SLC4A1 复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症并远端肾小管酸中毒1 例报告并文献复习

目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为输血依赖性球形红细胞增多、代谢性酸中毒、低钾血症及生长发育迟缓。检测到患儿SLC4A1 基因2个已报道的错义变异c.2102GA p.(Gly701Asp),c.1988TC p.(Met663Thr),分别来源于父母。结论经基因检测确诊由SLC4A1复合杂合变异所致的遗传型HS合并dRTA,符合常染色体隐性遗传。     

学生主导型病例讨论结合PBL教学模式在儿科教学中的应用

目的探讨学生主导型病例讨论结合PBL教学模式在儿科临床教学中的应用效果。方法选取在本院儿科实习的60名医学生作为研究对象,根据入科批次的先后顺序分为两组(n=30),对照组采用传统教学模式,观察组采用学生主导型病例讨论联合PBL教学模式。对比两组的教学效果。结果观察组医学生出科时的病历书写、体格检查、问诊、病例分析考核成绩及总成绩均高于对照组(P 0.05)。观察组医学生认为本组教学模式能够提升学习主动性、激发学习兴趣、提升综合分析能力、对教学法满意的人数占比均高于对照组(P 0.05)。结论在儿科临床教学中采用学生主导型病例讨论结合PBL教学模式有助于培养学生的临床综合能力,提高教学质量。     

川芎嗪对发育期大鼠惊厥性脑损伤海马ATP酶与脑含水量变化的影响

目的观察发育期大鼠反复惊厥后海马ATP酶与脑含水量的动态变化及川芎嗪干预对其的影响。方法162只20日龄健康sD大鼠随机分为3组：对照组、惊厥组及川芎嗪干预组。通过三氟乙醚反复吸入（连续6次，每天1次）制作发育期大鼠惊厥动物模型。取海马组织匀浆，检测各组动物反复惊厥后6h、1d、3d、7d海马组织中Na^＋-K^＋-ATP酶、Ca2^＋-ATP酶的活性变化，同时观察脑含水量变化和光镜下海马区神经元病理改变。结果反复惊厥后6h、1d、3d海马Na^＋-K^＋-ATP酶、Ca^2＋-ATP酶的活性均较对照组显著降低（P＜0．01），伴随脑含水量显著升高（P＜0．01），第7天三者与对照组相比较差异均无统计学意义（P＞0、05）。脑含水量变化与海马Na^＋-K^＋-ATP酶、Ca^2＋-ATP酶的活性变化均呈显著负相关（前者r=-0．711，后者r=-0．673，P均＜0．01）。川芎嗪干预组海马神经元水肿、变性坏死明显减轻，各时间点Na^＋-K^＋-ATP酶、Ca^2＋-ATP酶的活性较惊厥组显著升高（P＜0．05或P＜0、01），脑含水量显著降低（P＜0．01）。结论Na^＋K^＋ATP酶、Ca^2＋-ATP酶的活性降低与惊厥性脑水肿和海马神经元迟发性损害密切相关，川芎嗪对发育期惊厥性脑损伤的保护作用可能与提高海马Na^＋-K^＋-ATP酶、Ca^2＋-ATP酶的活性有关。     

经尿道前列腺电切引流治疗前列腺脓肿1例

临床资料患者,男,53岁。因"消瘦、发热20d,排尿困难2d"入院。查体:前列腺约Ⅲ度大,表面光滑,中央沟变浅,未及结节,有压痛,无波动感。入院查FPSA0.18ng/ml、TPSA1.58ng/ml、FPSA/TPSA0.12;空腹血糖15.89mmol/L。下腹部CT平扫示"前列腺体积增大,密度不均,边界欠清,内见多个结节状低密度灶,CT值23HU";增强示"前列腺内低密度灶边缘见环形强化,CT值67HU,中心未见明显强化,其内见分隔。结     

精索前横行小切口治疗小儿腹股沟疝体会

<正>腹股沟疝是腹外疝常见类型,儿童腹股沟疝多为先天性[1],儿童腹股沟疝手术则是小儿外科最常见的手术,在我国各基层医院已广泛开展,鉴于小儿腹股沟疝的解剖特点及手术医师的技术经验,术后复发较成人疝修补术比例较高。我     

北海市2006—2011年不同生源地学生HBsAg及HBsAb检测结果

目的了解不同生源地学生乙肝表面抗原(HBsAg)及乙肝表面抗体(HBsAb)检测结果,为乙型肝炎防治提供科学依据。方法用ELISA法检测HBsAg及HBsAb,并对结果进行分析。结果 2006—2009年3所学校学生HBsAg阳性率在6.0%~13.7%,生源来自市、区内的学生HBsAg阳性率高于来自区外的学生,男生阳性率高于女生;3类生源地学生HBsAb阳性率43.9%~52.9%。结论 2006—2009年学生HBsAg阳性率处于较高水平,来自市、区内的学生HBsAg阳性率较高,应进一步加强健康教育及血清学检测,加强乙肝在学校中的预防和控制。     

广西北海市2010年手足口病重症病例流行病学特征分析

[目的]了解北海市手足口病重症病例的流行病学特点,为制定相应的防控策略和措施,合理分配有限的卫生资源提供科学依据.[方法]对2010年1月至12月北海市承担手足口病诊治医疗机构上报的手足口病重症病例进行回顾性分析.[结果]2010年北海市累计报告手足口病重症病例149例,死亡15例.其中病例男女性别比为1.57∶1;婴...     

小于胎龄儿0~24月龄体格生长状况分析

背景　出生后2年是小于胎龄儿（SGA）完成追赶生长的关键时期,其生长与适于胎龄儿（AGA）相比具有特殊性,但目前尚缺乏对于早期SGA随访的指南,对于早期SGA生长特点还需进一步研究。目的　探讨SGA出生后2年内的体格生长规律。方法　采用前瞻性队列研究方法,选取出生于2016年3月-2017年3月且出生后2年内定期在厦门市妇幼保健院儿童保健科体检的SGA,以及同期出生的足月AGA作为研究对象,根据2015年中国不同胎龄新生儿出生体质量曲线,结合胎龄和出生体质量分为足月SGA组（n=147）、早产SGA组（n=42）、足月AGA组（n=164）,分别在出生时、3月龄（±7 d）、6月龄（±7 d）、12月龄（±14 d）、18月龄（±14 d）、24月龄（±14 d）测量其体质量、身长、头围,经Z值转换后分析其生长水平及生长速度。结果　重复测量方差分析结果显示,组间、时间对年龄别体质量Z值（WAZ）、年龄别身长Z值（LAZ）、年龄别体质指数（BMI）Z值（BMIZ）、年龄别头围Z值（HCZ）存在交互作用,且主效应显著（P<0.05）;简单效应分析显示,3组间WAZ、LAZ、BMIZ、HCZ比较,差异均有统计学意义（P<0.05）;3组各时间点WAZ、LAZ、BMIZ比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。足月SGA组和早产SGA组3月龄、6月龄、12月龄、18月龄、24月龄WAZ、LAZ、HCZ小于足月AGA组,足月SGA组3月龄、6月龄、12月龄、18月龄、24月龄BMIZ小于足月AGA组,早产SGA组3月龄、6月龄BMIZ小于足月AGA组（P<0.05）。3组间0~3月龄、>3~6月龄、>6~12月龄?WAZ,>3~6月龄、>6~12月龄?LAZ,0~3月龄、>6~12月龄?BMIZ,>3~6月龄?HCZ比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。足月SGA组和早产SGA组0~3月龄?WAZ高于足月AGA组,足月SGA组>3~6月龄?WAZ高于足月AGA组,足月SGA组>3~6月龄、>6~12月龄?LAZ高于足月AGA组,足月SGA组和早产SGA组0~3月龄、>6~12月龄?BMIZ高于足月AGA组,早产SGA组0~3月龄?BMIZ高于足月SGA组,足月SGA组和早产SGA组0~3月龄?HCZ高于足月AGA组（P<0.05）。3组间3月龄、6月龄、12月龄、18月龄、24月龄体质量追赶生长率比较,差异均有统计学意义（P<0.05）;其中,足月SGA组和早产SGA组3月龄、6月龄、12月龄、18月龄、24月龄体质量追赶生长率大于足月AGA组（P<0.017）。3组间6月龄、12月龄、18月龄、24月龄身长量追赶生长率比较,差异均有统计学意义（P<0.05）;其中,足月SGA组和早产SGA组12月龄、18月龄、24月龄身长追赶生长率大于足月AGA组（P<0.017）。结论　出生后1年SGA体质量、身长加速生长。0~3月龄以体质量追赶为主,身长发生追赶时间落后于体质量,头围追赶主要在出生后6月龄内。而早产SGA的BMI在早期增长更加快速。