中国致心律失常性右心室心肌病患者常见基因突变检测及临床分析

目的：确定中国致心律失常性右心室心肌病（ARVC）患者相关基因突变的患病率，并探索潜在的基因型-表型关系。方法：根据2010年修订的国际专家组的ARVC诊断标准，对32例有症状且临床诊断为ARVC的汉族患者的基因型和表型进行研究。结果：18例（18/32,56.3%）患者中发现了4个桥粒基因PKP2、desmoplakin(DSP)、desmoglein-2 (DSG2)、desmocollin-2(DSC2)中17个突变，包括6个新突变（6/17,35.3%）；非桥粒基因未发现突变。32例患者检测到的突变中，PKP2突变11例（11/32,34.4%）,DSP突变3例（3/32,9.4%）,DSG2突变3例（3/32,9.4%）,DSC2突变4例（4/32,12.5%）。5例（5/32,15.6%）患者出现多个突变。基因型-表型分析未显示携带突变患者与未携带患者的任何差别。结论：PKP2突变是本组ARVC队列中最常见的突变基因，在本研究中未发现非桥粒基因突变。     

酰胺质子转移成像和扩散加权成像鉴别诊断乳腺良恶性病变

目的 观察MR酰胺质子转移成像（APTWI）和扩散加权成像（DWI）鉴别诊断乳腺良恶性病变的价值，并分析不同参数间的相关性。方法 对65例乳腺病变患者行APTWI及DWI，测量并比较乳腺良恶性病变间平均ADC（ADC_mean）、最小ADC（ADC_min）及非对称磁化转移率[MTRasym（3.5 ppm）]值的差异；采用ROC曲线评估各参数鉴别乳腺良恶性病变的诊断效能，并分析良恶性病变中各参数间的相关性。结果 共70个病灶纳入研究，包括32个良性（良性组）和38个恶性病灶（恶性组）。良性组ADC_mean、ADC_min及MTRasym（3.5 ppm）值均高于恶性组（t=－5.63、－5.94、－0.24，P均<0.05）；ADC_min、ADC_mean及MTRasym（3.5 ppm）鉴别乳腺良恶性病变的AUC分别为0.850、0.827及0.729（P均<0.01）；ADC_min的AUC大于MTRasym（3.5 ppm）值（Z=1.990，P=0.046），其余各参数AUC差异均无统计学意义（P均>0.05）。恶性组MTRasym（3.5 ppm）值与ADC_mean（r=－0.325，P=0.046）和ADC_min值（r=－0.384，P=0.017）均呈负相关；良性组MTRasym（3.5 ppm）值与ADC_min值呈负相关（r=－0.357，P=0.045）。结论 APTWI及DWI均可用于鉴别诊断乳腺良恶性病变；相比DWI，APTWI的诊断效能有待进一步提高。     

心理行为因素与心律失常

除了生物学因素外,心理行为因素亦可引起心律失常的发生。不管是动物实验研究,还是人类的临床现象的观察和统计,均发现心理行为因素可引起各种类型的心律失常,其中以室性心律失常多见。引起心律失常的心理行为因素有紧张、噩梦、心理障碍、A型行为。通过心理应激定量分析、应激时躯体症状、心律失常发生类型及发生前的心理应激反应可确诊。治疗可采取抗心律失常药物、精神药物、生物反馈、社会支持以及行为治疗。     

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尽管最常见的导致恶性心律失常的病因是冠心病,但具有发生潜在恶性心律失常可能的遗传性致心律失常性疾病在临床上也不少见,特别是在年轻人当中.     

1例法洛四联征足月孕剖宫产护理体会

法洛四联征是存活婴儿中最常见的青紫型先天性心脏病,其发病率占各类先天性心脏病的10%-15%,由以下四种畸形左右心组成:①肺动脉狭窄;②室间隔缺损;③主动脉骑跨;④右心室肥厚,以上四种畸形中以肺动脉狭窄最重要[1].     

长QT综合征的KVLQT1基因L191P突变的电生理特性研究

目的长QT综合征(10ngQTsyndrome,LQTS)是由于编码心脏离子通道的基因突变导致相应的离子通道功能异常而引起的一组综合征.最近我们通过单链构象多态性(Single Strand Confor-mation Polymorphism,SSCP)和PCR-DNA直接测序方法分别对国内30余个长QT综合征家系的先证者进行基因筛查,在对KvLQT1跨膜编码区S2-S6的检测时发现细胞质内的S2-S3区内的L191P突变.该研究拟采用分子克隆、转基因、细胞电生理等方法,与野生型KvLQT1(KvLQT1-WT)对照,对L191P基因突变(KvLQT1-L191P)进行表达和功能检测.方法以野生型(WT)KvLQT1的cDNA作为模板应用重组PCR诱变法制备突变,并经过测序验证.野生型和突变型cDNA克隆至pcDNA3.1质粒中,应用脂质体转染方法分别瞬时转染至人胚胎肾细胞(HEK293)中,绿色荧光蛋白质粒作为标记物共转染.转染后24～48小时后,选择孤立的荧光细胞,应用全细胞膜片钳技术记录表达电流.所有数据均采用Pulse软件采集,并应用Origin、SPSS和Prism软件进行数据处理.比较野生型和突变型基因表达电流的幅值和激活特征的差异.结果KvLQT1-WT的最大表达电流为(1248±250)pA,电流密度(59.4±11.9)pA/pF,KvLQT1-L191P的表达电流为(432±102)pA,电流密度(20.6±4.9)pMpF,二者相比具有显著差异(P＜0.01).KvLQT1-L191P的最大电流较KvLQTl-WT降低幅度达65.4%.与Kv-LQT1-WT相比,KvLQT1-L191P的最大尾电流也显著降低[(532±89)pA比(272±42)pA,P＜0.01].激活动力学曲线未发现KvLQT1-WT和KvLQT1-L191P突变型的半激活电压有明显差异[(34.4±10.6)mV比(47.9±18.2)mV,P＞0.05];二者的斜率也无显著差异(27.7±9.6比39.2±10.8,P＞0.05).结论携带572T＞C基因突变的患者KvLQT1亚基191位的氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸后,突变体的电流激活特征与野生型KvLQT1相似,但电流幅值和电流幅值显著小于野生型KvLQT1.即L191P突变引起该基因编码的Iks电流显著降低是引起患者QT间期延长的机制.     

尼卡地平对冠心病心绞痛患者TXB_2、6-keto-PGF_(1α)及血液流变学影响

血小板活性增高、前列环素(PGI_2)—凝血噁烷A_2(TXA_2,血栓素A_2)代谢失常及纤溶活性异常在冠心病发生和发展中,均有重要作用。钙拮抗剂抑制血小板聚集和影响TXA_2/PGI_2平衡,可能是其对冠心病治疗作用机制之一。     

37例长QT综合征家系先证者的研究报告

本课题组调查到长QT综合征 (LQTS)家系 37个 ,共 2 5 9例家庭成员 ,其中发病 5 2例 ,死亡 12例。现将 37例先证者的临床资料分析报告如下。1.资料与方法 :LQTS的诊断按照 1993年Schwartz等提出的标准确诊。 37个家系分别来自我国东部的 14个省区 ,其中 16个家系由全国LQTS注册小组提供 ,其余为到本院就诊的患者。对先证者同步记录 6导联或 12导联心电图。2 .结果 :先证者首次发病年龄 0 5～ 6 2 (2 3 3± 16 2 )岁。性别以女性居多 ,男∶女比例 9∶2 8。发病症状有晕厥 (6 1 3% )、黑 (16 1% )、心悸 (19 4 % )、胸闷 (2 2 6 % …     

左心交感神经切除术对长QT综合征患者U波的调节作用

目的为进一步理解T波和U波的关系及U波在长QT综合征(LQTS)中的病理生理学意义。方法对11例LQTS患者行左心交感神经切除(LCSD)手术,评价其手术前后及跟踪期间ECG上U波和T波变化。结果术后QTc(校正的QT间期:从0.50±0.05s到0.47±0.03s,P=0.02)、QTp(从QRS波起始到T波顶点的时间间隔:0.37±0.07s到0.33±0.06s,P=0.041)和QTpc(校正的QTp:从0.37±0.07s到0.34±0.05s,P=0.006)均显著缩短。同时QU间期(从QRS波起始到U波结束)、QUc(校正的QU间期)、QUp(从QRS波起始到U波顶点的时间间隔)、QUpc(校正的QUp)却无显著改变。TpTe(同一导联上T波顶点到T波结束点的时间间隔)无显著变化,但TpTe-max(12导联中最早的T波顶点到最晚的T波结束点的时间间隔,代表跨壁复极离散度:0.21±0.09s到0.18±0.07s,P=0.02)显著降低。U波幅度、T波幅度及U/T幅度比值均无显著变化,但TpUp(T波顶点到U波顶点的时间间隔:0.16±0.06s到0.19±0.05s,P=0.041)显著增加。手术后2天内,多数患者U波更明显并叠加于T波之上形成T-U融合现象;但随后融合程度逐渐减轻。结论LQTS患者的U波与T波具有不同的起源机制,因此在诊断LQTS测量QT间期时不应包含U波。     

心包穿刺置管引流40例经验

本文报道心包穿刺引流40例,采用20号穿刺针从剑突下穿刺,然后从针腔置入硅胶管引流,简单、快速、安全,适于中至大量积液长时间保留引流。未见严重并发症。