4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。     

Y染色体微缺失不育患者精液细胞学观察

目的:对Y染色体AZF区域微缺失不育患者进行精液细胞学检查,从而评估其生精功能。方法:收集35例AZF缺失不育患者,年龄23~44岁,经3次以上精液常规分析证实,26例为非梗阻性无精子症,9例为严重少精子症。按照AZF缺失部位分为以下4组进行观察:AZFa+b+c区域缺失组5例,AZFb+c缺失(4例)及单独AZFb缺失(3例)组7例,AZFc缺失组23例。采集患者精液,待自然液化后离心,生理盐水洗涤2次,离心沉淀物经生理盐水稀释后涂于干净玻片上,瑞吉染色,光学显微镜下观察。对其中6例患者进行了睾丸组织病理学检查。结果:AZFa+b+c缺失组,精液细胞学检查均未见各级生精细胞,可见少量上皮细胞。其中1例经睾丸活组织病理学检查,生精小管中未见各级生精细胞,为唯支持细胞综合征,与精液细胞学检查结果一致。AZFb+c缺失及单独AZFb缺失组,精液细胞学检查其中6例细胞停滞在精母细胞阶段,2例睾丸活检见生精阻滞在初级精母细胞阶段。1例AZFb缺失的患者精液细胞学检查见初级精母细胞、次级精母细胞和精子细胞,但睾丸活检显示阻滞在精母细胞阶段。AZFc缺失组中,少精子症组(8例)患者生精细胞检查5例停滞在精母细胞阶段,见少量精子细胞,另3例未见各级生精细胞;无精子症组(15例)患者未见各级生精细胞,其中2例经睾丸活检,证实为唯支持细胞综合征。结论:精液细胞学检查对AZF缺失患者能有效评估生精功能,作为一项无创检查技术,容易被患者接受,推荐作为临床评估生精功能的一项方法。     

植物雌激素与前列腺癌及良性前列腺增生

植物雌激素是一类广泛分布于各类植物中的结构与雌激素相似并具有弱雌激素及抗雄激素活性的天然活性物质。PCa与BPH是雄激素依赖性及与年龄相关的疾病,近年来流行病学调查和实验研究均表明植物雌激素对PCa与BPH有防治作用。其机制可能与植物雌激素对性激素的调节、对细胞增生的抑制、诱导细胞凋亡及抗氧化作用等有关。     

21-三体嵌合型母亲二次妊娠21-三体患儿

目的报告1例嵌合型母亲连续2次孕育单纯型21-三体患儿。方法对21-三体患儿、21-三体胎儿和其父母的血标本、父亲精子进行了DNA多态性检测,选择2个SRTR多态性位点,即D21S1412和D21S11,进行荧光定量PCR检测以确定额外21号染色体的起源。对父亲和母亲的外周血染色体和母亲皮肤染色体也进行了分析。结果对2个患儿与双亲的STR结果进行比较,显示2个患儿的额外21号染色体都来自母亲。双亲的STR检测中仅发现有2个微卫星标志物,外周血淋巴细胞染色体也均为正常。但母亲皮肤成纤维细胞检测到21-三体的细胞存在,占4%。结论母亲是21三体细胞/正常细胞的嵌合体,推测母亲生殖细胞中存在21三体细胞与正常细胞的嵌合,这可能是导致连续2次孕育21-三体患儿的原因。     

1027例优生咨询者细胞遗传学分析

作者对1027例优生咨询者外周血作G显带染色体分析,检出异常核型54例,异常率为5.3％。其中数目异常 23例;结构异常19例;嵌合体8例;性别异常3例;分别占异常核型的43％、35％、15％、6％。并分析了染色体检查在优生咨 询的重要性。     

蛋白激酶C与糖尿病视网膜病变血-视网膜屏障破坏关系的实验研究

糖尿病视网膜病变是糖尿病微血管病变中的重要表现，是糖尿病的严重并发症之一，而高血糖则是糖尿病微血管并发症发生和发展的重要危险因素。研究发现，甘油二酯（DAG）/蛋白激酶C（PKC）信号通路的激活对糖尿病微血管并发症的发生及发展有十分重要的影响。DAG-PKC通     

建立行风建设有效机制提升医疗服务质量

介绍贵阳医学院附属医院抓行风建设,提升医疗服务质量的经验。医德医风建设实行一岗双责,量化落实;以制度规章强化制约;以服务为本,提供合理便捷的人性化服务;形成医德医风管理体系,进行有效监督;进行医德医风教育,营造和谐温馨的医院环境。     

CFTR基因5T位点多态性与先天性双侧输精管缺如发病风险相关性研究及meta分析

目的:探讨囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因5T位点多态性与先天性双侧输精管缺如(CBAVD)发病风险的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,选取40例国内孤立发生的CBAVD患者作为病例组和104例健康男性作为对照组,用Sanger测序方法对CFTR基因9号内含子(TG)m-n(T)单倍型进行测序分型;结合本实验和Pubmed、Web of science、Medline和中国知网等数据库文献中相关数据,进行meta分析,来探讨5T突变与CBAVD发病风险的相关性。结果:Sanger测序结果表明,病例组中检测到6种基因型,分别为TG11-5T、TG12-5T、TG13-5T、TG11-7T、TG12-7T、TG11-9T;对照组中检测到7种基因型,分别为TG11-5T、TG12-5T、TG10-7T、TG11-7T、TG12-7T、TG13-7T、TG11-9T。与对照组10/208(4.81%)相比,在病例组13/80(16.25%)中观察到TG12-5T单倍型约增加了3.38倍;与对照组(0)相比,在病例组中观察到TG13-5T单倍型为6/80(7.5%);TG11-5T单倍型在对照组2/80(2.50%)和病例组4/208(1.92%)中差异很小。TG12_13-5T单倍型在病例组与对照组中差异极显著(OR=7.40,95%CI=4.83～11.34,P0.01)。经meta分析,TG12_13-5T单倍型与男性患CBAVD疾病的相关性较高。结论:TG12_13-5T单倍型增加CBAVD患病风险,为男性生殖提供了理论基础。     

冠状动脉血管成像检查与冠状动脉造影诊断冠心病的效果分析及其与C-反应蛋白的相关性

目的探讨冠状动脉血管成像检查(CTA)与冠状动脉造影(CAG)在诊断冠心病的效果及其与C-反应蛋白(CRP)的相关性。方法选择疑似冠心病患者123例,分别行CTA和CAG检查,记录患者冠脉狭窄情况及CRP值,评估患者冠脉狭窄情况。探讨冠脉CTA的诊断价值。结果 CAG检出狭窄冠脉286支,CTA检出狭窄冠脉278支,CTA检查其灵敏度为95.80%,特异度为94.74%,阳性预测值为98.56%,阴性预测值为85.71%。对冠脉CTA检查结果进行分析,软斑块组(CT值≤60 HU)患者CRP值明显高于混合斑块(60 huCT值130 HU)组和钙化斑块(CT值≥130 HU)组,差异有统计学意义(P0.05)。结论冠脉CTA具有较高的特异度、灵敏度和准确度,与金标准冠脉造影检出冠心病的诊断价值相当,且CRP值能够在一定程度上判断冠心病患者斑块稳定性。     

慢性前列腺炎动物模型研究进展

慢性前列腺炎是一种多病因引起的疾病,特征为会阴部不适、骨盆疼痛、刺激性排尿症状等,严重时可引起性功能障碍。组织学特点是多核、单核细胞在间质结缔组织中浸润。慢性前列腺炎的发病机制和诊断标准目前尚未明确,以致此病的研究受阻。动物模型可以帮助阐述慢性前列腺炎和慢性骨盆疼痛综合征的发病机制。本文就近年来啮齿类动物模型在此病研究中的优势和局限性进行了综述。