江苏省13家医院新生儿严重高胆红素血症现状调查

目的 了解江苏省新生儿严重高胆红素血症的发生情况及诊治、随访等管理情况，为新生儿严重高胆红素血症的预防及规范化管理提供依据。方法 以2018年1~12月江苏省13家医院收治的严重高胆红素血症新生儿为研究对象，回顾性分析患儿的临床资料及随访资料。结果 江苏省13家医院2018年严重高胆红素血症新生儿病例共上报740例，占新生儿科收治病例总数的2.70%（740/27 386），其中重度高胆红素血症620例（83.8%），极重度高胆红素血症106例（14.3%），危险性高胆红血症14例（1.9%）；诊断为急性胆红素脑病共4例（0.5%）。484例（65.4%）新生儿于分娩机构出院后因严重高胆红素血症返回医院住院治疗，中位入院日龄为7 d，其中214例（44.2%）再入院前进行过门诊黄疸随访，第1次门诊中位随访日龄为6 d。住院期间行头颅MRI检查211例（28.5%），其中85例（40.3%）提示双侧基底节、苍白球T1WI信号偏高；行脑干听觉诱发电位检查238例（32.2%），其中14例（5.9%）仅一侧通过，7例（2.9%）双侧均未通过。急性胆红素脑病或危险性高胆红素血症患儿（共17例）进行了随访，除1例失访外，均无异常神经系统症状。结论 新生儿严重高胆红素血症在新生儿科住院病人中的占比较高；新生儿从分娩机构出院后黄疸监测及管理需要加强；对并发了严重高胆红素血症的患儿，住院期间相关检查需更完善，出院后均需全面系统地随访。     

6例杜氏肌营养不良回顾性分析

目的分析6例杜氏肌营养不良(DMD)患儿的临床特点,并结合文献复习,为早期诊断该病及采取有效治疗措施进行归纳总结。方法收集2010年1月至2015年10月收治的6例DMD患儿的临床资料,进行回顾性分析。结果 6例均为男性,确诊年龄1.2~11.5岁,均无家族史。起病隐匿,均有谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶同步升高,以肌酸激酶升高最显著、为正常的3.7~107.2倍。基因检测均提示DMD基因突变;其中2例患儿的母亲行基因检测,提示携带相同突变基因。1例行肌肉活检,病理结果符合DMD改变。1例患儿行脐血间充质干细胞移植,5 d后肌酸激酶下降77.0%。结论对血清肌酶异常、运动功能异常的男童,应高度警惕DMD,尽早行CK及基因检测确诊,尽早干预,保护尚存的正常肌纤维,延缓疾病进展。