家族性嗜铬细胞瘤一家系诊疗及文献复习

目的探讨家族性嗜铬细胞瘤的遗传特征、临床表现及治疗方法。方法结合文献回顾性分析一家系家族性嗜铬细胞瘤患者的临床资料。结果该家系两代人中有4例肾上腺嗜铬细胞瘤患者,均在青少年期发病,其中1例为双侧发病。采用肾上腺肿瘤切除术治疗。病理诊断为良性嗜铬细胞瘤,随访6个月至28年无复发。结论家族性嗜铬细胞瘤符合常染色体显性遗传特点,多在青少年期发病。目前尚无预防手段,早期诊断和长期随访是提高治愈率的唯一方法。     

结核分支杆菌利福平和链霉素耐药基因的快速检测

目的 :评估采用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (PCR SSCP)同时检测rpsL基因、rpoB基因突变在结核分支杆菌耐链霉素 (SM )和利福平 (RFP)耐药性测定中的应用价值。方法 :采用PCR SSCP技术对 86株结核分支杆菌临床分离株rpsL基因、rpoB基因突变同时进行检测。即首先用PCR方法同时扩增RFP、SM的rpoB基因和rp sL基因 ,然后进行SSCP分析。结果 :以结核分支杆菌H3 7RV为对照 ,41株药物敏感株的rpsL基因、rpoB基因均未见SSCP图谱异常。特异性为 10 0 %。 45株同时耐链霉素和利福平的耐药株中 ,3 4株 (75 6% )有rpsL基因图谱异常 ;41株 (90 1% )有rpoB基因图谱异常。结论 :rpoB基因突变和rpsL基因突变与结核分支杆菌耐利福平和链霉素密切相关 ,应用PCR SSCP技术可同时快速检测结核分支杆菌对链霉素和利福平耐药性。     

伴右向左分流的隐源性缺血性卒中的临床和影像学特征

目的分析右向左分流相关隐源性缺血性卒中患者的临床特点及梗死灶影像特征。方法纳入隐源性缺血性卒中患者52例,根据经颅多普勒发泡试验结果分为伴右向左分流组(25例)及不伴右向左分流组(27例)。比较两组人群在人口学资料、脑血管病传统危险因素、梗死灶影像学等方面的差异。结果两组患者的年龄、性别比差异无统计学意义。伴右向左分流组患者无明确脑血管病传统危险因素的比例明显高于不伴右向左分流组(44%vs.14.8%,P=0.015),且其发生后循环梗死也更多见(56%vs.14.8%,P0.01),但两组患者的梗死灶大小无统计学差异(P0.05)。结论无明确脑血管病传统危险因素的后循环梗死患者,应注意排查是否存在右向左分流,以进一步明确卒中病因。     

血清胱抑素C检测在冠心病诊断中的应用价值

目的探讨血清胱抑素C(Cys C)检测在冠心病诊断中的应用价值。方法 96例急性冠状动脉综合征(ACS)患者随机分为三组,急性心肌梗死组、不稳定型心绞痛组、稳定型心绞痛,各32例,对照组32例来源于体检正常的人群。对患者血清中的Cys C水平进行检查,并对各组结果进行比较。结果急性心肌梗死组的平均Cys C值为(2.26±0.46)mg/L,Cys C异常28例(87.5%),不稳定型心绞痛组的平均Cys C值为(1.56±0.57)mg/L,Cys C异常17例(53.1%),稳定型心绞痛组的平均Cys C值为(1.04±0.29)mg/L,Cys C异常7例(21.9%),对照组的平均Cys C值为(0.72±0.18)mg/L,Cys C异常为0例,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论血清Cys C水平与急性冠状动脉综合征的发生有密切的关系,能够为急性冠状动脉综合征的发生、发展、预后提供可靠的依据。     

薄层CT引导支气管灌洗提高结核菌涂片和培养的阳性率

目的:评价以薄层CT为引导的支气管灌洗液结核菌涂片和培养的阳性率。方法:127例痰涂片阴性肺结核患者接受经薄层CT为引导的支气管灌洗检查,分析薄层CT征象和结核菌涂片和(或)培养的结果之间的关系。结果:经薄层CT为引导的支气管灌洗液涂片和(或)培养的阳性率为51.2%(65/127)。以薄层CT征象微结节、结节、磨玻璃影及薄壁空洞、支气管扩张以及支气管规则狭窄引导下的肺叶纤维支气管镜灌洗液沉渣抗酸杆菌涂片和(或)培养阳性结果低于阴性结果,其差异有统计学意义(x2=94.76,x2=8.54,x2=29.32,x2=45.12;P<0.001);以薄层CT征象树芽征、实变、厚壁空洞、虫蚀样空洞、支气管不规则狭窄以及支气管黏液嵌塞引导下的肺叶纤维支气管镜灌洗液沉渣抗酸杆菌涂片和(或)培养阳性结果高于阴性结果,其差异有统计学意义(x2=11.93,x2=8.90,x2=18.87,x2=8.90,x2=10.78;P<0.05)。多因素回归分析显示只有厚壁空洞是灌洗阳性的独立预测因子。结论:薄层CT引导支气管灌洗可以提高结核菌涂片和培养的阳性率。     

结核致“四腔”乳糜积液1例

病人男 26岁因腹部隐痛4个月,咳嗽、胸闷、气短伴发热1月余,于1991年3月29日入院。检查:T37.8℃ P132 R26 BP13.9/10.3KPa。Hb12g/L,ESR87mm/1h,CEA<50ng.痰结核菌阳性。心电图示窦性心动过速、肢体导联低电压。X线胸片示空洞性肺结核,双侧胸腔积液。B超示:两下胸各8cm无回声区。腹腔4.5cm无回声区。超声心动图:心包1.8cm无回声区,诊断心包积液。左侧胸腔抽胸水800ml,乳白色,比重1.010,WBC9.6×10~6/L,多核0.5,单核0.5,     

miR-145抑制c-Myc基因表达对鼻咽癌细胞增殖的影响

目的：探究miR-145影响鼻咽癌细胞增殖可能的机制。方法：采用Real-time PCR法检测鼻咽癌细胞株CNE-1、CNE-2、CNE-2Z和鼻咽部永生化上皮细胞株NP69中miR-145和c-Myc的mRNA表达水平,Western blotting法检测c-Myc的蛋白表达水平,双萤光素酶报告基因实验检测miR-145与基因c-Myc的关系。分别将miR-Negative control、miR-145 mimics和si-NC、si-c-Myc转染进入CNE-1细胞,采用Real-time PCR及Western blotting法检测转染效果,CCK-8法检测转染后细胞的增殖情况,以及碘化丙啶（IP）染色流式细胞术检测细胞周期情况。结果： miR-145在鼻咽癌细胞系中明显低表达。转染miR-145后明显抑制CNE-1细胞的增殖\[3 d: （1.03±0.02） vs （1.21 ± 0.02）, P<0.05\];\[ 4 d: （1.79±0.02） vs （2.09±0.07）, P<0.01\]和导致G1期阻滞\[（79.57±1.47）% vs （69.98±1.16）%,P<0.05\]。miR-145可以直接作用于c-Myc的3’UTR区域,抑制c-Myc的转录和表达。c-Myc下调可明显抑制CNE-1细胞的增殖\[3 d: （0.80±0.02） vs （1.02±0.01）, P<0.01\];\[4 d: （1.68±0.4） vs （1.92±0.07）, P<0.01\],并致G1期阻滞\[（63.73± 1.81）% vs （54.10±2.26）%,P<0.05\]。结论： miR-145通过靶向作用于c-Myc的3’UTR区来抑制鼻咽癌细胞的增殖,对更深入探索鼻咽癌的诊断和治疗有着重要意义。     

经尿道膀胱肿瘤切除术结合髂动脉灌注化疗治疗复发浸润性膀胱肿瘤24例临床观察

目的：报道经尿道膀胱肿瘤切除术（ TUR-Bt）结合髂动脉灌注化疗治疗复发浸润性膀胱肿瘤疗效,探讨其在肌层浸润性膀胱肿瘤患者中的治疗价值。方法对24例复发浸润性膀胱肿瘤患者应用TUR-Bt结合髂动脉灌注化疗治疗,分析TUR-Bt结合髂动脉灌注化疗治疗复发浸润性膀胱肿瘤的复发及危险因素。结果24例患者随访8～60个月,中位随访时间35个月。9例未复发,其中6例存活至今,3例均死于非膀胱肿瘤所致死亡。6例局部肌层浸润性再度复发,其中4例再次行TUR-BT＋髂动脉灌注化疗,2例于术后3年死亡,2例至今存活,另外2例行膀胱全切＋回肠膀胱术,5例局部非原肌层浸润性复发,再次行TUR-BT＋髂动脉灌注化疗,存活至今。2例局部肌层浸润复发伴盆腔远处淋巴结转移,接受综合治疗,10个月后死于多器官功能衰竭。2例远处转移接受姑息性治疗,7个月后死于膀胱癌。5年总生存率（ OS）、无复发生存率（ RFS）分别是：50％、37．5％。临床随访显示淋巴管浸润、有尿路上皮癌病史、高龄、合并糖尿病、高血压等基础疾病是OS、RFS的影响因素。结论 TUR-Bt结合髂动脉灌注化疗治疗复发浸润性膀胱肿瘤疗效较为满意,但不适用反复复发膀胱肿瘤患者及有膀胱上皮癌病史者,对基础疾病较多患者疗效较差,对术前即有淋巴结转移的患者预后往往较差。     

2 032例过敏性疾病儿童过敏原分析

目的 :了解南京地区过敏性疾病儿童过敏原种类和分布特点,为临床预防和治疗过敏性疾病提供依据。方法 :采用德国Mediwiss过敏原体外检测系统,对南京地区2 032例过敏性疾病的儿童血清总Ig E和19种过敏原特异性Ig E进行定量检测。结果:2 032例过敏患儿总Ig E阳性率为68.4%,19种过敏原检测阳性率为62.1%,最常见的过敏原是尘螨(44.5%)、牛奶(13.7%)、猫狗毛皮屑(13.2%)、鸡蛋白(11.2%)、霉菌组合(11.0%)。学龄前组和学龄组吸入过敏原阳性率明显高于婴幼儿组,食入过敏原阳性率明显低于婴幼儿组。学龄前组和学龄组的吸入性过敏原阳性率均高于食入性过敏原。三、四季度过敏原阳性率高于一、二季度。结论:南京地区过敏性疾病儿童最主要的过敏原是尘螨,其次是牛奶、猫狗毛皮屑、鸡蛋白,且不同年龄组儿童过敏原结构不完全相同,不同季节儿童过敏原阳性率也有差别。     

小儿噬血细胞综合征的发病机制及预后危险因素的分析

目的:探讨儿童噬血细胞综合征(white blood cell syndrome,HPS)的临床特点?诊断标准?治疗过程以及预后的相关危险因素?方法:回顾分析2009—2013年南京市儿童医院血液肿瘤科收治的72例儿童HPS的临床表现?辅助检查?治疗及转归,采用Logistic方法分析患儿的预后危险因素?结果:72例中42例(58.3%)是感染相关性HPS,其中EB病毒感染相关性HPS最多;其余的30例中4例(5.56%)是非感染相关HPS,26例(36.1%)病因不明?临床表现为发热(91.7%)?肝脏肿大(83.3%)?脾脏肿大(66.7%)?外周血血常规三系检查结果为两系减低(72.2%),三系低下(27.8%),血红蛋白浓度减低(91.7%),血小板数量减少(77.8%);血生化检查血清甘油三酯升高(38.9%);凝血常规检查功能障碍(41.7%);血清铁蛋白升高(55.6%);骨髓细胞形态学检查大部分找到了噬血细胞?72例中死亡10例(13.8%),好转或者基本痊愈24例(33.3%),出院后失访14例(19.4%)?年龄<3岁?乳酸脱氢酶(LDH)>2 500 U/L是不利的危险因素?结论:年龄小和LDH水平增高是儿童HPS预后不良的危险因素,应该及早诊断治疗,降低病死率?