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1.
Leber遗传性视神经病(LHON)是常见的线粒体遗传病之一。LHON的临床表型的多样性、外显率的不同与线粒体基因的不同突变位点、遗传异质性及haplogroup的多态性等因素有关。LHON的线粒体基因突变导致细胞内相关酶水平的变化,继而导致一些产物在细胞内聚集,诱发细胞凋亡,但是具体分子作用机制尚不完全清楚。本综述通过对近年来该病的分子遗传学研究方面的成果和进展作一阐述,为基因诊断,治疗,预后提供参考。 相似文献
2.
正近年来,随着临床实践及研究的进展,帕金森病(Parkinson’s disease, PD)已经从局限于中枢神经系统的疾病范畴扩展为可累及全身多个系统的多系统疾病,其中以直立性低血压(orthostatic hypotension, OH)为代表的血压异常,作为一种常见的非运动症状(non-motor symptoms, NMSs),可发生在PD的整个病程任一时间点。PD中的血压异常既与患者的自主神经功能异常有关,也与抗PD药物应用的不良反应密切有关,并成为严重影响患者生活质量(quality of life, 相似文献
3.
基因转染神经干细胞移植治疗帕金森病研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
帕金森病(PD)是一种常见的中枢神经系统的变性疾病。目前,药物治疗和外科治疗仅限于控制症状,不能延缓、阻止PD病人黑质区病变的发展,而神经干细胞移植联合基因治疗可能成为最佳治疗方案之一。TH基因、Nurrl基因、VHL基因、GDNF基因等修饰神经干细胞移植治疗PD是当前PD基因治疗研究的热点。本文对近年基因修饰神经干细胞治疗PD的研究进展进行综述。 相似文献
4.
目的 探讨帕金森病(Pakinson's disease,PD)患者的时间感知障碍.方法 采用时距复制的检查方法,对32例原发性PD患者和32名健康对照者进行时间感知能力测试.结果 在3s的时间复制任务中,PD患者组在延迟1s[(2.15±0.34)s]和延迟5 s[(2.08±0.37)s]的情况下时间复制能力明显下降,表现为低估时间,与对照组[分别为(2.78±0.31)s和(2.74±0.32)s]相比差异均有统计学意义(t=-7.459、-7.533,均P<0.01);在5 s的时间复制任务中,PD患者组在延迟1 s[(3.11±0.52)s]和延迟5 s[(2.96±0.54)s]的情况下时间复制能力较对照组[分别为(3.99±0.39)s和(4.05±0.40)s]亦有明显下降,表现为低估时间,差异均有统计学意义(t=-7.609、-9.120,均P<0.01);但在600ms的时间复制中,PD患者组在延迟1 s[(0.90±0.18)s]和延迟5 s[(0.91±0.17)s]的情况下时间复制能力与对照组[分别为(0.91±0.18)s和(0.89±0.16)s]相比差异无统计学意义(t=0.347、-0.519,P=0.730、0.606).结论 PD患者存在时间感知障碍,主要表现为对秒以上长时距的低估,而对毫秒范围内的短时距感知无损伤. 相似文献
5.
结核性脑膜炎脑脊液细胞学的特征性表现 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨脑脊液细胞学检查对结核性脑膜炎早期临床诊断的价值。方法采用玻片离心沉淀法制片收集脑脊液细胞,瑞-姬姆萨染色(MGG),光学显微镜分类计数。结果37例临床诊断为结核性脑膜炎患者的脑脊液细胞学呈以下改变:细胞学形态以斑片状聚集分布的激活型单核细胞、单核吞细胞和巨噬细胞,周围伴中性粒细胞和淋巴细胞,中性粒细胞比例为35.57±22.95%,类似于无反应性肉芽肿样改变。结论形似无反应性肉芽肿样的脑脊液细胞学改变以及中性粒细胞特征性的比率,可能是结核性脑膜炎早期诊断的特征性改变。 相似文献
6.
帕金森病患者轻度认知功能损害 总被引:4,自引:3,他引:1
目的 探讨帕金森病(PD)患者伴轻度认知功能损害(MCI)即PD-MCI的特征及其相关因素.方法 采用多种量表[MMSE、Hoehn-Yahr分期、Webster评分、PD统一评分量表-运动(UPDRS-motor)及剑桥老年认知检查量表中文版(CAMCOG-C)]评估PD患者的病情严重程度、运动和认知功能;应用Petersen改良标准诊断PD-MCI.结果 89例PD患者中,认知正常(PDCOGNL)56例(63%),PD-MCI 20例(22%),PD痴呆(PDD)13例(15%).PD-MCI组较PDCOGNL组在定向、语言、记忆、注意、执行、思维、知觉等方面均存在明显损害,两组年龄和起病年龄差异无统计学意义,受教育程度差异有统计学意义(PD-MCI:4.4±4.3,PDCOGNL:7.1±4.9;q=3.270,P<0.05);PD-MCI组的年龄、起病年龄及受教育程度较PDD组差异均无统计学意义;而PDD组较PDCOGNL组在年龄、起病年龄、受教育程度等方面差异均有统计学意义(q=-4.913、-4.997、4.740,均P<0.01);3组间病程差异无统计学意义.Hoehn-Yahr分期、Webster评分及UPDRS-motor评分与PD认知功能均存在负相关.结论 PD-MCI是PD认知正常与PDD之间的过渡状态,存在多个区域的认知损害;高龄、起病年龄迟、受教育程度低可能是PD认知损害的危险因素;疾病严重程度及运动功能与PD认知功能存在着负相关. 相似文献
7.
帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种常见的中老年神经系统变性疾病,目前虽无法治愈,但可通过药物、手术及康复等手段改善症状,提高患者的生活质量,延长寿命。总体而言,治疗措施应采 相似文献
8.
帕金森病动物模型的研制 总被引:7,自引:2,他引:5
对各种帕金森病(PD)动物模型的制备原理,方法做一简要介绍,并就各种模型的特点给予评价。重点述及性能稳定,目前常用的6-羟基多巴胺(6-OHDA)偏则大鼠PD模型和1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)制备的猴模型和小鼠模型。 相似文献
9.
本文通过电解损毁的方法观察了室旁核对免疫机能的影响。结果表明:电解损毁大鼠室旁核,大鼠的皮肤迟发性超敏反应,脾抗体形成细胞溶血反应,腹腔巨噬细胞吞噬活性及脾细胞对丝裂原刀豆素A(ConA)的反应性均增强。结果提示室旁核在神经免疫调节中起重要作用。 相似文献
10.
转染Nurrl基因的大鼠骨髓基质细胞的诱导分化 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 通过克隆孤儿核受体(Nurrl)基因并转染大鼠的骨髓基质细胞(MSCs),探讨Nurrl基因对MSCs在三七总皂甙(tPNS)和全反式维甲酸(ATRA)的联合诱导下向神经元分化的影响.方法 构建pcDNA3.1-hygro-Nurrl表达质粒,应用脂质体Lipofectamine 2000转染MSCs.转染前MSCs以相同的密度铺6孔板,并随机设置4个实验组,分别是:Nurrl tPNS/ATRA组、tPNS/ATRA组、Nurrl组和对照组,利用免疫细胞化学方法检测Nurrl基因的表达.转染48 h对Nurrl tPNS/ATRA组和tPNS/ATRA组的细胞,依次给予β-疏基乙醇(BME)预诱导和tPNS/ATRA诱导,而Nurrl组和对照组的细胞除给予培养基代替tPNS/ATRA诱导剂外,其余步骤均相同;检测4组细胞的酪氨酸羟化酶(TH)、乙酰胆碱酯酶(AChE)和γ-氨基丁酸(GABA)抗体的免疫细胞化学结果并统计各组阳性细胞的比例.结果 免疫细胞化学显示,转染的骨髓基质细胞表达Nurrl蛋白;Nurrl tPNS/ATRA组TH阳性细胞比例明显高于tPNS/ATRA组,分别是(38.4±4.6)%和(5.9±3.4)%.结论 用tPNS/ATRA作诱导剂,转染Nurrl的MSCs诱导后TH阳性细胞的比例明显高于未转染组,差别有统计学意义;tPNS/ATRA诱导MSCs分化成神经元细胞的作用明确. 相似文献