组织嵌合体9p四体综合征1例

目的 分析1例组织嵌合体9p四体综合征患者的临床资料，为产前诊断提供遗传咨询。方法 高通量测序分析孕妇羊水细胞，孕妇在知情后选择继续妊娠，应用细胞遗传学分析患儿外周血。高通量测序对患儿口腔黏膜细胞和外周血进行鉴定。患儿出生后36个月内定期随访。结果 高通量测序结果显示羊水细胞和口腔黏膜细胞的9号染色体pterp13.1存在约38.8 Mb的2.35拷贝数重复，而外周血则存在约38.8 Mb的4.00拷贝数重复，这与患儿外周血染色体核型结果[47,XY,+9(i)(p10)]一致。随访发现该患儿外部表型一切正常，但存在严重生长发育迟缓。结论对孕晚期超声发现胎儿软指标异常时，建议进行羊水细胞DNA高通量测序以防漏诊。     

应用不同技术检测白血病患者融合基因的比较

<正>慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)是一种起源于造血干细胞的恶性血液病,是迄今发现的第一种与染色体异常直接相关的人类恶性肿瘤。CML患者具有特征性的Ph染色体,该染色体是9号和22号染色体相互易位形成的,其形成的BCR-ABL融合基因编码产生的Bcr-Abl融合蛋白与正常abl蛋白相比,具有较强的酪氨酸激酶活性,从而促进细胞分裂、降低细胞对凋亡信号的反应、延长细胞存活,导致白血病的发生[1,2]。     

HLA-G与HIV病毒感染的研究进展

影响和干预人类白细胞抗原(HLA)在宿主细胞表面表达是病毒逃避机体抗病毒免疫的重要途径之一。人类白细胞抗原G(HLA-G)是机体内一个重要的免疫耐受分子,多种病毒感染后均可诱导HLA-G分子的表达,促进病毒的免疫逃逸。在人类免疫缺陷病毒(HIV)感染过程中,HIV可通过多种机制诱导HLA-G分子在单核细胞、T淋巴细胞表面的异常表达及分泌大量可溶性HLA-G(sHLA-G)。HIV诱导表达的HLA-G分子与其受体结合,通过直接抑制NK细胞、T淋巴细胞等免疫细胞的生物学活性或间接诱导HLA-G+Treg发挥免疫抑制功能,使HIV病毒有效逃避宿主的免疫监视及攻击。本文就HLA-G结构、受体、基因多态性与HIV易感性、HIV感染与HLA-G分子异常表达,和HLA-G对免疫细胞的影响等作一综述。     

吴焕林疏肝解郁法治疗高血压病临床经验总结

吴焕林教授为广州中医药大学附属广东省中医院心血管大科以及心脏中心学科带头人,主任医师、博士研究生导师,从事中医内科临床、科研及教学近30年,发表相关论文约50篇,临床经验丰富,尤其在中西医结合治疗心血管病方面造诣颇深。现结合临床医案,对疏肝解郁法治疗高血压病经验整理如下。疏肝解郁法思想渊源1治病思路的中医来源《素问·邪客》：＂心者,五脏六腑之大主＂,因为心藏神,为五脏六腑之大主,内经云：＂主明则下安,     

HLA-G在肿瘤细胞中的表达调控机制研究进展

人类白细胞抗原-G(human leukocyte antigen G,HLA-G)属于非经典HLA Ⅰ类分子,是机体内一种重要的免疫耐受分子.HLA-G能与表达在免疫细胞上的抑制性受体结合直接发挥免疫抑制功能,或通过诱导产生调节性T细(regulatory T cells,Tr)和致耐受树突状细胞等调节性细胞,或通过"Trogocytosis"机制间接参与诱导机体免疫耐受,促进肿瘤细胞实现免疫逃逸.此外,Morandi等[1]研究发现可溶性HLA-G(sHLA-G)通过与IL T2受体结合,抑制Th1细胞、CD8+T细胞和TCR Vδ2γ9 T细胞上趋化因子受体CXCR3,CD4+T细胞上CCR2、CXCR3和CXCR5以及TFH细胞上CXCR5和CXCL13的表达.     

孕妇维生素Ｄ 水平与妊娠期糖尿病及 新生儿体质量关系研究

摘要：目的　分析维生素Ｄ 水平与妊娠期糖尿病（ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ,ＧＤＭ） 及新生儿出生体质 量之间的关系。方法　选取２０１４年１０月至２０１７年９月,在台州恩泽医疗中心（集团）浙江省台州医院附 属妇产医院行系统保健的孕妇９３８例,在妊娠２４～２８周做葡萄糖耐量试验并检测孕妇血清维生素Ｄ 水平, 记录孕妇足月分娩时新生儿出生体质量。结果　９３８ 例孕妇中,维生素Ｄ 缺乏者５３５ 例（５７．０４％）。维生 素Ｄ 缺乏组年龄＜２５岁孕妇１２４例（２３．１８％）,维生素Ｄ 正常组年龄＜２５岁孕妇６９例（１７．１２％）,差异 有统计学意义（χ ２＝５．５１８,犘＝０．０２３）。孕妇维生素Ｄ 水平与新生儿性别、体质量无相关性。ＧＤＭ 孕妇 中,维生素Ｄ 缺乏组与正常组新生儿体质量差异无统计学意义（犘＝０．６１６）。非ＧＤＭ 孕妇,维生素Ｄ 缺 乏组新生儿体质量低于维生素Ｄ 正常组新生儿体质量,差异有统计学意义（犘＝０．０１４）。结论　育龄妇女 普遍存在维生素Ｄ 缺乏现象,尤以＜２５岁年龄组维生素Ｄ 缺乏最为明显。孕妇血糖正常但维生素Ｄ 缺乏, 可能影响新生儿体质量。当胎儿发育迟缓时,建议作维生素Ｄ 检测,及时补充维生素Ｄ。 关键词：妊娠;新生儿;维生素Ｄ 水平;妊娠期糖尿病 中图分类号：Ｒ７１４．５１　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１８）１１ ０８５２ ０４     

HLA-E、HLA-F及HLA-G与母胎免疫耐受研究进展

母胎免疫耐受现象是一个多系统、多因素的母胎界面免疫活化和抑制的平衡过程,其中以胎儿滋养层细胞HLAⅠ类分子表达及子宫NK细胞活性的调节最引人注目。早在1953年,Billingham等[1]就已提出     

人工流产骶韧带麻醉与主韧带麻醉的临床效果对比研究

目的对人工流产术中骶韧带麻醉与主韧带麻醉的临床效果及逆行对比。方法将2017年8月至2018年9月到我院就诊的100例早孕患者作为研究对象,根据随机的原则将其分成对照组与观察组,各50例,对对照组的患者,实施主韧带麻醉,进行常规手术操作;观察组的患者实施骶韧带麻醉,对两组患者术中的出血量以及镇痛有效率进行比较。结果两组患者的平均出血量并无明显差异(P 0.05),但是在镇痛效果上(P0.05)。结论在人工流产术中,使用骶韧带麻镇具有良好的镇痛效果佳,可以推广使用。     

云斑天牛营养成分分析与评价

正云斑天牛(Batocera lineolata Chevrolat),属鞘翅目(Coleoptera)天牛科(Cerambycidae),分布于我国中南、西南、华南和华北等地~([1-2]),可食药两用,具活血祛瘀、镇肝熄风和散瘀解毒等功效~([3]),在四川有食用历史,食用安全。国内对云斑天牛的研究主要集中于生物学特性和防治等方面,对其营养价值和利用方面的研究相对较少。本研究旨在分析云斑天牛的营养成分并评价其食