儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val158Met基因多态性调控注意缺陷多动障碍儿童脑白质网络重组

目的注意缺陷多动障碍(attention-deficit/hyperactivity disorder,ADHD)儿童不仅前额叶-纹状体连接模式失常,还存在大尺度脑结构连接紊乱现象。多巴胺系统与ADHD儿童临床症状息息相关,在临床药物治疗领域发挥着重要作用。结合儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因多态性探讨多巴胺对ADHD儿童神经环路的影响。材料与方法对40例ADHD儿童和40名年龄匹配的正常对照扩散张量成像数据进行纤维束追踪,以自动解剖标记(automated anatomic labeling,AAL)模板90个脑区为节点、各脑区之间纤维束的数目为边构建白质网络。对被试进行COMT Val158Met基因多态性检测。进行图论分析计算网络拓扑属性指标,比较正常对照与ADHD儿童的脑网络属性的差异,并评估COMT基因多态性对网络属性改变的调控作用;采用基于网络的分析进一步比较大脑环路连接的改变;并进一步分析核心节点与非核心节点间连接的组间差异。结果只在携带Met等位基因的ADHD儿童组发现了白质网络重组现象,表现为该组被试明显增强的节点度、节点效率、额叶-纹状体连接环路、顶叶-扣带-运动皮层连接环路、非核心节点间连接强度。结论携带Met等位基因的ADHD儿童发生白质网络重组现象,不仅仅局限于介导执行功能的额叶-纹状体环路,更广泛涉及参与感知、运动、高级认知、注意力控制和处理的感觉运动网络、额叶、扣带回以及顶叶皮层。影像遗传学不仅突显了ADHD儿童大尺度网络重组现象,更对临床药物研究以及药物基因组学有着深远影响。     

RSNA2018中枢神经系统影像学

【摘要】2018年RSNA会议中出现大量新技术和数据分析方法，主要包括酰胺质子转移成像（APT）、神经突起方向弥散与密度成像（NODDI）、静息态（fMRI）、体素内不相干运动（IVIM）扩散加权成像、磁共振高分辨率血管壁成像（HRMR）、动脉自旋标记（ASL）、动态磁敏感对比磁共振成像（DSC-MRI），2-羟基戊二酸磁共振波谱（2HG-MRS）、新的3D量化序列QALAS等。在中枢神经系统疾病的应用研究主要包括：①胶质瘤的分子分型及异质性，鉴别胶质细胞瘤复发和放射性坏死、判断肿瘤真性和假性进展；②大血管卒中后血管内血栓切除术（EVT）的评估，利用多模态影像学来评估急性脑梗死（AIS）患者的梗塞核心区；③磁共振高分辨率血管壁成像观察颅内动脉粥样硬化斑块的稳定性及与脑血管事件的关系；④探索AD与脑小血管病的关系以及脑白质高信号与认知障碍的关系；⑤静息态磁共振的新型处理方法及在脑肿瘤及认知障碍等疾病中的应用；⑥深度学习用于各疾病的诊断与鉴别。     

2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类概述

【摘要】本文综述了2021年6月29日《Neuro-Oncology》上线的第五版中枢神经系统肿瘤分类概述的总体变化。2021年第五版世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类（WHO CNS5）,是最新版脑和脊髓肿瘤分类国际标准。WHO CNS5建立了CNS肿瘤命名和分级的不同方法,并强调了综合诊断和分层报告的重要性。同时新定义了多种肿瘤类型和相关亚型,包括胶质瘤、室管膜瘤,髓母细胞瘤均有重大改变。WHO CNS5将弥漫性胶质瘤分为成人型和儿童型,成人型弥漫性星形胶质细胞瘤具有微血管增生、坏死和/或特定的分子特征如TERT启动子突变、EGFR基因扩增和/或 7号染色体扩增/10号染色体缺失应诊断为胶质母细胞瘤,IDH野生型;IDH突变的胶质母细胞瘤现被称为IDH突变的星形细胞瘤WHO 4级。所有IDH突变型弥漫性星形细胞肿瘤被认为是同一类型,分为CNS WHO 2级、3级或4级,并且新增CDKN2A/B位点纯合缺失为IDH突变型星形细胞瘤中WHO 4级的重要分子标记物。同时新增儿童弥漫性低级别胶质瘤和儿童弥漫性高级别胶质瘤两种类型,各包括4种类型,这些肿瘤的精确分类需要明确其关键分子特征,新增分子标志物包括：弥漫性星形细胞瘤,伴MYB或MYBL1改变;弥漫性低级别胶质瘤,伴MAPK信号通路改变以及弥漫性中线胶质瘤,伴H3 K27改变;弥漫性半球胶质瘤,H3 G34突变型;弥漫性儿童型高级别胶质瘤,H3及IDH野生型,需要综合组织学外观和分子特征做出诊断。WHO CNS5对室管膜瘤、髓母细胞瘤分类也有重大改变,包括幕上室管膜瘤ZFTA融合和YAP1融合、脊髓室管膜瘤MYCN扩增以及后颅窝室管膜瘤PFA组和PFB组以及髓母细胞瘤新增多个亚群,以反映其临床和生物学异质性。此外,WHO CNS5纳入了更多新的诊断技术如DNA甲基化谱分析、光学显微镜、组织化学染色、电子显微镜、分子遗传学用于中枢神经系统肿瘤分类的分子方法。     

4D Flow MRI血流动力学成像概述及其临床应用

4D Flow MRI是基于时间的三向速度编码的成像技术,可以动态展示血管内血流动力学的变化,包括血流速度、剪切力、管壁压力、脉波速度等,也可以通过流线等形式直观显示血流方向和血流状态;广泛应用于全身血管系统,从形态学和血流动力学对血管进行定性和定量分析,探究疾病发生的原因及影响疾病进展的因素.本文就4D Flow M...     

RSNA2019中枢影像学

【摘要】RSNA2019中枢神经系统方面报告的热点主要集中在拓展MRI新技术的应用和数据分析方法,包括磁共振弹性成像（MRE）、静息态磁共振成像（f-MRI）、酰胺质子转移成像（APT）、扩散成像（DWI、DTI、DKI等）和深度学习方法、高分辨及多模态图谱的创建等。在中枢神经系统疾病的应用研究主要包括：①深度学习方法,高分辨及多模态图谱在神经系统中的应用;②功能序列及血管检查技术对血管内取栓的评价,缺血半暗带的诊断及ASPECTS评分在评价卒中预后的作用;③脑肿瘤良恶性、类别、分级和真假性进展的鉴别,对治疗的评价及预后的预测,胶质瘤的分子分型及异质性;④胎儿及新生儿疾病的诊断及图像质量提高的方法;⑤运动障碍性疾病治疗方法及其评价。     

RSNA 2017分子影像学

【摘要】2017年RSNA年会以分子影像学为主题的报告有四十余个,本文根据大会分类的各主题进行综述。主要包括以下几个方面：①新型放射性示踪剂在神经系统感染性病变的应用、脑外伤多模态成像以及性脑血脑屏障通透性改变的分子信号通路、胶质瘤的基因影像学以及治疗监测;②高糖酵解肝癌的波谱成像、前列腺癌转移监测、靶向特异性分子探针的研发与应用;③糖尿病继发改变的影像病理对照研究以及信号通路变化;④感染、炎症、排异、不明原因发热等疾病的多模态对比成像或分子探针运用;⑤新的影像学分析与量化方法;⑥监测治疗效果的影像学新方法。     

RSNA2021中枢神经影像学

2021年RSNA会议中枢神经影像学方面的报告主要集中于应用人工智能的方法对脑卒中进行风险评估、治疗分层和预后预测,分析卒中评分、血管解剖变异及成像标志物对脑卒中治疗方案的选择及预后的评估,脑血管性疾病危险因素的防范、影像特征的识别及治疗方案的选择及预后评估,脑肿瘤的诊断、治疗后的评估,认知、记忆与运动障碍性疾病的诊断...     

RSNA2020中枢神经影像学与分子影像学

2020年RSNA会议中枢神经系统方面的报告主要集中于:应用深度学习方法识别脑卒中和大血管闭塞;脑胶质瘤的分子分型及异质性、疗效评价以及预后判断;人工智能在图像处理、疾病诊断及预后判断方面的应用;头颈部肿瘤的诊断和鉴别;认知障碍的诊断、分类及疾病进展;扩散成像和颅内血管成像的新应用等。以分子影像学为主题的报告主要内容包括新型对比剂和新的影像学成像方法在肿瘤以及其他疾病(包括阿尔茨海默病、癫痫、炎症性肠病、软骨损伤)中的应用。本文将对相关研究进展进行综述。     

人工智能在缺血性脑卒中影像中的应用进展

脑卒中是我国成人致死、致残的首位病因,给患者及其家庭造成巨大的经济负担.影像学在脑卒中的诊治过程中具有重要指导作用.随着计算机科学的飞速发展,人工智能近年广泛应用于缺血性脑卒中影像等医学图像领域.通过人工智能可以缩短图像评估时间、缩小评价者之间的差异、提高卒中的筛查效率、辅助临床对不同患者制订个性化的治疗方案,并预测治...