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| GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告 | |
| 引用本文： | 梅道启,梅世月,王潇娜,王媛,陈国洪,杨志晓,陈晓轶,张耀东,杨秀安. GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告[J]. 临床儿科杂志, 2022, 40(4): 300-305. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e0540 |
| 作者姓名： | 梅道启 梅世月 王潇娜 王媛 陈国洪 杨志晓 陈晓轶 张耀东 杨秀安 |
| 作者单位： | 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院 郑州儿童医院)东区神经内科 河南郑州 450018;郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院 郑州儿童医院)东区神经内科 河南郑州 450018;河南省遗传代谢性疾病重点实验室 河南省儿童神经发育工程研究中心 河南郑州 450018;承德医学院基础医学院生物化学教研室 河南承德 067000 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金项目(No.81701125,No.81901387);;河南省医学科技攻关计划联合共建项目(No.LHGJ20200618,No.LHGJ20190914,No.2018020633,No.2018020603,No.2018020616);;河南省科技攻关计划项目(No.202102310070);;河南省高等学校重点科研项目计划(No.18A310029); |
| 摘 要： | 早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征.文章回顾分析1例确诊GRIN 2 B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料.患儿为12月龄女童,生后第2天起病,表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下.头颅磁共... |
| 关 键 词： | GRIN2B基因 早发性癫痫性脑病 难治性癫痫 精神运动发育迟缓 儿童 |
| 收稿时间： | 2021-04-12 |
Early-onset epileptic encephalopathy type 27 caused by missense variation of GRIN2B gene: a case report |
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| MEI Daoqi,MEI Shiyue,WANG Xiaona,WANG Yuan,CHEN Guohong,YANG Zhixiao,CHEN Xiaoyi,ZHANG Yaodong,YANG Xiuan. Early-onset epileptic encephalopathy type 27 caused by missense variation of GRIN2B gene: a case report[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2022, 40(4): 300-305. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e0540 | |
| Authors: | MEI Daoqi MEI Shiyue WANG Xiaona WANG Yuan CHEN Guohong YANG Zhixiao CHEN Xiaoyi ZHANG Yaodong YANG Xiuan |
| Affiliation: | 1.Department of Neurology, Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University, Henan Children's Hospital, Zhengzhou Children's Hospital, Zhengzhou 450018, Henan, China 2.Henan Provincial Key Laboratory of Children's Genetics and Metabolic Diseases; Henan Engineering Research Center of Childhood Neurodevelopment, Zhengzhou 450018, Henan, China 3.China Department of Biochemistry, School of Basic Medical Science, Chengde Medical University, Chengde 067000, Henan, China |
| Abstract: | |
| Keywords: | GRIN2B variation early-onset epileptic encephalopathy refractory epilepsy psychomotor retardation child |
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