脊髓小脑性共济失调一家系30例

先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常.     

脊髓小脑性共济失调一家系30例

先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常.     

小脑发育不良性神经节细胞瘤一例

<正>1临床资料59岁女性患者,无明显诱因出现头痛、发热。查体:患者神智清楚,语言流利,步态正常。双侧瞳孔等大、等圆,对光反射灵敏,双侧躯体感觉正常,四肢肌张力正常,指鼻试验稳准,Romberg征阳性,双侧生理反射存在。MRI示左侧小脑半球较右侧增大,左侧小脑半球及小脑上蚓部见一约3.4 cm×3.2 cm×6.1 cm混杂信号软组织肿块,边界不清,病灶内呈等稍长T1、稍     

原发轴索型Guillain-Barre综合征1例

患者女性,66岁,因四肢麻木无力2天、胸闷气憋1天急诊入北京友谊医院. 患者于入院2天前感冒、流涕,当时体温正常,自行服药后好转,唯仍感双手心发麻.1天前晨起觉双足发麻,并感右侧肢体无力.当天中午曾来该院就诊,血压正常,神经系统检查未见阳性体征,头颅CT亦未见异常,予醒脑静、维脑路通等药物治疗后出院.当日夜间患者再次出现咳嗽无力,言语不清,四肢无力及气憋,未觉饮水呛咳,于当日再次来该院急诊.查体:言语欠流利,颅神经阴性,双上肢及左下肢肌力Ⅱ级,右下肢肌力Ⅱ～Ⅲ级,四肢腱反射低下,无病理征及脑膜征.腰穿检查压力230 mmH2O,CSF常规、生化正常,遂收入院进一步诊治.     

遗传性痉挛性共济失调一家系13例

先证者 ( 1 1 )　男 ,42岁。因步态不稳、言语不清 6年入院。患者 36岁起渐出现双下肢无力 ,且发硬 ,行走不稳 ,蹒跚步态 ,易跌倒 ,双手动作笨拙 ,语言不流畅 ,讲话含糊不清 ,呈吟诗样语言。查体 :神志清 ,发育正常 ,智力正常 ,小脑性语言 ;心、肺及腹部无异常 ,四肢关节无畸形。四肢肌力 5级 ,双下肢肌张力稍高 ,手意向性震颤 ,双侧指鼻、跟膝胫试验欠准确 ,Romberg征阳性 ,行走呈蹒跚步态并痉挛步态 ;深浅感觉正常 ;四肢腱反射活跃 ,双侧 Babinski征阳性。眼底未见异常 ,双眼球水平震颤 ;常规与生化检查 :肌酶、甲状腺功能、免疫学指标等…     

晚发型脊髓小脑性共济失调3型一例

患者女,58岁,因"行走不稳、左眼睑下垂5年,声音改变3年"于2018年1月13日就诊于聊城市人民医院神经内科。患者5年前无明显诱因出现走路不稳,行走时偏侧倾斜,左上眼睑下垂;3年前开始出现声音改变,表现为声音变细、变小、发音困难。大约半年前开始出现不能行走,站立不稳,言语不清,进食、饮水时易呛咳,期间出现一过性睡眠障碍,持续约2周缓解,体质量减轻15 kg。该患者既往身体健康,无糖尿病、高血压病及冠心病史。家族中无近亲婚配史,先证者外祖父及母亲有类似临床表现(图1)。神经系统检查:患者神志清晰,精神尚可,智力正常。构音障碍,可回答简单词组,爆破样发音,对话切题。左眼裂直径约5 mm,右眼裂直径约7 mm,左眼睑下垂;双眼球未见明显突出,未见K-F环,双眼各向运动灵活,直接及间接对光反射正常,双眼水平眼震;左侧肢体肌力5级,右侧肢体肌力5-级,肌张力正常;右侧肢体较左侧纤细、力量差,右手掌第一骨间肌萎缩;双侧上肢腱反射、下肢膝反射亢进,跟腱反射消失。指鼻试验欠稳准;跟膝胫试验阳性;Romberg征阳性,站立不稳,宽基底步态。深浅感觉查体正常;双侧Babinski征、Chaddock征阳性;脑膜刺激征阴性。     

右侧桥小脑区血管外皮瘤/孤立性纤维性肿瘤1例

正患者男性,74岁,因头晕伴左侧肢体麻木2个月入院。2个月前,患者无明显诱因出现头晕,持续数小时,休息后稍缓解,伴发作性呕吐,呕吐物为胃内容物,伴左侧肢体麻木,既往史无特殊。体检:生命体征平稳,神志清楚,言语流利,对答切题,双侧病理征阴性。头部MRI提示右侧桥小脑臂区占位病变,MRS示病灶区NAA及Cr峰明显下降,Ch峰明显升高,考虑肿瘤性病变(图1)。     

侧脑室肿物

1.病例简介：患者男,31岁,间断性头痛3年,不伴有恶心、头晕,休息后可缓解。近3个月来,出现记忆力不降,睡眠差,心情烦躁,1d前突然出现剧烈头痛,言语不流利,并出现呕吐,继而出现意识不清,于2004年1月4日入院。专科体检：嗜睡,言语尚流利,对答切题,不能回忆起发病时情节。双侧视乳头水肿,右下肢Babinski征阳性,余无阳性体征。     

常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调6型一家系

先证者　男 ,37岁 ,汉族。因走路不稳 2年就诊。患者 2年前逐渐出现走路不稳 ,症状逐渐加重 ,并伴言语欠流利 ,视物模糊。无头痛、头晕 ,无明显恶心、呕吐。无饮水呛咳及吞咽困难。查体 :颈软 ,发育正常 ,神志清楚。记忆力、计算力和定向力未见异常 ,说话声音欠清晰和流利 ,双眼球活动自如 ,可见水平性眼球震颤 ,快慢相不明显 ,无明显复视 ,双眼闭目有力 ,鼻唇沟对称 ,悬雍垂居中 ,咽反射存在 ,伸舌居中。四肢肌力 5级 ,肌张力略减低 ,无肌肉萎缩 ,双上肢快速轮替略笨拙 ,指鼻欠准确 ,双上肢有意向性震颤 ,Romberg's征不稳 (睁闭眼一样 ) ,…     

橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性一家系

先证者　男 ,38岁。2 2岁时视力减退 ,缓慢加重。2 9岁时行走不稳 ,37岁时视物只能看见影子 ,行走需扶持。言语含糊不清。查体 :神志清楚 ,智力正常 ,双眼远视力 0 .0 3。眼底 :视盘边界清楚、色淡 ,视网膜萎缩 ,黄斑区中心凹反光消失 ,视网膜中央动静脉稍细 ;眼球各方向活动正常 ,眼球跟踪运动减慢。上肢肌力 级 ,下肢 - 级 ,肌张力增高 ,下肢明显。爆破样小脑语言。双侧指鼻试验和跟膝胫试验不稳 ,快复轮替动作笨拙 ,阔基步态 ,Romberg征睁眼闭眼均不稳。感觉正常。四肢腱反射亢进、对称 ,双侧 Babinski征阳性。视网膜电图示双侧潜伏期…     

Friedreich共济失调一家系11例

先证者　男 ,77岁 ,农民。自 5岁起步态不隐 ,行走笨拙容易绊倒 ,随年龄增长病情缓慢进展并进行性加重。 4 0岁以后逐渐出现粗大的意向性震颤 ,且双上肢开始受累 ,行走不稳而需双拐方可缓行 ,言语含糊不清呈爆破性语言 ,现在下肢已丧失行走功能。体格检查 :神志清楚 ,精神正常 ,心肺正常 ,肝肾功能均正常。神经系统检查 :言语含糊不清 ,呈爆破性语言 ,双眼视力正常 ,眼球活动自如 ,无震颤。脊柱右后侧凸。双下肢肌力 级 ,双侧胫前肌及小鱼际肌轻度萎缩 ,肌张力减低 ,双侧肱二头肌、肱三头肌、膝反射迟钝 ,踝反射消失。双足弓状畸形并呈内翻…     

原发性进行性失语一例报道

１病例资料苏某,男,６３岁,大学文化,大学中文系教授。因“言语不清６年”入院,查体：神清,语言表达能力差,理解能力正常,无吞咽困难及饮水呛咳,咽反射存在,四肢运动、感觉、反射无特殊,未见病理征。入院后ＥＥＧ检查正常,脑ＭＲＩ示左额叶外侧局部脑软化、脑...     

近亲结婚一家系三例单纯型遗传性痉挛性截瘫

先证者(Ⅳ2)女,25岁,汉族。因“双下肢僵硬、行走困难5年”就诊入院。患者于入院前5年逐渐出现双下肢僵硬、无力、行走较困难,大小便正常。查体:神清,智力发育及语言均正常。颅神经检查正常,双上肢肌力5级。肌张力轻度增高,腱反射,双侧Hoffmann征阳性。双下肢肌力5级弱,肌张力明显增高,腱反射,踝阵挛阳性,双侧Babinski征阳性,无肌肉萎缩。共济检查正常,感觉系统检查正常。眼底检查:无异常。辅助检查:头颅及颈胸椎核磁共振检查正常,肌电图示双下肢失神经改变,血铜蓝蛋白及维生素B12浓度正常。家系调查:该家系有3人发病(图1)。父母系姑表兄…     

小脑发育不良性神经节细胞瘤1例

患者女性，37岁，进行性阵发性头痛、头晕伴恶心及双下肢无力1年余，近1个月明显加重，并出现面肌痉挛，阵发性抽搐，药物治疗无效来我院就诊。既往偶有轻度头痛、抽搐发作史。查体：患者神清合作，语言流利，两侧瞳孔等大正圆，对光反射正常，双侧巴氏征未引出，右上肢指鼻试验阳性。CT检查：右小脑半球肿胀，T1WI为黑色，T2WI为白色，其内呈高低条状交替带，第四脑室无受压移位，静脉注入Gd—DTPA后病变未见强化。     

基底节区腔梗致尿崩症而渴感减退1例报告

基底节区腔梗致尿崩症而渴感减退１例报告张汝花１病例报告患者男，６０岁，住院号９６０１６９。因突然头晕头痛伴短暂抽搐１天入院。查体：血压２３／１２ｋＰａ，言语流利，口角无歪斜，伸舌居中，心肺（－），四肢肌力、肌张力正常。深浅感觉正常，膝反射（），病理...     

颅裂并脑膜脑膨出一家系

先证者(Ⅲ1)女,49岁。因“双手发凉、发麻6年,双足发凉、发麻半年,加重1月”入院。既往有高血压病史。育有1子1女。查体:表型、智力正常。顶枕部皮肤呈脐样,约3cm×3cm大小,中心部位压之有骨缺陷感。神经系统检查:颅神经(-),四肢肌力、肌张力正常,腱反射双侧等叩(++),双病理征(-),共济运动正常,四肢末端痛觉减退。以“雷诺综合征”收入院。辅助检查:颅脑CT示“先天性枕骨部分缺损并脑膜膨出,左侧豆状核梗塞灶”;磁共振示“双基底节缺血灶(少许),顶枕部脑膜膨出”。风湿系列检查示抗SSB抗体(+),ANA(+),泪腺分泌试验(schirmer试验)(+)。按…     

肾上腺脑白质营养不良一家系三例

先证者　男 ,18岁 ,侗族。因“智力下降 10余年 ,视力减退1年 ,走路不稳半年”于 2 0 0 0年 4月 10日入院。患者于 8岁被发现其智力较同龄人低 ,并进行性下降。近 1年来视力渐下降 ,走路不稳 ,易跌跤。查体 :神志清楚 ,计算力、定向力较差 ,记忆力减退 ,以近事遗忘为主。反应迟钝。视力差 ,双眼均为 0 .0 3;视乳头苍白 ,边界清楚 ,动静脉比例正常 ,为原发性视神经萎缩。吟诗样语言 ,无饮水呛咳及强哭强笑。四肢痛、温觉减退 ;四肢肌张力高 ,肌力 :左侧正常 ,右侧 V级 ;上下肢腱反射 ;双侧腹壁反射、提睾反射消失 ;双侧霍夫曼氏征、巴彬斯…     

脊髓小脑共济失调3型一家系17例

先证者(Ⅴ1)男,22岁。因“行走不稳、言语不清2年”于2004年7月来我院就诊。2年前患者渐渐出现走路不稳,行走时脚落点不准,如喝醉酒一般,说话声音含混不清,上述症状逐渐加重。查体:神志清楚,心肺检查未见异常。记忆力、计算力尚可,构音障碍,呈现吟诗样言语、欠清晰,颅神经未见异常。四肢肌张力增高,肌力正常。指鼻试验、轮替动作、跟膝胫试验无异常,Romberg’s征阴性,Mann’s征阳性,行走步基宽,摇晃不稳;深浅感觉未见异常;双下肢腱反射活跃,病理征阴性。颅脑核磁共振成像示小脑脑干轻度萎缩。基因检测显示遗传性脊髓小脑性共济失调(spinoce…     

左颞骨岩部囊实性占位

1.临床资料:患者男,25岁.因头晕、耳鸣、左耳听力下降5年于2005年9月8日入院手术.否认有头痛、发热、意识丧失、肢体抽搐等症状,无头颅外伤史.既往史、家族史无特殊.入院一般检查良好.神经系统检查:神志清,言语流畅,左耳传导性耳聋,四肢肌力、肌张力正常,未引出病理反射,感觉无异常.共济运动稳,Romberg征阴性.     

脊髓亚急性联合变性伴中枢神经系统损害1例

患者女,42岁。因双下肢阵发性痉挛、麻木半月于2013年11月28日入我院。患者10年前患甲状腺功能亢进,已治愈。7年前患巨幼细胞型贫血,维生素B12治疗2个月后恢复正常,此后停药。患者有慢性胃炎病史,无高血压病、糖尿病史,无肝肾功能异常。患者家属诉其入院前半月反应较迟钝,主要临床症状为双下肢痉挛及麻木,麻木症状逐渐向上蔓延至剑突平面,伴有头昏、行走不稳。病程中无发热、咳嗽,无头痛、腰痛、腹痛腹泻,无束带感,无反复缓解复发病史。入院查体：神志清楚,行走不稳,扶入病房,查体合作,言语清晰。颅神经正常,剑突平面以下躯干及双下肢深浅感觉减退。四肢肌力V级,肌张力正常。左上肢Hoffmann征阳性,四肢腱反射活跃,双侧踝阵挛阳性、巴氏征阳性。辅助检查：全脊柱MRI见全脊髓侧索和后束区域对称性长 T2异常信号（图1）。颅脑MRI的T2和Flair序列见双侧半卵圆中心和侧脑室体旁对称性异常信号（图2）。头颈部CTA未见明显颅内外血管异常。脑电图检查未见明显异常。电生理检查：双侧视觉诱发电位异常（双侧P100波潜伏期延长）,双侧胫后神经、腓总神经刺激躯体感觉诱发电位异常（双侧P40波潜伏期延长）,双侧胫神经、腓总神经感觉神经传导速度减慢,双侧胫神经F波、H反射正常。血清维生素B12降低（80 pmol/L）,血常规、尿常规、大便常规、血糖、血脂、肝肾功能、凝血功能等检查未见明显异常。入院后诊断脊髓亚急性联合变性。入院后给予营养神经、改善循环、补充维生素B12等对症支持治疗,2周后患者躯干及双下肢深浅感觉减退较入院时改善,左上肢Hoffmann征阳性,四肢腱反射活跃,双侧踝阵挛阳性、巴氏征阳性。出院后患者坚持服用维生素B12等药物治疗。患者出院1周后电话随访,患者诉躯干及下肢麻木感觉较前改善。