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血友病A携带者检测与产前诊断 总被引:22,自引:0,他引:22
目的 建立简便、快速的血友病A携带者检测与产前诊断体系。方法 用PCR方法直接检测FⅧ内含子22倒位或对FⅧ基因内的BclⅠ位点、内含子13和22中STR和FⅧ基因外的DXS52(ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析。结果 应用内含子22例位的直接诊断率为47.6%;Bcl Ⅰ位点的可诊断率为27.8%;内含子13和22中STR的可诊断率分别为28.6%及29.4%;DCS52的可诊断率为81.3%;综合应用直接诊断和间接遗传连锁分析,对21个家系进行检测,可诊断率为94.7%。结论 血友病A的携带者检测与产前诊断可先进行内含子22倒位的检测,若结果为阳性即可作出诊断;若内含子22例位的检测结果为阴性,则可利用FⅧ基因内、外的多个位点多态性结果进行遗传连锁分析,以作出最终的诊断。 相似文献
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