| 血友病Ａ的产前诊断 |
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| 引用本文： | 王学锋,刘元肪,刘明,李志广,储海燕,桑晓洁,樊绮诗,王鸿利.血友病Ａ的产前诊断[J].中国实验诊断学,2001,5(1):9-11. |
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| 作者姓名： | 王学锋 刘元肪 刘明 李志广 储海燕 桑晓洁 樊绮诗 王鸿利 |
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| 作者单位： | 上海第二医科大学瑞金医院检验科上海血液学研究所,上海,200025 |
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| 摘 要： | 目的 建立简便、快速的血友病Ａ产前诊断体系。方法 用ＰＣＲ方法直接检测ＦＶⅢ内含子２２倒位或对ＦＶⅢ基因内的ＢclⅠ位点，内含子１３和２２中的ＳＴＲ和ＦＶⅢ基因外的ＤＸＳ ５２（ＳＴ１４）倍点的多态性进行遗传连锁分析。结果 ５例血友病Ａ携带者的男性胎儿有４例正常，１例为ＨＡ患者。结论 血友病Ａ的产前诊断可先进行内含子２２倒位的检测，阳性结果即可作出诊断：若内含子２２例位的检测结果阴性，则可利用ＦＶⅢ基因内、外的多个位点多态性结果进行遗传连锁分析，以得出最终的诊断。
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| 关 键 词： | 血友病A 携带者 产前诊断 PCR |
| 文章编号： | 1007-4287(2001)01-0009-03 |
Prenatal diagnosis of hemophilia A |
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| WANC Xue-feng,LIU Yuan-fang,LIU Ming,et al..Prenatal diagnosis of hemophilia A[J].Chinese Journal of Laboratory Diagnosis,2001,5(1):9-11. |
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| Authors: | WANC Xue-feng LIU Yuan-fang LIU Ming |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | hemophilia A prenatal diagnosis |
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