HBsAg含量与脂代谢关系的探讨

目的探讨乙肝HBsAg携带者HBsAg含量与脂代谢的关系。方法对70例乙肝HBsAg携带者（其中26例低滴度携带者，44例高滴度携带者）及74例正常人的ALT、TG、CHOL、HDL、LDL、APOA、APOB等指标进行检测。结果与正常对照组相比，乙肝病毒携带组TG、CHOL、LDL、APOB等结果明显降低，差异具有统计学意义（P〈0．05）；与低滴度乙肝HBsAg携带者相比，高滴度组CHOL、HDL、LDL、APOA、APOB有下降的趋势。结论HBsAg的持续表达可能造成脂类慢性消耗，影响机体的脂质水平。     

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症的研究现状

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症是线粒体能量代谢异常的遗传性疾病,是由基因突变引起丙酮酸脱氢酶活性降低的一组疾病.该病临床表现复杂多样,诊断困难,酶检测和基因突变分析可协助诊断.该文介绍了近年来丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症的国内外研究,以期提高对本病的认识,减少漏诊、误诊,促进早期治疗,改善预后.     

HBsAg含量与脂代谢关系的探讨

目的探讨乙肝HBsAg携带者HBsAg含量与脂代谢的关系。方法对70例乙肝HBsAg携带者(其中26例低滴度携带者,44例高滴度携带者)及74例正常人的ALT、TG、CHOL、HDL、LDL、APOA、APOB等指标进行检测。结果与正常对照组相比,乙肝病毒携带组TG、CHOL、LDL、APOB等结果明显降低,差异具有统计学意义(P<0.05);与低滴度乙肝HBsAg携带者相比,高滴度组CHOL、HDL、LDL、APOA、APOB有下降的趋势。结论HBsAg的持续表达可能造成脂类慢性消耗,影响机体的脂质水平。     

丙酮酸脱氢酶缺乏症PDHA1基因的一个新突变及其致病性鉴定

目的研究丙酮酸脱氢酶缺乏症发病分子遗传学机制,从基因水平诊断丙酮酸脱氢酶缺乏症,为遗传咨询和产前基因诊断提供依据。方法对临床表现及实验室检查符合丙酮酸脱氢酶缺乏症的1例患儿采用PCR法对PDHA1基因的11个外显子及外显子交界区进行扩增,并通过对扩增产物直接测序检测突变。采用生物信息学方法对新突变进行氨基酸保守型分析,预测蛋白二、三级结构,鉴定其致病性。结果先症者PDHA1基因第11外显子出现小片段重复突变,即c.1111_1158dup48bp,为新发突变。50例正常对照直接测序均未检测到c.1111_1158dup48bp突变。蛋白质二级、三级结构预测结果显示:新突变c.1111_1158dup48bp引起Ser371_Phe386的16个氨基酸重复,导致蛋白质二、三级结构发生明显变化,而正常对照无此变化。结论 PDHA1基因c.1111_1158dup48bp重复突变不是多态性变异,可能是一种新的致病性突变,导致丙酮酸脱氢酶缺乏症的发病。     

4例女性Prader-Willi综合征患儿的内分泌代谢特点

4例Prader-Willi综合征(PWS)患儿均为女性,确诊年龄6~12岁,均有肥胖,特殊面容,发育迟缓、智力障碍等临床表现,遗传学检测提示其中2例为15q11.2-q13区域父源性缺失,1例为15q11.2-q13区域母源性同源二倍体,1例15q11.2-q13区域未发现异常。4例患者存在不同程度的内分泌代谢紊乱:2例身材矮小,其中1例第二性征延迟,另1例合并2型糖尿病;1例表现为胰岛素抵抗,无乳腺发育;1例患儿的身高处于P_3~P_(10),性早熟。PWS患者存在多种内分泌功能紊乱,长期内分泌专科随访及管理十分重要。     

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症一例的临床特点及基因检测北大核心CSCD

目的 分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点.方法 对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9-12月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿临床症状、体征特点、生化检测结果、治疗效果进行分析,运用PCR法扩增外周血PDHA1基因的11个外显子及与内含子拼接区,对扩增片段采用直接测序方法检测突变.通过PDHA1基因分析,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.结果 患儿男,2岁4个月,反复发作性双下肢无力1年余,间断出现抬头无力,独坐不稳,不能独站,持续性高乳酸血症.血乳酸5.37 mmol/L,丙酮酸0.44 mmol/L,乳酸/丙酮酸12.23,脑MRI提示双侧基底节苍白球条状异常信号,T2WI和T2WIFlair高信号.PDHA1基因分析显示,c.788G＞A（p.R263Q）突变,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.给予生酮饮食、维生素B1、辅酶Q10和左旋肉碱治疗,病情稳定.结论 PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症临床表现复杂多样.PDHA1基因出现c.788G＞A（p.R263Q）突变.对不明原因的肢体无力、高乳酸血症,可通过基因分析诊断.合理治疗可以稳定病情.