8±1.7)年(1~107个月),持续存在心律失常者161例(18.2%),主要为AVB和束支传导阻滞,其中严重心律失常10例(1.1%);4例迟发型AVB中3例在术后早期就已出现过AVB,1例患儿随访过程中复发CLBBB并出现左心室增大,最终因心功能衰竭死亡;4例患儿随访过程中植入永久起搏器。结论 VSD封堵术后早期出现AVB或CLBBB等严重心律失常的患儿在随访过程中复发可能性大;传导阻滞类心律失常随访过程中可出现复发或加重;心动过速、期前收缩等起源异常的心律失常随访过程中大多可恢复正常。     

经导管介入治疗肺动静脉瘘7例

肺动静脉瘘(arteriovenous fistula,AVF)指肺动脉与肺静脉间存在异常交通,造成右向左分流、动脉血氧饱和度下降,临床罕见,发病率为0.02‰～0.03‰,患者如得不到及时、有效的救治,死亡率达11%[1]。我院于2001年6月—2011年8月对7例肺AVF患者实施介入治疗,现报道如下。     

儿童白塞病合并急性心肌梗死一例

白塞病是一种反复发作,累及多系统的全身疾病,由土耳其医生Behcet于1937年首次报道。除口腔、生殖器和眼三联征外,尚有各种不同的全身或内脏表现,包括皮肤损害、关节症状、心血管病变等,现将我院收治儿童白塞病合并急性心肌梗死1例报告如下。     

血管内超声对小儿高肺血流性肺高压肺血管病理变化的评价

目的 :探讨应用血管内超声 (IVUS)评价小儿高肺血流性肺动脉高压 (PAH)肺血管病理变化的可行性。方法 :对 19例高肺血流性PAH患儿及 6例肺动脉压力正常的对照病例行右心导管及右下肺后段肺动脉IVUS检查。其中 15例PAH行右下肺叶后段肺组织活检。观察各病例IVUS图像的特点。将IVUS参数与部分病例肺活检病理结果进行对照研究。结果 :肺动脉压力正常者 2～ 4mm内径的肺段动脉IVUS表现为单层回声 ,PAH者多数表现为同心性层状回声 ;不同病理改变的患儿IVUS图像有所不同。结论 :IVUS能够反映高肺血流性PAH肺血管的病理变化 ,有望用来准确地评价PAH患者的肺血管病变     

经导管介入法关闭房间隔缺损动物实验报告

目的 通过动物实验观察经导管关闭ASD后心肌细胞和组织超微结构的变化。方法 采用3只出生8-10d,10-12kg的乳猪，行心导管术，分别用Amplatzer双盘型装置关闭器和Rashkind双面伞样装置经导管关闭人造ASD，术后分别饲养1个月，2个月和3个月，观察小猪征税切育，观察关闭器位置，猪心腔大小和心功能变化。分别于术后1个月、2个月和3个月将已经长成成年的猪处死，取出其心脏进行解剖和电子显微镜的超微结构观察。结果 经导管关闭人造ASD的三只狸生长发育都正常，猪的心腔大小正常，心功能也正常；饲养1个月的猪的关闭器上仅见一层透明的薄膜状组织覆盖，电镜下可以见到补片表面已有排列稀疏，形态幼稚的内皮细胞上爬，关闭2个月的补片装置已有排列致密的心肌内皮细胞以及大量纤维素形成，关闭3个月的标上能见到排列错落有致的成熟心肌内皮细胞和心肌纤维已形成，但突出的金属部分和伞尖部分未见到任何内皮细胞或心肌纤维形成，补片边缘未能完全堵住的缺损部位，无心肌样组织上爬和填塞。结论 从动物实验中可以观察到房间隔是一种有弹性的纤维样组织，经导管关闭ASD后，补片装置表面，血栓与胶原纤维形成网架结构，内皮细胞上爬和衍生，然后结缔组织形成，从外观上看，经导管关闭ASD术后3个月的补片周围已有光滑的心肌组织形成，电镜下也看到在术后3个月时，补片表面已经很光滑，心肌内皮和胶原细胞已经繁衍成熟，所以术后1-3个月是自体心肌组织堵塞残余分流的最佳时期，抗凝剂用到术后3个月是较为恰当的。     

介入封堵术与外科手术治疗膜周部室间隔缺损效果的观察

目的　探讨介入封堵术对膜周部室间隔缺损的即时治疗效果,并与同期外科手术效果进行对比。方法　采用封堵术治疗膜周部室间隔缺损患儿4 8例,与同一时期采用外科手术治疗的73例患儿,进行年龄、身高、体重、肺动脉压力、室间隔缺损大小、手术及住院时间、手术成功率及并发症的比较。两组间均数的比较采用t检验,率的比较采用卡方检验。结果　两组小儿的年龄、身高、体重、肺动脉压力及手术成功率差异无统计学意义。封堵术组的室间隔缺损较手术组的小,但手术及住院时间较短。封堵组术中及术后出现左前分支或完全性左束支阻滞较多见,其他并发症包括再次外科手术、残余分流、术中出血多、神经受损、溶血、术中或术后Ⅲ度房室传导阻滞、气胸、胸腔积液、心包积液、主动脉关闭不全及术后感染在两组间差异无统计学意义。结论　室间隔缺损封堵术作为治疗室间隔缺损的新方法,即时的疗效确切。采用封堵术治疗室间隔缺损应遵循治疗原则,术中遵守操作规范,术后严密观察,从而减少并发症的发生。     

合并完全性房室阻滞的肾上腺能依赖性尖端扭转性室性心动过速二例

长QT综合征（long QT syndrome,LQTS）是一类可能发生恶性心律失常的综合征,分为先天性及获得性两大类型。既往曾经有学者认为多数先天性LQTS其尖端扭转性室性心动过速（torsades de pointes，TdP）发作多表现肾上腺能依赖性，而获得性LQTS及先天性LQTS3则表现为长间歇依赖性。近年的研究表明不少LQl、s病例同时存在长间歇依赖及肾上腺能依赖等特性的重叠交叉。本院自1999年以来收治2例合并完全性房室阻滞的LQTS，其TdP发作表现出典型肾上腺能依赖的特性，现报告如下。