基于生物统计学原则的唐氏综合征产前筛查质量控制和评价

唐氏综合征(Down Syndrome,DS)产前筛查不仅涉及标志物生化检测过程,还涉及生物统计学数据处理过程。本文旨在介绍DS筛查生物统计学基本概念,以及基于生物统计学原则的质量控制和评价方法,帮助建立全程覆盖的DS筛查质量控制和评价体系,促进DS筛查质量进一步提高。     

首发精神分裂症患者的心理障碍特点及其影响因素——附483例分析

目的:探讨首发精神分裂症患者的心理障碍特点及其影响因素.方法:对483例首发精神分裂症患者(病例组)及100名健康对照者(对照组)进行症状自评量表-90(symptom check list-90,SCL-90)及EPQ评定,比较2组的差异,并以病例组SCL-90的总分以及因子分作为因变量,EPQ各因子分、年龄、性别、文化程度、病程等作为自变量,进行逐步多元回归分析.结果:病例组SCL-90总分及各因子分均高于对照组(均为P＜0.01).病例组EPQ的情绪稳定性、精神质和掩饰性因子分均显著高于对照组(P＜0.05～P＜0.01),内外向分值则低于对照组(P＜0.05).EPQ的各因子以及年龄、性别、文化程度分别与SCL-90总分或部分因子分相关(均为P＜0.05).结论:首发精神分裂症患者心理障碍较明显;个性特征、年龄、性别、文化程度等多种因素对患者心理状况有影响.     

商业“遗传诊断”价值不大

自2006年以来，世界各地特别是美国，所谓的”直接面对消费者”的遗传诊断公司发展十分迅猛。这些公司向消费者兜售针对疾病易感SNP（单核苷酸多态）的遗传检测，从而预测其未来发生某种特定疾病的可能性。目前，全世界这种公司共有40余家，其中有些局限于一种或少数几种疾病的预测，而一些较为著名的遗传诊断公司则声称能对约40种疾病进行预测。     

单相抑郁与双相障碍住院患者地塞米松抑制试验的对照研究

目的 通过地塞米松抑制试验(DST)了解单相抑郁和双相障碍患者在不同情绪状态下的下丘脑-垂体-肾上腺轴功能改变情况. 方法对38例单相抑郁住院患者和63例双相障碍住院患者(双相障碍Ⅰ型19例,双相障碍Ⅱ型44例;双相障碍抑郁发作者33例,双相障碍躁狂发作者18例,双相障碍混合发作者12例)进行DST,其中17例单相抑郁、35例双相障碍患者在治疗4周后再次行DST,比较各组DST脱抑制率差异.结果 治疗前,单相抑郁的DST脱抑制率(36.8%)与双相障碍(14.3%)、双相障碍Ⅰ型(10.5%)、双相障碍Ⅱ型(15.9%)以及双相障碍抑郁发作(15.2%)之间比较差异有统计学意义(P<0.05);双相障碍Ⅰ型(10.5%)与双相障碍Ⅱ型(15.9%)之间,双相障碍抑郁发作(15.2%)、双相障碍混合发作(16.7%)和双相障碍躁狂发作(11.1%)两两比较差异均无统计学意义(P>0.05).治疗后,DST脱抑制率在上述各组间差异无统计学意义(P>0.05).治疗后单相抑郁的DST脱抑制率随着病情改善而降低,但较治疗前差异无统计学意义(P>0.05),双相障碍的DST脱抑制率在治疗前后比较差异无统计学意义(P>0.05).结论在疾病期,单相抑郁的DST脱抑制率高于双相障碍;双相障碍的DST脱抑制率与临床分型、发作类型、病情无关.     

老年糖尿病患者心理状况研究

目的：了解老年糖尿病患者的心理状及其影响因素。方法：采用症状自评量表对188例门诊老年糖尿病患者进行调查。结果：老年糖尿病患者的心理痛苦程度较高，主要表现为睡眠饮食障碍和精神病性；心理状况与退休后是否参加工作、疾病严重程度成正相关。结论：改善老年糖尿病患者的心理状况主要在于控制病情和鼓励老人尽量发挥余热。     

舍曲林、氟西汀和帕罗西汀治疗抑郁症的对照观察

目的:了解舍曲林、氟西汀和帕罗西汀治疗抑郁症的作用和不良反应的差异.方法:采用随机双盲的原则进行治疗,采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、不良反应量表(TESS)进行评定.结果:71例患者完成试验,3种药物组治疗后HAMD、HAMA评分均较治疗前有明显下降,治疗前后3种药物之间的HAMA、HAMD的评分无差异,3种药物均未发现明显的不良反应.结论:3种药物的疗效可靠,它们的疗效和不良反应无明显差异.     

地震后6月灾区创伤后应激障碍中学生伴发焦虑及抑郁分析

目的 对汶川地震后6月都江堰地区青少年创伤后应激障碍(PTSD)伴发焦虑及抑郁症状的状况进行分析.方法 整群分层抽取都江堰地区中学生49个班级,利用儿童创伤后应激障碍自评量表(PTSD-SS)、儿童焦虑性情绪筛查量表(SCARED)、儿童抑郁障碍自评量表(DSRSC)进行评估,共1925人完成调查.结果 PTSD的检出率为15.9%,焦虑症状的检出率为40.8%,抑郁症状的检出率为24.4%.其中,PTSD与焦虑症状的共患率为13.6%,PTSD与抑郁症状的共患率为8.5%,PTSD与抑郁、焦虑症状的共患率为8.1%.PTSD总分与DSRSC抑郁指数(r=0.475,P<0.01)、SCARED焦虑总分(r=0.650、P<0.01)呈正相关.在检出PTSD的青少年中,有85%检出焦虑症状(χ~2=295.160,P<0.01),53.4%检出抑郁症状(χ~2=166.504,P<0.01).在检出PTSD的女性青少年中,有88%检出伴发焦虑症状,高于男性(χ~2=4.010,P<0.05).逻辑回归分析发现,女性、生活在农村、亲人伤亡严重、财产损失大、主观支持少、对支持的利用度低、消极应对方式是PTSD伴发焦虑的危险因素;女性、非独生子女、生活在农村、亲人伤亡严重、社会支持少、对支持的利用度低、消极应对方式是PTSD伴发抑郁的危险因素.结论 地震后6个月,青少年PTSD伴发焦虑及抑郁症状的发生率高,女性PTSD伴发焦虑症状的发生率高于男性.     

成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断

目的 对一例已生育过Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿且突变位点明确的孕妇进行DNA为基础的产前诊断,并探索诊断过程中母体细胞污染的排除方法.方法 于孕16周行羊膜腔穿刺术,抽提羊水细胞中胎儿基因组DNA.PCR扩增、DNA直接测序法明确胎儿是否带有致病突变.羊水细胞贴壁培养技术将羊水中胎儿细胞与母体血细胞分离,去除母体细胞污染.核型分析法以期证实羊水中有父源性信息.微卫星标记连锁分析技术进一步证实胎儿基因型.结果 B 超下示胎盘位于腹前壁,故穿刺针无法避开胎盘,须经腹壁、胎盘后入羊膜腔抽取羊水,离心后示羊水细胞中有肉眼可见血细胞污染.直接测序显示,孕妇已生育的女儿(7岁,已确诊为Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症)12号外显子上有母源性突变R525X,105号外显子上有父源性突变R2610X,胎儿12号外显子上存在和母亲相同的突变R525X,105号外显子正常.为排除该结果为穿刺过程中母亲血细胞污染羊水所致,将羊水细胞贴壁培养后,再次进行直接测序及家族单倍型连锁分析,显示两次直接测序和连锁分析结果一致,排除母体污染,证实胎儿为带有与母亲相同突变的临床表型正常的携带者.孕妇于孕40周产下一表型正常女婴.结论 用直接测序、羊水细胞贴壁培养、核型分析、连锁分析等多种技术联合,可提高产前诊断准确性.     

孕妇的睡眠质量及心身状况初步研究

目的　了解孕妇在妊娠期的主观睡眠质量及心身状况。方法　采用匹茨堡睡眠质量指数量表 ( PSQI)及症状自评量表 ( SCL-90 )评定患者的主观睡眠质量及心身状况。结果　孕妇组与对照组 PSQI和 SCL-90各因子和总分进行比较 ,结果显示两组 PSQI睡眠时间、睡眠紊乱因子比较有显著性差异 ( P<0 .0 5)。SCL-90躯体化因子分统计差异有显著性 ( P<0 .0 5)。结论　与对照组比较 ,孕妇妊娠期睡眠时间增加 ,睡眠紊乱加重 ,同时躯体化不适症状多     

广州市医学生恋爱态度、恋爱及性行为研究

目的 了解新世纪医学生恋爱态度、恋爱及性行为现状。方法 运用自编问卷对450名医学生进行调查。结果90％以上的医学生对恋爱持肯定的态度；42.4％的医学生有正确恋爱目的；近半数以上的医学生有恋爱经历；近三分之一的学生目前仍在恋爱；半数以上的医学生有手淫，男生明显多于女生；性行为的发生率为7.6％。性别、身高、体重、班干、父母亲文化程度、父母职业、父亲的健康状况、家庭经济情况、家庭住地等因素会对医学生恋爱态度、恋爱及性行为现状产生一定的影响。结论 与20世纪90年代中后期比较，新世纪大学生恋爱态度、手淫及性行为发生了某些变化。