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| 脊髓小脑性共济失调一家系30例 | |
| 引用本文： | 曹东华,刘晓莉,金春莲,范俊,孟昭义,邱广斌.脊髓小脑性共济失调一家系30例[J].中华医学遗传学杂志,2010,27(2). |
| 作者姓名： | 曹东华 刘晓莉 金春莲 范俊 孟昭义 邱广斌 |
| 作者单位： | 1. 110001,沈阳,中国人民解放军第二0二医院检验科;中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室 2. 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室 3. 中国人民解放军第二0二医院神经内科,沈阳,110001 4. 中国人民解放军第二0二医院检验科,沈阳,110001 |
| 摘 要： | 先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常. |
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