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1.
早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征。文章回顾分析1例确诊GRIN2B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料。患儿为12月龄女童,生后第2天起病,表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下。头颅磁共振示双侧额部蛛网膜下腔增宽;长程视频脑电图示醒-睡各期均有多灶性尖波、棘波发放,有与临床发作同期的脑部异常放电,提示睡眠期右侧额叶、中央区尖波、棘慢波发放。全外显子基因测序发现患儿GRIN2B基因存在新生杂合错义变异c.2635G>A(p.Glu879Lys)(NM_000834),父母及哥哥基因型为野生型,关联EOEE 27型,未见本位点变异相关文献报道。根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南,判定为可能致病。患儿应用托吡酯、奥卡西平及康复功能训练治疗。随访患儿发育较正常同龄儿落后,无癫痫发作,脑电图未见异常放电。GRIN2B基因错义变异(NM_000834):c.2635G>A(p.Glu879Lys)是患儿的可能病因。 相似文献
2.
目的探讨右冠状动脉(RCA)和左回旋支(LCX)闭塞导致的急性下壁心肌梗死的临床特征。方法对连续收治的108例行急诊冠状动脉介入治疗的ST段抬高型急性下壁心肌梗死患者的临床资料进行分析,根据梗死相关血管分为两组:RCA闭塞致心肌梗死组85例(RCA组),LCX闭塞致心肌梗死组23例(LCX组),比较两组临床特征。结果 RCA组血清肌酐水平、三支血管病变、心力衰竭和三度房室传导阻滞患者比例均显著高于LCX组[(93±26)μmol/L比(79±15)μmol/L,38.8%比13.0%,34.1%比13.0%,18.8%比0,均为P<0.05],RCA组合并右心室心肌梗死的患者比例也显著高于LCX组(29.4%比0,P<0.01),两组患者右冠脉优势型、住院病死率差异无统计学意义(87.1%比69.6%,1.2%比0,均为P>0.05)。结论 RCA梗死相关的急性下壁心肌梗死患者发生心力衰竭、三度房室传导阻滞的比例高于LCX梗死相关的急性下壁心肌梗死患者。 相似文献
3.
目的总结术中支架在主动脉夹层治疗的经验。方法 5例主动脉夹层患者,Stanford A1C 2例、StanfordA3C 2例、Stanford B1S 1例,Stanford A1C,行升主动脉及全弓替换加支架"象鼻"手术;Stanford A3C,行Bentall及全弓替换加术中支架"象鼻"手术;Stanford B1S切开主动脉弓行带血管人工支架置入术。结果 5例病人全部康复出院,无任何并发症,术后复查CT,移植主动脉弓部人工血管血流通畅,支架位置良好,部分假腔血栓形成,降主动脉真腔较术前明显扩大。结论支架"象鼻"手术,较传统象鼻手术安全,同时部分病例可避免二期的手术。 相似文献
4.
目的观察托吡酯单药治疗各类癫痫的临床效果。方法回顾性分析2006年1月2009年1月收治的50例各类癫痫患儿采用托吡酯治疗后的临床资料。结果发作完全控制者22例,占56.8%;发作减少≥75%者8例,占20.0%;发作减少≥50%者10例,占22.7%,总有效率88.0%。无效10例,占12.0%。结论托吡酯单药治疗癫痫效果确切,完全控制率较高。 相似文献
5.
目的:探讨急诊经皮冠状动脉介入治疗(PCI)中使用国产替罗非班(欣维宁)对患者的远期心功能影响。方法:回顾性分析急诊PCI治疗患者117例,按是否使用国产替罗非班分为治疗组(36例)和对照组(81例),随访1年,观察左室射血分数(LVEF)、左室舒张末期容积指数(LVEDVI)、左室收缩末期容积指数(LVESVI)。结果:两组一般情况、基础临床情况和造影、介入资料均无显著差异(P〉0.05),且术后即刻TIMI 3级血流获得两组相似(94.44%vs92.59%,P〉0.05)。术后随访1月时,两组左室射血分数均较术前有明显改善,但治疗组改善更明显(47.89%vs4t.75%,P〈0.05);且治疗组左室舒张末期容积指数(73.49ml/m^2 vs 82.77ml/m^2,P〈0.05)和收缩末期容积指数(42.86ml/m^2 vs 53.52ml/m^2,P〈0.05)均较对照组明显下降。随访1年,两组心功能相比未见显著差异,但两组心功能较术后1月有明显改善。结论:急诊PCI术中使用国产替罗非班能明显改善患者PCI术后1月的心功能,而1年后这种获益不复存在。 相似文献
6.
目的分析左乙拉西坦治疗儿童癫痫停药后影响复发的危险因素,为左乙拉西坦的合理停药提供参考。方法选择2013年6月—2016年6月接诊的94例癫痫患儿进行回顾性分析。所有患儿在停药前进行24 h长程视频脑电图和头部CT或MRI检查,完全停药后1年进行随访,每月定期1次电话或门诊随访,对复发情况进行记录。分析年龄、性别、病因、治疗前发作频率、癫痫发作类型、有无颅内病灶、开始治疗前病程、减药时间、有无癫痫持续状态、癫痫发作方式等因素对左乙拉西坦治疗儿童癫痫的影响。计数资料采用χ2检验,多因素分析采用非条件Logistic回归进行分析,P0.05为差异有统计学意义。结果由单因素分析结果可以看出,治疗前发作频率、有无颅内病灶、开始治疗前病程、减药时间、有无癫痫持续状态、癫痫发作方式等6项指标差异有统计学意义(均P0.05),经多元logistic回归结果显示治疗前发作频率、有无颅内病灶、开始治疗前病程、减药时间、癫痫发作方式是左乙拉西坦治疗儿童癫痫停药后复发的高危因素(OR=3.093、5.209、2.919、4.772、5.628,均P0.05)。结论左乙拉西坦治疗儿童癫痫停药后复发受治疗前发作频率、有无颅内病灶、开始治疗前病程、减药时间、癫痫发作方式的影响,临床上应针对性地预防。 相似文献
7.
目的:探讨ST段抬高型急性下壁心肌梗死(AIMI)并心力衰竭(HF)患者的冠状动脉病变特点及临床特征。方法:对108例行急诊冠状动脉介入治疗的ST段抬高型AIMI患者的临床资料进行分析,根据心功能分为2组,HF组32例,无HF组76例,比较2组临床特征及冠脉病变特点。结果:HF组年龄偏大(P<0.05),血清肌酐水平、恶性心律失常、心源性休克需要主动脉内球囊反搏比例(均P<0.01),三度房室传导阻滞发生率显著高于非HF组(P<0.05);罪犯血管为右冠状动脉,合并前降支血管病变,HF组显著高于非HF组(P<0.05和P<0.01)。结论:ST段抬高型AIMI罪犯血管为右冠状动脉,同时合并有前降支血管病变时,易发生心力衰竭。 相似文献
8.
9.
目的 :探讨苯巴比妥 (PB)治疗癫痫时的血清浓度 (Cp)、血清游离浓度 (FCp)、唾液中浓度 (Cs)的关系。方法 :用Waters高效液相色谱法检测 5 6例单服PB的癫痫患儿的 3种PB浓度。结果 :不同年龄组癫痫患儿之间PB的平均Cp、FCp、Cs差别无显著意义 ;Cp与FCp ,FCp与Cs有较好的相关性 ,而Cp与Cs之间相关性不明显。结论 :测定Cs可反映FCp的水平 ,因此可通过测定PB的Cs水平检测PB实际抗癫痫药物浓度 相似文献
10.
探讨和比较冠心病患者经过成功冠状动脉 (简称冠脉 )内支架置入术对有与无心肌梗死史的病人QT离散度(QTd)影响的程度 ,选择术前QTd≥ 60ms者 1 0 0例 ,根据有无心肌梗死病史分为两组 ,其中无心肌梗死组 62例 ,心肌梗死组 38例 ,于术前、后 72h分别做 1 2导联同步心电图进行测量QTd和计算校正QTd(QTcd)。在无心肌梗死组中 ,支架置入术后 ,QTd、QTcd明显缩短 (分别为 51± 1 9vs 72± 34ms,54± 2 4vs 81± 37ms;P <0 .0 5) ;而在心肌梗死史组中 ,术后QTd、QTcd上无显著变化 (分别为 70± 2 6vs74± 30ms ,80± 30vs82± 32ms;P >0 .0 5)。结论 :冠脉内支架置入术显著缩短无心肌梗死史冠心病患者的QTd和QTcd ,而对有心肌梗死冠心病患者的QTd和QTcd无影响 相似文献