KLHL40基因复合杂合变异导致先天性线状体肌病一例

本文报道了1例KLHL40基因复合杂合突变导致线状体肌病的病例。患儿女,生后即起病,以"气促、肌力、肌张力低"为主要表现,常规治疗后症状加重,体格检查示四肢肌力低、肌张力低,原始反射均未引出;血清肌酸激酶升高。患儿未行肌肉活检。采用全外显子组二代测序证实患儿存在KLHL40基因复合杂合突变,包括c.932G>T(p.R311L)和c.1487T>A(p.M496K),并且分别来源于父母,其中c.932G>T(p.R311L)为已发现的突变位点,c.1487T>A(p.M496K)为新发现的突变位点。线状体肌病是一种罕见的先天性肌肉疾病,肌纤维中发现线状体是特征性肌肉病理改变。病理及基因诊断是诊断线状体肌病的金标准。     

新生儿败血症的代谢组学改变:一项探索性临床研究北大核心CSCD

目的通过分析新生儿败血症患儿入院后不同时间的血清显著性差异代谢物主要涉及的代谢通路,以探索该病在不同阶段的代谢机制。方法选择2019年1月1日至2020年1月1日在湖南省人民医院新生儿科住院的新生儿败血症患儿为败血症组(n=20),采集入院第1天、第4天、第7天的静脉血标本;选择同期健康新生儿为健康对照组(n=10)。采用超高效液相色谱-四级杆飞行时间串联质谱技术对血清标本进行代谢组学分析,探讨不同时间败血症患儿代谢组学变化。结果败血症组入院第1天时与健康对照组相比,血清差异代谢物主要涉及萜类骨架的生物合成;败血症组入院第4天时与入院第1天时相比,血清差异代谢物主要涉及丙酮酸代谢;败血症组入院第7天时与入院第4天时相比,血清差异代谢物主要涉及半胱氨酸和蛋氨酸代谢;败血症组入院第7天时与入院第1天时相比,血清差异代谢物主要涉及抗坏血酸代谢。结论不同阶段新生儿败血症患儿血清代谢物的代谢机制不同,主要与萜类骨架生物合成、丙酮酸代谢、半胱氨酸和蛋氨酸代谢、抗坏血酸代谢途径相关。     

带状疱疹的中成药治疗

目的:本文系统的分析和比较了治疗带状疱疹的中成药的临床疗效。方法:选取自2007年4月至2013年6月我中医院接受治疗的带状疱疹患者184例,作为研究对象。对同种方法里接受治疗的研究对象与未接受治疗的研究对象进行对比试验,统计其中成药疗法的效果(一共设计5组对照试验)。研究对象被分为五个组,分别采用了不同的中成药疗法(包括:穿琥宁注射剂、清开灵注射液、板蓝根注射液、新癀片、云南白药)进行治疗,整理治疗后的结果,分析不同的中成药对于带状疱疹的临床疗效。结果:五组患者采取不同的治疗方法进行治疗后,结果显示:接受治疗的与未接受治疗的结痂时间、疼痛减轻时间和痊愈时间进行了对比,治疗组患者的痊愈时间与病程均比对照组的明显缩短,差异均非常显著。结论:治疗带状疱疹有多种有效中成药方法,选取的五种中成药疗法(包括口服中成药和中药注射剂应用)治疗带状疱疹的疗效均比较满意,而且其副作用较少、经济适用。     

足月女婴生后呼吸困难 机械通气不能脱机

患儿，女，43?d，生后气促发绀、呻吟，呼吸困难43?d。体检可见口唇发绀，明显三凹征，多次肺部影像学提示双肺弥漫性磨玻璃影，予以抗感染、持续机械通气治疗，症状无明显改善。基因检测证实患儿存在ABCA3基因复合杂合突变c.1890C > A（p.Tyr630Ter）+c.3208G > A（p.Ala1070Thr），前者来自其父亲，后者来自其母亲。肺组织病理检查符合肺间质疾病。该患儿最终确诊为ABCA3基因突变所致婴儿弥漫性肺间质疾病。当足月新生儿出生后出现气促、呼吸困难等表现，肺部影像学提示弥漫性磨玻璃样变，常规治疗效果欠佳，呼吸机参数不能下调，需高度考虑先天性肺泡表面活性物质代谢缺陷。尽早完善基因检测，可为早期干预、预后判断及遗传咨询提供依据。     

细菌素疗法在抗感染领域的研究进展

随着传统抗菌药物的广泛应用,临床细菌耐药问题日趋严峻。细菌素具有独特的抗菌机制,并且具有无毒、低免疫原性、无抗药性、高效、耐酸、热稳定等特点,有望在一定程度上成为传统抗菌药物的有效替代品。本文综述了细菌素的特点、分类、作用机制,以及对口腔、胃肠道、乳腺等部位感染性疾病的防治作用,旨在为临床抗感染治疗提供新思路。     

中药和西药联合应用研究

在如今中西医共同发展的环境下,中西医秉承各自的优势为人类医疗做出贡献。中药、西药作为中西医治疗过程中的使用工具有着其各自的优势和缺陷。在治疗过程中,采用中西药联合治疗的方法已经广泛应用于医疗活动中,但是中药和西药的联用体系还不是非常成熟,在配伍后产生的反应上不尽相同。如何合理应用中药和西药,本文就中药和西药联合使用中遇到的问题和解决办法做出了具体分析。     

个体化分阶段心理干预在乳腺癌围术期患者中的应用

目的:探讨个体化分阶段心理干预在乳腺癌围术期患者中的应用方法及效果。方法:将78例乳腺癌围术期患者随机分为观察组和对照组各39例,对照组在出院前给予心理疏导和针对性心理干预,观察组在此基础上给予个体化分阶段心理干预,比较两组效果。结果:观察组术后1、4、10 d心理社会适应量表总分高于对照组(P0.05),其中自尊和自我接纳维度术后4 d评分高于对照组(P0.05),焦虑抑郁维度、自我控制和自我效能维度在术后1、4、10 d评分高于对照组(P0.05),态度在术后4、10 d评分高于对照组(P0.05),归属感在术后10 d评分高于对照组(P0.05);观察组术后1 d焦虑、抑郁评分低于对照组(P0.05),术后4 d抑郁评分低于对照组(P0.05)。结论:个体化分阶段心理干预可缓解乳腺癌围术期患者的焦虑、抑郁情绪,提高自我效能感,保持良好心态。     

着色性干皮病痴呆综合征1例

着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)极为罕见,其发病率1/25万[1],笔者近期诊治1例,现报告如下. 患儿女,9岁.因面部、双上肢伸侧、胸部V字区皮肤色素沉着及色素脱失斑9年,面部肿块半年于2010年1月15日来我院就诊.     

湖南地区124例扁平苔藓的临床分析

目的：探讨湖南地区124例扁平苔藓患者的临床特点,为其诊断和治疗提供参考。方法：对2000年1月至2008年4月在中南大学湘雅医院皮肤科就诊的湖南地区124 例扁平苔藓患者的性别、年龄、病程、临床表现和组织病理等方面进行回顾性分析。结果：扁平苔藓患者无性别差异（男∶女为 1∶1）,可发生于任何年龄,就诊年龄分布以30~60岁为高峰,而发病年龄则呈现出14~29岁,40~60岁2个高峰。皮损以慢性局限性最为多见,占35.5%。四肢为好发部位,且59.7%首发于四肢;其次为躯干29例,占23.4%。15例(12.1%)累及外生殖器,9例(7.3%)伴发口腔损害。皮损以单侧分布居多,占44.3%。64例（51.6%）伴有不同程度瘙痒,56例（45.2%）无自觉症状,4例（3.2%）自觉疼痛或压痛。2例（1.6%）患者伴有家族史。临床和病理阳性诊断符合率为50.8%。结论：湖南地区扁平苔藓患者在性别、病程、临床表现上具有其分布特点。治疗上,应针对扁平苔藓的皮损特点、部位及临床类型采用全身治疗和（或）局部治疗,并对反复发作者进行随访观察。     

中药和西药联合应用研究

在如今中西医共同发展的环境下，中西医秉承各自的优势为人类医疗做出贡献。中药、西药作为中西医治疗过程中的使用工具有着其各自的优势和缺陷。在治疗过程中，采用中西药联合治疗的方法已经广泛应用于医疗活动中，但是中药和西药的联用体系还不是非常成熟，在配伍后产生的反应上不尽相同。如何合理应用中药和西药，本文就中药和西药联合使用中遇到的问题和解决办法做出了具体分析。