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| 凝血因子Ⅹ基因外显子1 T58→G突变导致的因子Ⅹ缺陷症 | |
| 作者姓名： | 尹俊 王鸿利 王学锋 储海燕 璩斌 郭雪梅 康文英 段宝华 王振义 |
| 作者单位： | 上海第二医科大学附属瑞金医院、上海血液学研究所, |
| 摘 要： | 目的检测1例凝血因子Ⅹ缺陷患者的基因突变.方法 PCR对凝血因子Ⅹ基因进行扩增,扩增范围包括因子Ⅹ基因的所有外显子及其侧翼内含子序列,用DNA测序检测因子Ⅹ的基因突变.结果因子Ⅹ基因外显子1第58位核苷酸存在T→G的突变,从而导致在外显子1编码的信号肽中11Ser(AGT)→Arg(AGG)的错义突变.结论该基因突变可能是导致患者因子Ⅹ缺陷的原因. |
| 关 键 词： | 凝血因子Ⅹ 聚合酶链反应 突变 |
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