PATL2复合杂合变异致卵母细胞成熟障碍

目的探讨1例原发不孕伴卵母细胞成熟障碍患者的遗传学病因。方法对患者DNA进行全外显子组测序（WES）,对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证,并对该位点进行生物学信息分析。结果 WES检测到患者PATL2第14和13外显子c.1 374A>G（p.Ile458Met）及c.1 289₁ 291delTCC（p.Leu430del）的复合杂合变异,母亲携带c.1 289₁ 291delTCC（p.Leu430del）杂合变异,父亲携带c.1 374A>G（p.Ile458Met）的杂合变异。结论患者PATL2复合杂合变异可能是其卵母细胞成熟障碍而不孕的遗传学病因。     

抗生素联合应用对D-检验阳性葡萄球菌的体外抗菌活性

目的探讨抗生素联合应用对D-检验阳性葡萄球菌的体外抗菌活性。方法 D-检验检测方法按照临床实验室标准协会规定标准进行,最小抑菌浓度琼脂平板稀释法按照相关标准进行。结果 37株D-检验阳性葡萄球菌对左氧氟沙星、万古霉素与头孢唑啉、左氧氟沙星和阿米卡星与头孢唑啉、阿米卡星联合用药的最小抑菌浓度分别为:1.0、1.0、2.0、4.0mg/L。结论对于葡萄球菌引起的感染,为了及时准确地为临床提供病原菌的耐药表型检测结果和药敏试验结果,细菌室应当作D检验检测。临床医师应根据药敏试验结果,以及患者的实际具体情况,再结合经验用药的临床疗效,选择正确的抗生素。