| 内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿缝隙连接蛋白43基因突变的检测 |
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| 引用本文： | 王树水,孙凌,江静波,张旭,张智伟.内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿缝隙连接蛋白43基因突变的检测[J].实用医学杂志,2015(2):207-209. |
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| 作者姓名： | 王树水 孙凌 江静波 张旭 张智伟 |
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| 作者单位： | 广东省心血管病研究所,广东省人民医院,广东省医学科学院心儿科 |
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| 基金项目： | 广东省科技计划项目资助项目(编号:2010B031600165) |
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| 摘 要： | 目的:探讨内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿有无缝隙连接蛋白43(Connexin43,Cx43)基因突变。方法:选取47例内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿,45例无内脏异位的法洛氏四联症患儿以及30例无先天性心脏病的患儿,抽取外周血,采用PCR-SSCP和DNA测序技术检测有无Cx43胞质尾区基因突变。结果:所有样本DNA的PCR特异性扩增良好。对Cx43胞质尾区的PCR扩增产物进行SSCP分析和测序,未查找到单核苷酸多态性位点任何转换、颠换、缺失和插入的变异。结论:内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁的患儿以及无内脏异位的法洛氏四联症患儿均无Cx43基因突变。
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| 关 键 词： | 缝隙连接蛋白43 基因突变 内脏异位 肺动脉狭窄 肺动脉闭锁 |
Detection of connexin 43 mutations in right outflow tract anomaly patients with or without heterotaxy |
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| WANG Shu-shui;SUN Ling;JIANG Jing-bo;ZHANG Xu;ZHANG Zhi-wei.Detection of connexin 43 mutations in right outflow tract anomaly patients with or without heterotaxy[J].The Journal of Practical Medicine,2015(2):207-209. |
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| Authors: | WANG Shu-shui;SUN Ling;JIANG Jing-bo;ZHANG Xu;ZHANG Zhi-wei |
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| Institution: | WANG Shu-shui;SUN Ling;JIANG Jing-bo;ZHANG Xu;ZHANG Zhi-wei;Department of Pediatric Cardiology,Guangdong Cardiovascular Institute,Guangdong General Hospital,Guangdong Academy of Medical Sciences; |
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