磁共振检测重型β-地中海贫血患者内分泌腺体铁过载的临床意义

目的 联合肝脏、胰腺、垂体磁共振T2-star（MRI T2＊）评估重型β-地中海贫血（β-TM）患者相关脏器铁过载的临床意义,分析去铁酮治疗前后的肝脏、胰腺、垂体MRI T2＊变化的临床意义。方法 选择长期（输血史≥ 1年,输血次数＞ 10 次）治疗β-TM患者中选择年龄≥ 10岁26例,其中男性7例,女性19例。2010年7月 ～ 2011年7月规律输血,仅口服去铁酮去铁治疗,治疗前、服用去铁酮满1年时分别赴香港威尔斯亲王医院进行胰腺MRI T2＊（胰腺T2＊）、肝脏MRI T2＊（肝脏T2＊）、垂体MRI T2＊（垂体T2＊）检测。结果 服用去铁酮治疗前,肝脏铁浓度（LIC）（22.42 ± 7.21） mg/g;服用去铁酮满1年时,肝脏LIC（21.46 ± 7.69） mg/g。治疗前后肝脏、胰腺、垂体MRI T2＊值[（1.48 ± 1.23） ms vs （1.55 ± 1.18） ms,（9.09 ± 9.96） ms vs （9.51 ± 13.0） ms,（9.74 ± 4.46） ms vs （10.14 ± 4.76） ms]比较,差异无明显统计学意义（P 〉 0.05）。治疗前后肝脏与胰腺MRI T2＊值均呈正相关（P 〈 0.05）;治疗前后LIC与胰腺T2＊值均呈负相关（P 〈 0.05）。肝脏与垂体、胰腺与垂体MRI T2＊值治疗前后均不相关（P 〉 0.05）。年龄与肝脏、胰腺及垂体的MRI T2＊值无相关关系（P 〉 0.05）。结论 MRI T2＊可以作为评估β-TM患者胰腺、垂体铁负荷有效、安全的检测工具;可通过肝脏铁负荷来推测胰腺铁负荷,胰腺铁负荷与年龄无关;但肝脏负荷并不能作为垂体铁负荷的推测手段。去铁酮的临床疗效难以定论,有待进一步研究。     

非血缘脐血干细胞移植治疗X连锁慢性肉芽肿7例

目的探讨非血缘脐血干细胞移植(UR-UCBT)治疗X连锁慢性肉芽肿(X-CGD)的疗效。方法回顾性分析2007年5月至2015年5月海军总医院收治7例X-CGD患儿进行UR-UCBT的临床资料并复习相关文献。给7例X-CGD患儿进行UR-UCBT,6例为单份脐血,1例为双份脐血。HLA配型4例全相合,2例5个位点相合,1例4个位点相合。预处理选用白消安/环磷酰胺/兔抗人T-淋巴细胞免疫球蛋白(ATG),其中6例在其基础上加氟达拉滨(Flu)。于0 d回输脐血,有核细胞中位数为8.51×10~7/kg,CD34~+细胞中位数为3.81×10~5/kg。预防移植物抗宿主病(GVHD)采用环孢霉素A/吗替麦考酚酯,其中1例在其基础上加甲基泼尼松龙。结果 ANC≥0.5×10~9/L和PLT≥20×10~9/L的中位天数分别是+14 d和+30 d。4例出现Ⅰ~Ⅲ度急性GVHD,给予激素后均控制。在+30 d所有患儿通过PCR-SSO/FISH检测均为供者型完全嵌合。ECGD酶活力均于+1个月恢复正常。CYBB基因异常者+2个月未检测出突变基因。随访中位时间10(5~101)个月,未发生慢性GVHD,1例+3个月死于心功能衰竭,现存活6例酶活力均恢复正常,为无病存活。结论非血缘脐血能快速有效的提供造血干细胞,能耐受HLA多个位点不相合,UR-UCBT可对X-CGD起到根治性治疗作用。     

C-反应蛋白及部分细胞因子在儿童急性白血病粒细胞缺乏症合并感染时的临床意义

目的：探讨儿童急性白血病化疗后出现粒细胞缺乏症合并感染前后C-反应蛋白（CRP）的变化规律以及与白介素-6（IL-6）,白介素-8（IL-8）,干扰素-γ（IFN-γ）的关系的临床意义。方法：分别使用免疫比浊法、液相芯片技术检测40例急性白血病患儿化疗后出现粒细胞缺乏症合并感染的CRP水平、细胞因子水平（包括IL-6、IL-8、IFN-γ）。结果：粒细胞缺乏症合并发热后第1天（T1）、第3天（T2）与化疗的基础值（T0）相比,CRP水平变化有统计学意义（P〈0.05）;粒细胞缺乏症合并发热后第1天、第3天、第7天相比,CRP与IL-6呈显著正相关关系（P〈0.05）,CRP与IL-8、IFN-γ均无显著相关关系（P〉0.05）。结论：CRP可以作为儿童白血病出现粒细胞缺乏症合并感染早期诊断的实验室指标之一,联合CRP与IL-6作为诊断、判断疗效指标的模型值得在临床应用。     

造血干细胞移植治疗地中海贫血

背景:造血干细胞移植是目前根治地中海贫血的最佳方法,造血干细胞移植包括骨髓移植、脐血移植、宫内造血干细胞移植、外周血造血干细胞移植。目的:利用SCI数据库文献检索和深度分析功能,对造血干细胞移植的研究文献进行多层次探讨分析。方法:以"造血干细胞(hematopoietic stem cell or HSC);移植(transplantation);地中海贫血(thalassaemia or thalassemia);β型地中海贫血(beta thalassaemia or betathalassemia or β thalassaemia or βthalassemia)"为关键词,检索SCI数据库2002-01/2011-12的相关文献,并将分析结果及资料导出,以文字和图表的形式进行统计和计量分析,描述其分布特征。纳入标准:检索与造血干细胞移植治疗地中海贫血相关的文献。文献类型包括:①研究原著。②会议摘要。③综述。④会议文章。⑤快报。⑥编辑素材。⑦勘误。⑧章节。⑨新闻。排除标准:①与文章目的无关的文献。②大于10年较陈旧的文献。③未发表的文章。结果与结论:SCI数据库2002/2011共检索到8981篇造血干细胞移植相关的文献,研究原著以4922篇位居首位,其中有7篇可以确定为经典文献,文献数量在2002/2011呈总体上升趋势,Blood《血液》杂志发表文献量最多,1515篇,占全部文献的16.87%。通过文献计量学方法对来源于SCI数据库关于造血干细胞移植的文献进行分析,可为了解该领域的现状、趋势和研究者进一步确定热点难点提供有价值的参考。     

急性白血病患儿化疗前后部分细胞因子变化水平及临床意义

近年来发现细胞因子与肿瘤的发生、发展有重要关系,如CD4＋Th细胞通过分泌干扰素-γ等细胞因子以及辅助诱导和激活CD8＋CTL,发挥抗肿瘤作用;但是肿瘤细胞也可通过分泌IL-10等抑制性细胞因子抑制机体抗原提呈细胞、T细胞和固有免疫细胞（包括NK细胞）的功能,导致宿主处于免疫功能低下状态或免疫抑制状态,从而在免疫应答诱导和效应的多个环节上抑制机体抗肿瘤免疫应答。     

脐带间充质干细胞治疗儿童移植相关并发症的疗效观察

目的探讨脐带间充质干细胞（umbilical cord mesenchymal stem cells,UCMSCs）治疗异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)后儿童急性移植物抗宿主病（acute graft versus host disease,aGVHD）和出血性膀胱炎(hemorrhagic cystitis,HC)的疗效及安全性。方法Allo HSCT后发生aGVHD 15例（合并HC 5例）,难治性aGVHD的13例（合并HC 5例）对一线免疫抑制剂及CD25单抗治疗无效,联合静脉滴注UCMSCs治疗。UCMSCs的平均使用剂量为3.6(1.3～6.0)×106/kg,平均使用次数为5（2～21）次,中位随访时间47（36～73）个月。然后观察aGVHD和HC的恢复、再发情况及UCMSCs治疗相关不良反应。结果13例难治性aGVHD联合UCMSCs治疗后8例完全缓解、5例部分缓解;5例HC患儿经水化、碱化治疗后效果欠佳,联合静脉滴注UCMSCs治疗后有效。未观察到UCMSCs治疗相关不良反应。结论Allo-HSCT后联合UCMSCs治疗儿童aGVHD和HC安全有效。     

婴儿恶性石骨症的临床表现与遗传学特点分析

目的探讨婴儿恶性石骨症患儿的临床特征和遗传学特点。方法回顾性病例分析。选择2013年1月至2022年9月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的37例婴儿恶性石骨症患儿为研究对象, 根据患儿基因突变位点将患儿分为CLCN7组和TCIRG1组, 分析两组患儿临床特点、实验室检查及预后的差异。组间比较采用Wilcoxon秩和检验或Fisher精确检验, 使用Kaplan-Merier法绘制生存曲线, Log-Rank法进行组间比较。结果 37例患儿男22例、女15例。诊断时年龄0.5(0.2, 1.0)岁。CLCN7基因突变13例(35%), TCIRG1基因突变24例(65%)。CLCN7基因突变组患儿诊断时年龄[1.2(0.4, 3.6)比0.4(0.2, 0.6)岁, Z=-2.60, P=0.008]、起病时血磷[1.7(1.3, 1.8)比1.1(0.8, 1.6)mmol/L, Z=-2.59, P=0.010]、肌酸激酶同工酶(CK-MB)[457(143, 610)比56(37, 82)U/L, Z=-3.38, P=0.001]、白细胞计数水平[14.0(9.9, 18.1)...     

造血干细胞移植治疗地中海贫血

背景：造血干细胞移植是目前根治地中海贫血的最佳方法,造血干细胞移植包括骨髓移植、脐血移植、宫内造血干细胞移植、外周血造血干细胞移植。 目的：利用SCI数据库文献检索和深度分析功能,对造血干细胞移植的研究文献进行多层次探讨分析。 方法：以“造血干细胞(hematopoietic stem cell or HSC);移植(transplantation);地中海贫血(thalassaemia or thalassemia);β型地中海贫血(beta thalassaemia or beta thalassemia or β thalassaemia or β thalassemia)”为关键词,检索SCI数据库2002-01/2011-12的相关文献,并将分析结果及资料导出,以文字和图表的形式进行统计和计量分析,描述其分布特征。纳入标准：检索与造血干细胞移植治疗地中海贫血相关的文献。文献类型包括：①研究原著。②会议摘要。③综述。④会议文章。⑤快报。⑥编辑素材。⑦勘误。⑧章节。⑨新闻。排除标准：①与文章目的无关的文献。②大于10年较陈旧的文献。③未发表的文章。 结果与结论：SCI数据库2002/2011共检索到8 981篇造血干细胞移植相关的文献,研究原著以4 922篇位居首位,其中有7篇可以确定为经典文献,文献数量在2002/2011呈总体上升趋势,Blood《血液》杂志发表文献量最多, 1 515篇,占全部文献的16.87%。通过文献计量学方法对来源于SCI数据库关于造血干细胞移植的文献进行分析,可为了解该领域的现状、趋势和研究者进一步确定热点难点提供有价值的参考。     

磁共振成像（T2*）检测重型地中海贫血患者心脏、肝脏铁负荷及其临床意义

目的联合血清铁蛋白、心脏及肝脏磁共振T2-star（T2*）评估重型β-地中海贫血（β-TM）患者的心脏、肝脏铁超负荷的临床
意义。方法南方医科大学南方医院输血+去铁治疗的β-TM中选择28例≥10岁,血清铁蛋白>1000 μg/L的患儿,2010~2011年
分批赴香港进行心脏T2*、肝脏T2*检测,检测结果分别与年龄、血清铁蛋白、左心室射血分数（LVEF）进行比较。结果14 例
（50%）发生心肌铁超负荷,其中心脏T2*<10 ms（重度）7 例,10~14 ms（中度）2 例,15~20 ms（轻度）5 例;肝脏铁过载28 例
（100%）,其中2.7~6.3 ms（轻度）2例,1.4~2.7 ms（中度）7例,<1.4 ms（重度）19例;发生LVEF下降共2例（7.14%）,其中1例患者
重度心肌铁超负荷;肝脏T2*与心脏T2*呈正相关（r=0.378,P=0.047）,心脏T2*与血清铁蛋白呈负相关（r=-0.479,P=0.01）,年龄
与血清铁蛋白、LVEF、心脏T2*、肝脏T2*均不相关。结论磁共振成像（T2*）是检测β-TM患者输血所致心脏、肝脏铁超负荷的
有效、无创的手段,联合血清铁蛋白可作为评估机体重要脏器铁过载的主要诊断指标。
     

C-反应蛋白及部分细胞因子在儿童急性白血病粒细胞缺乏症合并感染时的临床意义*

目的：探讨儿童急性白血病化疗后出现粒细胞缺乏症合并感染前后C-反应蛋白（CRP）的变化规律以及与白介素-6（IL-6）,白介素-8（IL-8）,干扰素-γ（IFN-γ）的关系的临床意义。方法：分别使用免疫比浊法、液相芯片技术检测40例急性白血病患儿化疗后出现粒细胞缺乏症合并感染的CRP水平、细胞因子水平（包括IL-6、IL-8、IFN-γ）。结果：粒细胞缺乏症合并发热后第1天（T1）、第3天（T2）与化疗的基础值（T0）相比,CRP水平变化有统计学意义（P<0.05）;粒细胞缺乏症合并发热后第1天、第3天、第7天相比, CRP与IL-6呈显著正相关关系（P<0.05）,CRP与IL-8、IFN-γ均无显著相关关系（P>0.05）。结论：CRP可以作为儿童白血病出现粒细胞缺乏症合并感染早期诊断的实验室指标之一,联合CRP与IL-6作为诊断、判断疗效指标的模型值得在临床应用。