Smo基因在小鼠胚胎颌面部的表达

目的:探讨Smoothened(Smo)基因在小鼠胚胎颌面部正常发育中的表达。方法: 应用免疫组织化学ABC法和图像分析系统研究Smo基因在小鼠胚胎11.5、13.5及17.5d颌面部的表达情况。结果:Smo基因在胚胎11.5、13.5及17.5d的颌面上下颌突均有表达,且较对照组有显著性差异(P<0.05),但在上下颌突之间表达没有显著性差异,在上皮和结缔组织之间表达基本无差异。结论: Smo基因在小鼠胚胎颌面部正常发育有明显表达,提示Smo基因可能参与颌面部生长发育。     

中国汉族人群生长激素受体基因SNPs与颅面形态的相关性

下颌髁突部软骨介导的生长在下颌生长与形态发生中具有众所周知的重要作用 ,而生长激素受体 (GHR)已被证实存在于下颌骨髁突 ,生长激素是颅面形态发育的决定因子。颅面部对系统性生长激素 (GH)的治疗呈时间、部位依赖反应 ,可促进软骨区域是下颌升支部位的生长。GHR定位于 5P12 13.1,约 87kb长 ,包括 10个外显子。对GHR基因敲除大鼠的研究发现 ,GH GHR 胰岛素样生长因子I(IGF1)系统对新生大鼠的生长发育具有重要作用。本研究旨在定量评价颅面形态与GHR基因SNPs的关系 ,受试者由无亲缘关系的 10 6位中国汉族普通人群组成 ,从全血中提取基因组DNA ,对GHR基因外显子 4 10及其侧翼进行PCR扩增及测序 ,共发现 6个SNPs,1个位于外显子 6 ,5个集中于第 10外显子 ,各等位基因频率与NCBI报道均有差别 ,位于 16 30 C(I5 2 6L)处的单核苷酸多态性杂合度最高 ,为 4 5 .7% ,其中 14 83A C(P4 77T)、1735A C(P5 6 1T) ;1319G T(C4 2 2F)均有极性改变。NCBI报告的外显子 6的 5 36A C未在本研究人群中检测到。各SNPS基因型在人群中的分布符合Hardy Weinberg平衡。对X线头颅定位侧位片进行 2 6项线性测量项目的测量 ,并对各SNPs基因型与测量值的关系进行统计分析。GHR基因I5 2 6L与下颌升支高度相关 ,等位基因型     

肝移植治疗门静脉高压上消化道出血的疗效分析

目的探讨肝脏移植治疗门静脉高压症所致上消化道出血的可行性及安全性,并与传统手术的疗效进行比较。方法回顾性分析2009年2月至2012年2月期间浙江大学附属第一医院肝胆胰诊治中心收治的303例门静脉高压症合并上消化道出血患者的临床资料。其中101例患者接受肝移植治疗(肝移植组),202例患者接受常规手术治疗(常规手术组),术后随访8～44个月,平均26个月。结果常规手术组患者术前肝功能明显优于肝移植组(P<0.01),2组患者总体死亡率比较差异无统计学意义〔7.4%(14/189)比3.0%(3/101),P=1.00〕。肝移植组术后再出血率为2.0%(2/101),低于常规手术组的9.5%(18/189),P<0.05。肝移植组术后内镜下曲张静脉消失率为86.1%(87/101),高于常规手术组的54.5%(86/189),P<0.01。结论肝移植治疗门静脉高压症所致上消化道出血是安全可靠的。有出血史但术前肝功能尚好的患者,接受常规手术后能维持较好的肝脏功能和生活质量。终末期肝病门静脉高压症患者,肝移植是唯一的治愈方案。     

精神科护士在职培训效果调查分析

目的:通过问卷调查了解精神科护士在职培训效果。方法:采用自制的调查问卷对我院护士进行问卷调查。结果:护士工作年限、学历、职称与培训效果的关系存在显著负相关(P<0.01)。结论:今后在职培训中应进行分层次、多形式培训,以期达到更好的培训效果。     

强直性脊柱炎患者一个新的突变位点——CXCR-1(Arg192Gly)的临床意义探讨

目的 寻找强直性脊柱炎(AS)患者高亲和力白细胞介素(IL)-8受体A(CXCR-1)基因与AS发病相关的遗传和免疫分子基础.方法 应用聚合酶链反应(PCR)测序分析方法,分析和寻找ASCXCR-1的外显子、交界区与启动子序列中结构特点、可能与疾病相关的突变点,并对突变所致的氨基酸改变的疏水性、保守性和进化距离进行分析.结果 在AS-家系的6例AS患者中发现了一个新的未知突变"Arg192Gly",第192位氨基酸在物种间高度保守,精氨酸和甘氨酸的疏水性和进化距离均有差异.结论 AS患者CXCR-1(Arg192Gly)突变可能参与AS遗传和免疫分子机制.     

构建海人酸诱导的内侧颞叶癫痫小鼠模型

目的 建立C57BL/6颞叶癫痫小鼠模型,观察其在行为学和病理学上的变化.方法 将C57BL/6小鼠随机分为空白对照组、0.9%氯化钠注射组(35μL/g)和海人酸注射组(12 mg/kg),进行单侧海马注射.注射5 d或5周后,取小鼠脑进行HE染色,观察海马病理结构改变;检测海马组织中mTOR通路标志物P-S6蛋白质...     

小鼠髓母细胞瘤细胞系的建立与鉴定

目的 建立表达PARP-1和P53基因双缺失的小鼠髓母细胞瘤细胞系,为研究髓母细胞瘤（medulloblastoma,MB）发生机制提供细胞模型。方法 对小鼠髓母细胞瘤细胞进行原代培养,体外传代观察,传代30次以上对培养细胞进行形态学观察、细胞标志性蛋白的免疫荧光分析、用Western blot法检测PARP-1蛋白的表达、用含有PARP-1蛋白功能区域的重组质粒pEGFP-C1-Hparp-1和绿色荧光蛋白空质粒pEGFP-C1转染细胞进行检测。结果 新建立的小鼠髓母细胞瘤细胞系,呈多角形、短梭形,免疫荧光分析可见未成熟神经元标志性蛋白Vimentin、Dcx、 III-Tubulin等表达阳性,Western blot检测PARP-1蛋白阴性,导入外源PAPR-1基因后呈阳性。结论 成功的建立了DNA损伤修复蛋白功能缺陷的小脑神经源性髓母细胞瘤细胞系,有助于深入研究髓母细胞瘤的病因及发病机制。     

小脑橄榄萎缩一家系4代6例

先证者 ( 4 )男性 ,4 3岁 ,农民 ,2 0 0 1年 5月 2 5日就诊 ,3年来双上肢颤抖 ,持物不稳 ,不能自己控制 ,情绪激动、紧张时加重 ,不能写字 ,动作苯拙 ,进餐时感到口腔发紧 ,咀嚼动作不灵活 ,说话口齿不清 ,走路不稳 ,两足分开。无肝病史。父母非近亲婚配。查体 :心、肺、腹未见     

6例原发性甲状腺淋巴瘤临床分析

原发于甲状腺的恶性淋巴瘤 (ＴＬ)较少见 ,临床及病理均易误诊。 1994～ 1998年本院发现 6例 ,现对其进行临床分析 ,并重点讨论误诊原因。临床资料1　一般资料　本组 6例 ,男 1例 ,女 5例 ;年龄 42～ 80岁 ,平均 6 1岁 ;病程 5个月～ 4年。2　临床表现2 1　症状及体征　均因颈前区肿块迅速增大而就诊 ,其中颈部明显紧束感 4例 ,呼吸不畅 1例 ,声音嘶哑 1例。体检 :甲状腺呈弥漫性肿大 ,质地较硬者 2例 ,中等者 4例。2 2　辅助检查　血Ｔ3 、Ｔ4检测 3例增高 ,甲状腺摄Ｉ1 3 1 率 2例低于正常 ,核素扫描 2例示冷结节 ,抗甲状腺球蛋白和抗微…     

疏血通治疗脑梗死60例疗效观察

我们自 1998年以来采用疏血通治疗发病 6ｈ～ 3ｄ内的脑梗死患者 ,观察疏血通的疗效。1　临床资料1 1　病例选择　本组 12 0例住院患者均符合第二次全国脑血管病会议制定的脑梗死诊断标准 ,全部经头ＣＴ证实 ,发病后 1～ 3ｄ并有明显的神经功能缺损的定位体征 ,为首次发病或过去患病后未留下神经功能缺损者。对于短暂脑缺血发作 ,脑栓塞 ,出血性脑梗死 ,有严重心、肝、肾、造血系统和内分泌系统等原发性疾病 ,70岁以上 ,妊娠或哺乳期妇女 ,过敏体质者不纳入标准。将病人随机分为治疗组、对照组各 6 0例。其中治疗组男 5 0例 ,女 10例 ,年龄 …