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1.
2.
目的探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型。结果女孩,14个月,主要表现为肝脾大、眼球运动障碍、智力落后;骨髓片可见戈谢细胞;葡萄糖脑苷酯酶活性为0.3 nmol/(g·min),明显下降;壳三糖酶活力为87 317 nmol/(L·min),明显升高;分析葡萄糖脑苷脂酶基因,明确突变类型为M85T(c.371TC)和R120W(c.475CT)。结论戈谢病Ⅱ型主要表现为肝脾大,可伴有神经系统受损,葡萄糖脑苷脂酶活性及基因分析对诊断有重要意义。 相似文献
3.
正《霸王别姬》是根据李碧华的同名小说改编的一部经典电影,围绕两个京剧艺人半个世纪的悲欢离合,讲述了对传统文化、人的生活状态以及人性的思考与领悟。其中,张国荣、张丰毅、巩俐三位主演通过精彩的演绎,将程蝶衣、段小楼、菊仙三人的爱恨情仇演绎得淋漓尽致。本文将从由张国荣扮演的"不成魔,不成活"程蝶衣的性别嬗变的角度来分析儿童性心理创伤对儿童性别认同的影响。 相似文献
4.
目的探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)SLC25A13基因的变异特点。方法应用高通量测序法对目标基因的编码外显子和侧翼区域进行捕获,对变异位点进行Sanger测序验证和致病性分析。结果在16例NICCD患儿中,共发现致病变异15种,其中6种既往未见报道,包括IVS14-9A>G、c.1640G>A、c.762 T>A、c.736delG、c.1098delT、c.851G>A。结论通过高通量测序发现6种新变异,丰富了SLC25A13基因的变异谱,为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 相似文献
5.
背景:外翻是老年人常见的前足疾病,其手术方法超过130种,但是目前对于手术矫正籽骨位置的重要性尚存争议。目的:探讨改良Lapidus手术中对第一跖骨籽骨系统恢复的必要性和有效性。方法:本组21例(29足)外翻患者,均为女性,年龄46~71岁,平均60.3±9.6岁。常规测量术前、术后外翻角(HVA),第一、二跖骨间角(IMA),胫侧籽骨位置(TSP),胫侧籽骨到第二跖骨轴线的距离与第二跖骨长度的比值,分析TSP与外翻的相关性以及手术对于恢复TSP的效果。结果:对于外翻足,与HVA及IMA明显相关,术后患足TSP显著减小。手术前后籽骨的绝对位置无显著性差异。TSP结论:改良Lapidus手术可以有效地恢复第一跖骨籽骨系统,术前应常规评估TSP。 相似文献
6.
目的对88例支气管哮喘患者护理对策与护理效果进行分析和研究。方法资料选自2013年4月~2014年4月在本院接受治疗的88例支气管哮喘患者,将其随机分为实验组和对照组,每组各44例。给予对照组患者常规护理对策,实验组则在此基础上行护理干预,对比分析两组患者实际护理效果。结果经护理后,所有患者的临床症状均得到有效控制,实验组患者的总有效率高达95.45%,明显优于对照组77.27%,且实验组未出现任何并发症病例或死亡病例,比较均有差异具有统计学意义(P<0.05)。结论针对支气管哮喘患者,予以护理干预措施,不仅能提升其治疗效果,还能在一定程度上提升其生活质量,对于控制并发症具有重要意义,值得临床推广使用。 相似文献
7.
结直肠息肉是儿童常见病,是儿童无痛性便血的常见病因。随着儿童结肠镜检查技术的推广,越来越多的结直肠息肉患儿得到了诊断和治疗。结直肠息肉多在幼儿期、学龄前期出现症状,通过结肠镜检查,能够确认息肉的部位、大小、数量,能够进行病理检查确定其性质。儿童结直肠息肉有炎性息肉、错构瘤性息肉、腺瘤性息肉等多种类型。儿科医生需要提高认识,对有症状或有相关家族史的患儿积极进行结肠镜检查。 相似文献
8.
目的:探讨颈部后伸肌群功能锻炼与合理用枕对颈椎曲度异常患者恢复生理曲度的临床价值,为颈椎病的临床诊治提供方法和思路。方法:选取有明显颈椎生理曲度异常的颈型颈椎病患者60例,随机分为治疗组和对照组各30例,对照组患者行颈椎牵引治疗,治疗组患者行颈部后伸肌群功能锻炼加牵引治疗,住院治疗2周,出院指导功能锻炼12周后,观察2组患者治疗前后的症状、评分、X线变化。结果:2组2有效率及X线结果比较,差异无统计学意义。2组治疗后评分比较,P=0.043,差异有统计学意义。结论:颈部后伸肌群功能锻炼与颈椎牵引相结合的治疗方式优于单纯的牵引治疗,对颈型颈椎病患者具有治疗作用。 相似文献
9.
正我到底得了什么怪病?怎么看了这么多的医生都查不出来?"。躯体化障碍是以躯体症状为主要表现,表现为多种、反复出现、经常变化的躯体不适,可涉及身体的任何部位或器官,最常见的症状是:胃肠道感觉异常,疼痛、打嗝、反酸、恶心、呕吐等;皮肤感觉异常,烧灼感、疼痛、痒、麻木、蚁走感等;皮肤斑点;性及月经方面的症 相似文献
10.
“折腾”,是大家对医院评审最直观的感受,认为这是劳民伤财的形式主义。但是当医院评审成为所有医院必须跨过的门坎时,我们为什么不能“由恨生爱”呢? 相似文献