KLHL40基因复合杂合变异导致先天性线状体肌病一例

本文报道了1例KLHL40基因复合杂合突变导致线状体肌病的病例。患儿女,生后即起病,以"气促、肌力、肌张力低"为主要表现,常规治疗后症状加重,体格检查示四肢肌力低、肌张力低,原始反射均未引出;血清肌酸激酶升高。患儿未行肌肉活检。采用全外显子组二代测序证实患儿存在KLHL40基因复合杂合突变,包括c.932G>T(p.R311L)和c.1487T>A(p.M496K),并且分别来源于父母,其中c.932G>T(p.R311L)为已发现的突变位点,c.1487T>A(p.M496K)为新发现的突变位点。线状体肌病是一种罕见的先天性肌肉疾病,肌纤维中发现线状体是特征性肌肉病理改变。病理及基因诊断是诊断线状体肌病的金标准。     

新生儿败血症的代谢组学改变:一项探索性临床研究北大核心CSCD

目的通过分析新生儿败血症患儿入院后不同时间的血清显著性差异代谢物主要涉及的代谢通路,以探索该病在不同阶段的代谢机制。方法选择2019年1月1日至2020年1月1日在湖南省人民医院新生儿科住院的新生儿败血症患儿为败血症组(n=20),采集入院第1天、第4天、第7天的静脉血标本;选择同期健康新生儿为健康对照组(n=10)。采用超高效液相色谱-四级杆飞行时间串联质谱技术对血清标本进行代谢组学分析,探讨不同时间败血症患儿代谢组学变化。结果败血症组入院第1天时与健康对照组相比,血清差异代谢物主要涉及萜类骨架的生物合成;败血症组入院第4天时与入院第1天时相比,血清差异代谢物主要涉及丙酮酸代谢;败血症组入院第7天时与入院第4天时相比,血清差异代谢物主要涉及半胱氨酸和蛋氨酸代谢;败血症组入院第7天时与入院第1天时相比,血清差异代谢物主要涉及抗坏血酸代谢。结论不同阶段新生儿败血症患儿血清代谢物的代谢机制不同,主要与萜类骨架生物合成、丙酮酸代谢、半胱氨酸和蛋氨酸代谢、抗坏血酸代谢途径相关。     

足月女婴生后呼吸困难 机械通气不能脱机

患儿，女，43?d，生后气促发绀、呻吟，呼吸困难43?d。体检可见口唇发绀，明显三凹征，多次肺部影像学提示双肺弥漫性磨玻璃影，予以抗感染、持续机械通气治疗，症状无明显改善。基因检测证实患儿存在ABCA3基因复合杂合突变c.1890C > A（p.Tyr630Ter）+c.3208G > A（p.Ala1070Thr），前者来自其父亲，后者来自其母亲。肺组织病理检查符合肺间质疾病。该患儿最终确诊为ABCA3基因突变所致婴儿弥漫性肺间质疾病。当足月新生儿出生后出现气促、呼吸困难等表现，肺部影像学提示弥漫性磨玻璃样变，常规治疗效果欠佳，呼吸机参数不能下调，需高度考虑先天性肺泡表面活性物质代谢缺陷。尽早完善基因检测，可为早期干预、预后判断及遗传咨询提供依据。