组织细胞吞噬性脂膜炎一例

1例主诉为"反复皮疹2个月、发热1个月余"的患儿就诊于深圳市儿童医院,曾被误诊为"结节性脂膜炎",经过基因及病理检查修正诊断为组织细胞吞噬性脂膜炎。本病是一种罕见的特殊类型脂膜炎,易继发噬血细胞综合征,临床上误诊率及病死率极高。     

儿童川崎病超声心动图负荷试验的临床应用进展

川崎病是好发于婴幼儿的常见发热性疾病,因特异性累及冠状动脉(冠脉)成为儿童获得性心脏病的首要原因.急性期症状缓解后,冠脉炎的病理损伤依然存在,并可以持续达20年之久,是成年人冠脉粥样硬化的重要因素.恢复期冠脉瘤、冠脉血栓、冠脉狭窄可导致无症状性心肌缺血和心血管意外发生,是川崎病长期随访治疗的主要内容.     

G6PD比值法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变女性杂合子影响因素的研究

目的确定G6PD/6PGD比值法在检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子时的最佳实验条件,提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子的检出率。方法(1)应用突变特异性扩增系统确定女性杂合子的基因突变型。(2)G6PD/6PGD定量比值法。结果根据试验结果进行统计分析及ROC曲线得出最佳实验条件为孵育温度为37℃,底物浓度为0.78mmol/LG6PNa2及0.195mmol/LNADP ,反应时间为10min。结论G6PD/6PGD比值法在最佳实验条件下,能大大提高对G6PD基因突变女性杂合子的检出率。     

小儿脓毒症Toll样受体信号途径转导分子及调节因子的变化研究

目的 探讨Toll样受体(TLRs)信号途径转导分子及调节因子在小儿0脓毒症异常炎症免疫反应发病机制中的可能作用.方法 选择脓毒症患儿10例、严重脓毒症患儿13例及同期健康体检儿童17例.采用实时荧光定量聚合酶链反应(real-time PCR)检测前炎症细胞因子[肿瘤坏死因子-a(TNF-a)、白细胞介素-1β(IL-1β)、白细胞介素-6(IL-6)],以及TLRs信号途径转导分子和调节因子的mRNA表达;采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测前炎症细胞因子蛋白水平.结果 与健康对照组比较,脓毒症组TNF-a、IL-1β和IL-6的mRNA和蛋白表达均增加,TLRs信号途径转导分子TLR2、TLR4、髓样细胞分化蛋白-88(MyD88)、TNF相关因子6(TRAF6)、IL-1受体相关激酶4(IRAK4)、转化生长因子-β活化激酶1(TAKl)、TAK1结合蛋白2(TAB2)的mRNA表达以及TLRs信号途径正性调节因子TLR4相关蛋白(PRAT4B)、信号转换接头蛋白2(STAP2)的mRNA表达均明显增高(P均<0.01),且严重脓毒症组较脓毒症组升高更显著(p均<0.01).脓毒症组TLRs信号途径负性调节因子IL-1受体相关激酶3(IRAK-M)、核转录因子-kB抑制性锌指蛋白(Triad3A)的mRNA表达均明显增高(P均<0.01),严重脓毒症组表达则明显低于脓毒症组(P均<0.01).结论 TLRs信号途径转导分子/调节因子异常表达可能是脓毒症时全身炎症反应的原因之一.     

DR床旁摄影辐射剂量分布规律的研究

目的：分析DR床旁机X线管周围辐射剂量的分布规律,指导操作人员及同室其他人员选择相对合理位置,减少辐射。方法：采用成人胸部床旁摄影参数,将DR床旁机球管正对水模进行多次曝光,以X线管焦点为中心选择2个辐射平面共40个测量点,使用辐射剂量仪记录每次曝光时各测量点的瞬时最大剂量值,取每个点的平均值作为该测量点的辐射剂量值。结果：①在X线管长轴与入射中心线平面,不同距离各测量点的辐射剂量值分别为：200、190、150、140、90、80、15μGy/h（50cm）,170、155、120、110、80、70、11.5μGy/h（100cm）和130、115、90、80、60、50、9.5μGy/h（150cm）;②在X线管短轴与入射中心线平面,不同距离各测量点的辐射剂量值分别为198、186、146、132、86、75、15μGy/h（50cm）,166、149、115、101、75、65、11.5μGy/h（100cm）和124、108、84、69、54、46、9.5μGy/h（150cm）;③入射中心线上距焦点100cm处辐射剂量均为350μGy/h。结论：DR床旁机X线管周围辐射剂量存在阴极侧大于阳极侧、距焦点距离越远辐射剂量越小和从入射中心线到X线管正后方两侧剂量逐渐减小的分布规律。     

Toll样受体信号途径负性调节因子在川崎病免疫发病机制中的作用

目的探讨Toll样受体(TLRs)信号途径负性调控因子在川崎病(KD)免疫发病机制中的作用。方法急性期KD患儿32例,正常同年龄对照组16名,未加任何体外丝裂原刺激培养。采用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)及荧光定量PCR检测外周血单核/巨噬细胞(MC)TLR4,MD-2,MyD88,IRAK-4,TRAF6,T1/ST2,IRAK-M,Triad3A及前炎症细胞因子mRNA的表达；流式细胞术检测MC TLR4的表达。结果①急性期KD患儿TLR4,MD-2,MyD88,IRAK-4及TRAF6基因mRNA水平均显著高于正常同年龄对照组．流式细胞术检测从蛋白水平证实急性期KD患儿MC高表达TLR4,KD合并冠状动脉(KD-CAL~ )组TLR4蛋白表达水平显著高于KD无冠状动脉(KD-CAL~-)组[(6．5±1．7)%vs(11．9±2．4)%,P＜0．01]。②急性期KD患儿MC细胞TLR信号途径负性调节因子IRAK-M和Triad3A mRNA表达水平明显升高,但KD-CAL~ 组升高水平显著低于KD-CAL~-组(P＜0．01)；T1/ST2 mRNA表达水平在各组之间差异无统计学意义(P＞0．05)。③急性期KD患儿CD14~ 细胞白细胞介素(IL)-1β、IL-6、IL-8及肿瘤坏死因子(TNF)-α等前炎症细胞因子表达明显升高,其中KD-CAL~ 组前炎症细胞因子mRNA水平显著高于KD- CAL~-组(P＜0．01)。结论急性期KD患儿TLRs信号途径负性调节因子IRAK-M和Triad3A相对表达不足可能与KD的免疫发病机制有关。     

EV71感染患儿Toll样受体表达初探

目的 探讨肠道病毒71型( EV71)感染患儿免疫活性细胞模式识别受体(pattern recognition receptor,PRR)及细胞因子水平的变化。方法 EV71感染患儿71例,其中轻症EV71感染组20例,重症EV71感染组25例,危重症EV71感染组26例,同年龄正常对照组20例。采用real -time PCR检测外周血单个核细胞维甲酸蛋白Ⅰ(retinoic acidinducible gene Ⅰ,RIG-Ⅰ)、黑色素瘤分化相关基因5（melanoma differentitation-associated gene 5,MDA5）及细胞因子(IL-12、IFN-α)表达;流式细胞术检测外周血单核/巨噬细胞( monocyte/macrophages,MC)、髓样树突状细胞(myloid dentritic cells,mDC)及浆样树突状细胞（plasmacytoid dentritic cells,pDC）Toll样受体(TLRs)表达率;ELISA检测细胞因子IL-12及IFN-α的变化。结果 (1)轻症患儿仅TLR7升高,重症EV71感染患儿外周血MC、mDC、pDCTLR7表达明显升高(P＜0.05),MC、mDC高表达TLR2、3、4,危重症患儿呈下降趋势。(2)EV71感染患儿胞内模式识别受体RIG- Ⅰ/MDA5 mRNA表达明显增加;(3)轻症患儿DC相关细胞因子有上升趋势,重症患儿DC相关细胞因子IL-12、IFN-α明显增高(P＜0.05),轻症及危重症患儿明显降低(P＜0.05)。结论 TLR7可能是免疫活性细胞识别EV71的主要模式识别受体;RIG-I/MDA5也可能参与识别EV71;合并细菌感染或细胞破坏释放的内源性配体导致TLR2或TLR4活化,诱导炎症反应。     

急性期川崎病患儿滤泡辅助性T细胞改变观察

目的 探讨滤泡辅助性T细胞(Tfh细胞)在儿童川崎病(Kawasaki disease,KD)中的数量变化及其可能机制.方法 急性期川崎病患儿20例,采用流式细胞术检测外周血CD4+CXCR5+ICOS+T细胞(Tfh)的比例,采用real-time PCR检测转录调节因子Bcl-6、Blimp-1 mRNA表达,酶联免疫吸附试验检测血浆中IL-4和IL-21浓度;20例同龄健康儿童作为对照组.结果 (1)急性期KD患儿Tfh细胞比例明显高于正常对照组[(2.6±0.6)％vs(1.8±0.7)％,P＜0.05];(2)Tfh细胞转录因子Bcl-6 mRNA表达较正常对照组明显增高(P＜0.05),其拮抗因子Blimp-1 mRNA表达降低(P＜0.05);(3)血浆IL-21和IL-4蛋白浓度明显高于正常对照组(P＜0.05).结论 Tfh细胞过度活化可能参与了KD免疫发病机制,Bcl-6/Blimp-1表达失衡,IL-4和IL-21细胞因子微环境改变可能与Tfh细胞异常活化有关.     

静脉注射丙种球蛋白治疗对急性期川崎病IgGFc受体和TLR4表达的影响

目的 探讨静脉注射丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)治疗对川崎病(Kawasaki disease,KD) Toll样受体4(Toll-like receptor4,TLR4)表达的影响.方法 急性KD患儿25例,正常同龄对照儿童15例.流式细胞术检测单核细胞(monocyte cells,MC) TLR4表达水平;双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆TNF-α浓度;反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)及荧光定量PCR检测MC FcγRⅡb、TLR4信号转导途径分子(MyD88、TRAF-6、TAKl)和细胞因子(IL-1β、IL-6、TNF-α)mRNA表达.结果 急性期KD患儿MC TLR4及其转导分子表达明显高于同龄对照组(P＜0.05),IVIG治疗后较治疗前明显降低(P＜0.05);急性期KD患儿MC FcγRⅡb明显低于同龄对照组(P＜0.05),IVIG治疗后明显升高(P＜0.05);急性期KD患儿IL-1β、IL-6、TNF-α表达及血浆TNF-α浓度显著增高(P＜0.05),IVIG治疗后下降(P＜0.05);急性期KD患儿MC FcγRⅡb表达与TLR4表达及炎症细胞因子呈相关性(P＜0.05).结论 IVIG可能上调FcγRⅡb表达,下调TLR4表达,从而抑制炎症反应.