纯合子Thr359Met导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系分析

目的 探讨一个遗传性FⅦ缺乏症家系的基因突变模型。方法 检测FⅦ：Ag,FⅦ:C,F,Ⅶa，并对缺陷进行分型；用DNA直接测序法对先证及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼进行分析；用蛋白质分子模型模拟软件对基因突变的生物结构病理学进行分析。结果 先证FⅦ基因外显子8的11514位为纯合子C→T导致氨基酸Thr359Met；父母与及其子均为杂合子Thr359Met；Thr359Met导致CRM－型缺陷；蛋白质空间构型模拟分析发现，Thr359Met导致蛋白质空间构型发生改变，有较大侧链的Met置换了Thr后引起空间位阻，同时氢键数目也发生改变。结论 该遗传性FⅦ缺乏症家系为纯合子错义突变Thr359Met；推测此突变影响了蛋白质分子的空间构型，从而生异常FⅦ蛋白的功能。     

羟自由基对培养心肌细胞损伤作用的研究

目的：应用不同浓度的羟自由基作用于培养心肌细胞，观察羟自由基浓度的积累与心肌细胞损伤程度的关系。方法：采用Fenton体系产生羟自由基作用于培养的乳鼠心肌细胞12h，测定培养液中的乳酸脱氢酶与丙二醛，采用MTT法测定心肌细胞活性，吖啶橙染色，透射电镜等观察心肌细胞的形态学变化。结果：低浓度的羟自由基可使培养液中的脂质过氧化物含量增加，细胞内酶泄漏较少，心肌细胞的死亡率低 要以凋亡为主；随着羟离子浓度提高，乳酸脱氢酶释放和过氧化脂质积累明显升高，细胞死亡率也明显增加，但凋亡细胞减少，心肌细胞主要以坏死为主。结论：羟自由基作为一种活性氧自由基，依其浓度不同可造成不同类型的心肌细胞损伤，低浓度主要诱导心肌细胞凋亡，高浓度主要引起心肌细胞坏死。     

凝血因子Ⅶ与心脑血管疾病

凝血因子Ⅶ（FⅦ）是外源性凝血途径启动过程中关键性的凝血因子，在动脉血栓形成过程中意义重大。本文就某些因素对血浆FⅦ水平的影响及FⅦ与心脑血管疾病间的关系作一综述。     

血府逐瘀汤对乳鼠心肌细胞缺血再灌注损伤的影响

目的为探讨血府逐瘀汤对乳鼠心肌细胞缺血再灌注损伤的影响。方法应用培养的乳鼠心肌细胞造成缺血再灌注损伤的动物模型,观察心肌细胞中超氧化物岐化酶(SOD)的水平,推断细胞内活性氧的生成量;观察培养液中乳酸脱氢酶(LDH)活性改变以判断细胞损伤情况;并进行DNA琼脂糖凝胶电泳及末端脱氧核苷酸介导的脱氧尿苷三磷酸缺口末端标记法(TUNEL),以判断细胞死亡类型及程度。结果血府逐瘀汤可显著升高缺血再灌注时SOD的水平,显著降低LDH的水平。DNA电泳图谱表明:血府逐瘀汤可使DNA的拖尾基本消失;TUNEL显示血府逐瘀汤可显著减少缺血再灌注所致的心肌细胞死亡。结论血府逐瘀汤有保护缺血再灌注时心肌细胞免于死亡之功效。     

eSie Valves三维自动定量技术评估肥厚型梗阻性心肌病改良扩大Morrow围术期主动脉根部变化

目的应用eSie Valves三维自动定量技术评估改良扩大Morrow术患者围术期主动脉根部相关参数，探讨其变化规律。 方法选取2019年3月至9月于中国医学科学院阜外医院确诊为肥厚型梗阻性心肌病（HOCM），并进一步行改良扩大Morrow术的患者23例（HOCM组）和正常对照组23例。应用经食管三维超声心动图采集主动脉根部三维图像，eSie Valves三维自动定量分析系统重建主动脉根部三维模型，自动测量相关参数并进行组间比较分析。 结果HOCM组患者术后梗阻部位厚度及左心室流出道压差较术前明显降低，差异均有统计学意义（P均＜0.001）。所有患者术后二尖瓣反流量明显减少，与术前相比，差异有统计学意义（P＜0.001）；10例（43.5%，10/23）患者术后出现少量中心性主动脉瓣反流，其中4例为新发。HOCM组术前与正常对照组主动脉根部高度比较［（20.2±3.5）mm vs（23.5±1.8）mm］，差异有统计学意义（P＜0.05）。HOCM组术后较术前主动脉瓣缘对合高度减低［（11.7±1.3）mm vs（13.0±1.6）mm］，差异有统计学意义（P＜0.05），而主动脉根部高度增加，差异有统计学意义［（25.0±4.8）mm vs（20.2±3.5）mm，P＜0.05］。 结论HOCM患者存在主动脉根部结构部分异常，改良扩大Morrow术可以改善主动脉根部形态，eSie Valves三维自动定量技术可通过重建HOCM患者主动脉根部模型为其形态结构分析提供依据。     

血友病A基因治疗的靶细胞研究进展

基因治疗是遗传性出血性疾病血友病A的根治方法,本文就近年来在血友病A基因治疗研究中所选用的靶细胞作一综述。     

凝血因子Ⅹ基因外显子1 T58→G突变导致的因子Ⅹ缺陷症

目的检测1例凝血因子Ⅹ缺陷患者的基因突变.方法 PCR对凝血因子Ⅹ基因进行扩增,扩增范围包括因子Ⅹ基因的所有外显子及其侧翼内含子序列,用DNA测序检测因子Ⅹ的基因突变.结果因子Ⅹ基因外显子1第58位核苷酸存在T→G的突变,从而导致在外显子1编码的信号肽中11Ser(AGT)→Arg(AGG)的错义突变.结论该基因突变可能是导致患者因子Ⅹ缺陷的原因.     

人工流产与药物流产对再次妊娠并发症的影响

目的观察人T流产与药物流产对再次妊娠并发症的影响,比较两种方法的安全性。方法选取2011年1月～2012年12月本科收治的178例曾行人工流产和180例药物流产史的孕产妇为研究对象,同时以200例无流产史的正常孕产妇体对照,比较3组孕产妇孕产期并发症的发生情况。结果人工流产与药物流产组的先兆流产和前置胎盘发生率明显高于正常对照组（P〈0．05）。产后出血、胎盘残留以及胎盘粘连发生率较对照组高（P〈0．05）。过期妊娠、胎膜早破、胎儿窘迫的发生率差异无统计学意义（P〉0．05）。药物流产组产后出血发生率明显低于人工流产组。结论流产术可增高育龄妇女再次妊娠和分娩过程中并发症的发生率,药物流产较人工流产者再次妊娠并发症发生率低。     

培元通脑胶囊联合胞磷胆碱片治疗老年血管性痴呆伴高同型半胱氨酸血症疗效观察

目的观察培元通脑胶囊联合胞磷胆碱片治疗老年血管性痴呆伴高同型半胱氨酸血症患者的疗效及对血浆同型半胱氨酸水平的影响。方法将90例老年血管性痴呆伴高同型半胱氨酸血症患者随机分为研究组和对照组各45例,对照组采用胞磷胆碱片治疗,研究组在对照组治疗基础上加用培元通脑胶囊治疗,观察2组治疗效果及治疗前后血浆同型半胱氨酸水平和认知功能变化情况,统计2组不良反应发生情况。结果治疗3个月后,研究组总有效率明显高于对照组(P 0. 05);研究组血浆同型半胱氨酸水平明显低于治疗前及对照组(P均0. 05),认知功能指标长谷川痴呆评分、蒙特利尔评分及简易精神状态评分均明显高于治疗前及对照组(P均0. 05); 2组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P 0. 05)。结论培元通脑胶囊联合胞磷胆碱片治疗老年血管性痴呆伴高同型半胱氨酸血症患者效果更好,可明显降低同型半胱氨酸水平,改善患者的认知功能,且安全性高。     

动脉血栓性疾病凝血因子Ⅴ基因的研究

1993年 ,Dahlback等[1] 发现静脉血栓患者抗活化蛋白C(activatedproteinCresistance,APCR)现象。在欧洲 ,已证实凝血因子Ⅴ基因Leiden (FⅤL)G16 91A突变是遗传性静脉血栓的主要机制之一[2 ,3 ] 。我们研究了我国汉族人脑血栓(CT)和急性心肌梗死组 (AMI)患者APCR和凝血因子Ⅴ(FⅤ )基因突变。现将结果报道如下。对象和方法1　研究对象1.1　FⅤ基因检测 :健康人组 :共 10 5名 (上海地区 6 0名 ,苏州医学院DNA检测用标本 4 5份 ) ,经体检无器质性病变 ,无用药史。CT组 :共 10 2例 (上海地区 5 7例 ,苏州医学院DNA检测用标本 4 5…