着色性干皮病两例ERCC2和ERCC5基因突变分析

【摘要】 目的 分析2例着色性干皮病患儿基因突变。方法 收集2例着色性干皮病患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量全外显子组测序方法对患儿进行全外显子组测序，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母的DNA进行双向验证，重点关注着色性干皮病相关候选基因XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5及POLH的变异。结果 例1为3岁男孩，面、耳、颈、双手背散发褐色斑点伴色素减退斑2年，步态不稳1年，皮疹夏季加重，以光暴露部位为主。例2为1岁5月龄男孩，面部散发褐色斑点伴少许色素减退斑1年。基因检测显示，例1 ERCC2基因发生复合杂合突变，即父源c.1805G>A（p.Gly602Asp）和母源c.586C>T（p.Arg196Ter）突变，为XPD型。例2 ERCC5基因发生复合杂合突变，即父源c.2533+2T>C和母源c.2453C>T（p.Ala818Val）突变，为XPG型。c.586C>T（p.Arg196Ter）和c.2533+2T>C既往未见报道。嘱防晒、避光，随访2年，患儿皮损较前有所增多，未出现恶性肿瘤。结论 ERCC2基因复合杂合突变可导致XPD型着色性干皮病，表现出皮肤和神经症状；ERCC5基因复合杂合突变可导致XPG型着色性干皮病，表现为轻症表型。早期临床特点结合基因检测有助于着色性干皮病患者的准确诊断及分型。     

氨茶碱致心律失常36例分析

氨茶碱因其显著扩张支气管、增加心肌收缩力及利尿作用而广泛地在临床使用，用于治疗气管炎、支气管炎、哮喘、心力衰竭等，取得良好临床治疗效果和临床经济效益。     

显微外科手术治疗颅内后循环动脉瘤（附21例分析）

目的总结颅内后循环动脉瘤的临床特点、手术时机、手术入路选择及手术注意要点。方法我院2005年以来收治的颅内后循环动脉瘤21例（共26个动脉瘤）,其中基底动脉分叉部动脉瘤4例（1例同时伴有前交通动脉瘤）,大脑后动脉瘤5例（1例P2和P3段各有1动脉瘤）,小脑上动脉瘤2例,小脑后下动脉瘤7例（同时伴左侧眼动脉瘤、大脑中动脉瘤、颈内动脉C5段动脉瘤各1例）,椎动脉瘤3例。手术治疗18例,栓塞治疗2例,1例手术麻醉过程中死亡。结果按GOS评分评定预后,18例预后好,2例差（轻残）。结论后循环动脉瘤大多瘤体较大,瘤内多有血栓形成。手术治疗需要选择合适的手术入路,以便充分显露动脉瘤和载瘤动脉。应根据病人的术前Hunt-Hess分级以及动脉瘤的部位、大小、形态和医院的设备条件,选择个体化的治疗方法,方可取得较为满意的治疗效果。     

多功能启动U盘医院微机维护中的应用

随着信息技术的发展，微机在医院的医疗、医技、机关等各个科室得到了普遍的应用。近几年计算机病毒的发展、变化、传播对信息系统的安全威胁也越来越严重，而CD、DVD光盘的大量使用，也成了计算机病毒传播的重要途径之一。因此我院的微机在安装时就把光驱卸掉了。当这些机器的系统出现问题时，如系统需要重装时，需要对机箱进行拆开，接上光驱，利用安装光盘进行系统的修复或重装。     

利用存储过程和约束条件防止错误数据的输入

HIS信息系统在使用过程中对于一些错误数据,由于自身存在的BUG等原因无法进行有效判别,导致程序无法使用。通过对SQLSERVER数据库存储过程的修改以及利用数据库自身的＂CHECK约束＂机制可以修正其BUG,防止了＂错误＂数据的生成,实现了数据库安全及数据完整性、有效性、一致性。     

去甲肾上腺素促进血管平滑肌增殖和细胞表型转化

目的:研究去甲肾上腺素(NE)对血管平滑肌细胞(VSMC)表型转化和增殖的影响及作用机制.方法:用NE分别作用体外培养和血清饥饿的血管平滑肌细胞,用5-BrdU标记VSMC的增殖、RT-PCR检测VSMC表型标志基因SM22a和增殖负性调控基因高血压相关基因-1(HRG-1)的表达.结果:NE和OX-LDL分别作用血清培养的VSMC后,SM22α和HRG-1表达下凋,5-BrdU标记的阳性增殖细胞增多;NE分别与α1-肾上腺素受体拮抗剂(α1-R-)和β1-肾上腺素受体拮抗剂(β1-R)共作用时,SM22α和HRG-1的表达明显上调.而当NE作用血清饥饿VSMC时,NE上调SM22α和HRG-1的表达.结论:NE对VSMC有促表型转化和增殖作用,且这种作用呈现像神经样的可逆性调节作用.其作用机制主要通过肾上腺索受体α1和β1来实现的.     

链式抢救流程管理在小儿惊厥急诊护理中的应用及对新生儿炎症反应发生的影响

目的探讨链式抢救流程管理在小儿惊厥急诊护理中的应用及对新生儿炎症反应发生的影响。方法选择2017年9月至2018年11月在该院治疗的惊厥患儿112例作为研究对象,随机数字表分为对照组和观察组各56例。对照组给予常规流程管理配合急诊护理,观察组采用链式抢救流程管理配合急诊护理,1个月管理后对患儿效果进行评估,比较两组患儿生命体征指标、患儿体温正常时间、抽搐消失时间、神智转清时间、不良事件发生率。结果管理前两组脉搏、心率、收缩压评分均无统计学意义(均P>0.05);观察组管理1个月后脉搏、心率、收缩压的指标均低于对照组(P<0.05)。经链式抢救流程管理1个月后,观察组患儿体温正常时间、抽搐消失时间、神智转清时间均短于对照组(P<0.05)。观察组患脑障碍综合征、共计失调、癫痫发生情况少于对照组(P<0.05)。观察组管理后1个月IL-2水平,高于对照组(P<0.05);观察组管理后1个月IL-6、TNF-a及hs-CRP水平,低于对照组(P<0.05)。结论将链式抢救流程管理用于小儿惊厥急诊护理中能提高患儿生命体征指标及临床效果,降低患儿并发症的发生率,降低患儿的炎症反应发生,提高抢救的质量,值得推广应用。     

参勃散治疗上消化道出血21例

上消化道出血是多种疾病或诱因引起胃、十二指肠粘膜血管损害发生的,用自制参勃散治疗21例,获得满意临床疗效。现介绍如下:1 临床资料 本组21例中,门诊19例,住院2例。男17例,女4例。年龄在24～60负。20例柏油便与潜血阳性,1例呕血与便血。出血者中胃溃疡8例,十二指肠球部溃疡5例,用消炎痛与强的松4例,酒后4例。21例临床症状,脘腹痛或闷胀,柏油色便或便潜血阳性,或伴呕血。21例中,不辩证不辩病,仅用参勃散对症治疗,旧有的宿疾,止血后另行治疗。     

降钙素基因相关肽对血管平滑肌表型转化和增殖的影响

目的 探讨降钙素基因相关肽(CGRP)对大鼠血管平滑肌细胞(VSMCs)表型转化和增殖的影响以及它们之间的关系.方法 取大鼠主动脉先体外培养8d后再贴块培养(VSMCs);对照组直接用贴块法培养细胞.实验分为CGRP作用组和无CGRP作用组.用5-BrdU标记平滑肌细胞增殖变化;RT-PCR检测HRG-1和SM22α表达变化.结果 血管经体外培养8d后再贴壁培养的平滑肌细胞可见大量棕黄色标记增殖的细胞核,HRG-1和SM22α mRNA表达明显减少;而CGRP作用组标记的血管平滑肌增殖细胞明显减少,HRG-1和SM22α mRNA表达明显上调.结论 CGRP对VSMCs增殖有抑制作用并同时可使VSMCs从合成型向收缩型转化.     

加强实验教学提高教学效果

实验教学是教学工作中不可缺少的一部分,是高等医学院校教学的重要环节,是将理论知识与技能操作相结合的必要桥梁,也是提高学生实践操作技能的重要手段.为此,要加强实验教学、提高教学效果.