PATL2复合杂合变异致卵母细胞成熟障碍

目的探讨1例原发不孕伴卵母细胞成熟障碍患者的遗传学病因。方法对患者DNA进行全外显子组测序（WES）,对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证,并对该位点进行生物学信息分析。结果 WES检测到患者PATL2第14和13外显子c.1 374A>G（p.Ile458Met）及c.1 289₁ 291delTCC（p.Leu430del）的复合杂合变异,母亲携带c.1 289₁ 291delTCC（p.Leu430del）杂合变异,父亲携带c.1 374A>G（p.Ile458Met）的杂合变异。结论患者PATL2复合杂合变异可能是其卵母细胞成熟障碍而不孕的遗传学病因。     

发展性阅读障碍儿童错误监控的特点：来自眼动的证据

目的：探究发展性阅读障碍儿童错误监控的特点及其加工的眼动过程。方法：采用眼动技术,选取发展性阅读障碍儿童、阅读水平匹配儿童和生理年龄匹配儿童各13名,记录三组被试在反向眼跳任务中的眼动反应与行为表现。结果：(1)发展性阅读障碍儿童在无意识错误中的扫视错误率高于另外两组儿童,眼跳潜伏期和扫视矫正时间短于另外两组儿童。(2)发展性阅读障碍儿童在有意识错误中的眼跳潜伏期、扫视矫正时间和扫视错误率与另外两组儿童没有差异。结论：发展性阅读障碍儿童存在无意识错误监控的缺陷,缺少减慢反应以提高正确率的补偿机制,并且错误监控缺陷可能是导致其阅读障碍的重要原因。     

音乐训练对发展性阅读障碍儿童反应抑制的影响

目的 探究音乐训练对发展性阅读障碍(development dyslexia, DD)儿童反应抑制能力的影响，为提高DD儿童反应抑制能力提供理论依据。方法 于2020年9—10月，选取辽宁省沈阳市某小学三至六年级学生，通过识字量测试与智力测试筛选出DD组儿童27名和阅读匹配(RL)组儿童23名，使用Go/No-go实验范式探究音乐训练前后DD儿童反应抑制能力的变化，并进行重复测量方差分析。音乐训练采用以奥尔夫音乐教育法为主的训练方法，主要包括视唱学习、身体律动、情景表演、合唱学习4个模块。两组一起学习，每周2次，每次50 min,共持续2个月。结果 音乐训练前后结果显示，在正确率上，两组测试阶段主效应有统计学意义[F(1,48)=6.13,P<0.05,η_p²=0.11],后测正确率[(91.80±0.80)%]高于前测[(89.10±0.90)%];DD组儿童对符号刺激No-go反应的正确率中，后测成绩[(81.81±10.97)%]好于前测[(73.78±15.26)%](t=-2.33,P=0.03);RL组儿童对汉字刺激No-g...     

超重儿童对食物线索的注意偏向特点

目的 探究超重儿童对食物线索的注意偏向特点，为超重儿童的行为生活干预方式提供理论依据。方法 2017年9—10月，通过体质量指数(BMI)筛选出沈阳市某小学三至四年级正常儿童与超重儿童各28名，使用点探测研究范式评估超重儿童对食物线索的注意偏向特点。结果 在对食物线索的注意偏向分数上，超重儿童与正常儿童差异无统计学意义[F(1,52)=0.01,P>0.05,ηp²<0.01];在对食物线索的注意警觉分数上，超重儿童与正常儿童差异有统计学意义[F(1,52)=5.94,P<0.05,ηp²=0.10],正常儿童对食物线索的注意警觉分数高于超重儿童；在对食物线索的注意解除分数上，超重儿童与正常儿童差异有统计学意义[F(1,52)=7.74,P<0.05,ηp²=0.13],超重儿童的注意解除分数高于正常儿童。结论 与正常儿童相比，超重儿童对食物线索并未存在更高的注意偏向；但对食物线索注意偏向的特点不同，正常儿童对食物线索更为警觉，而超重儿童更难以从食物线索中解除注意。