支气管哮喘患儿白细胞介素-10基因-592C/A多态性及其与白细胞介素-10水平的相关性

目的 探讨支气管哮喘(哮喘)患儿IL-10启动子区-592C/A多态性及其对IL-10水平的影响.方法 应用病例对照研究方法,选择哮喘患儿及健康儿童各92例.采用PCR-限制性片段长度多态(RFLP)法检测IL-10基因-592C/A多态性,分别计算2组基因型和等位基因频率,组间比较采用x2检验.采用ELISA法测定哮喘组患儿发作期、缓解期及健康儿童血清IL-10水平,进行比较;同时比较不同基因型个体血清IL-10水平的差异.组间比较采用F检验以及q检验.结果 与健康对照组比较,哮喘组患儿IL-10基因-592C/A多态性分布具有明显差异,哮喘组AA基因型频率(56.5％)和A等位基因频率(73.9％)均较健康对照组(34.8％、58.7％)高,差异均有统计学意义(x2 =9.32,P ＜0.01;x2=8.87,P＜0.005).携带AA基因型和A等位基因的儿童与CC基因型和C等位基因个体相比发生哮喘的相对风险分别增加3.25倍(95％ CI:1.28～8.28)和1.99倍(95％ CI:1.28 ～3.08).哮喘患儿血清IL-10水平在发作期以及缓解期均较健康对照组儿童低,差异均有统计学意义(P均＜0.01);AA基因型个体较CC基因型个体IL-10表达水平低,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 哮喘儿童IL-10基因-592C/A多态性与健康儿童存在明显差异,这种多态性影响血清IL-10水平,AA基因型个体IL-10表达水平低,A等位基因可能是儿童哮喘的易感基因.     

IL-10基因启动子区-592C/A多态性与童支气管孝喘易感性研究

目的 探讨白介素10基因（IL-10）启动子区-592C/A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系.方法应用PCR-RFLP方法,对70例支气管哮喘患儿（哮喘组）和70例健康儿童（对照组）IL10基因-592C/A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用X2检验进行组间比较.结果 两组人群IL-10基因-592C/A多态性分布具有明显差异,CC,CA,AA基因型频率哮喘组分别为5.7％,41.4％,52.9％,对照组分别为15.7％,54.3％,30.0％（X2=8.85,P＜0.05）;C和A等位基因频率哮喘组为26.4％和73.6％,对照组为42.9％和57.1％（X2=8.34,P＜0.01）;哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组.与CC基因型和C等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为4.85（95％CI：1.25～18.86）（P＜0.05）和2.09（95％CI：1.27 ～3.45） （P ＜0.01）.结论 IL-10基因-592C/A多态性与儿童支气管哮喘病的发生有关联,A等位基因可能是易感基因.     

46,XY,t(4;11)(q33;q21)伴流产一例

患者 男,26岁,汉族.结婚3年,其妻自然流产2次,第1次孕50天自然流产,第2次孕2个月B超检查发现胚胎停止发育流产.夫妻表型、智力正常,非近亲结婚.妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查未见异常.     

喜炎平联合阿奇霉素治疗儿童重症肺炎支原体肺炎疗效观察

目的:探讨喜炎平联合阿奇霉素治疗小儿重症肺炎支原体肺炎的临床疗效及其对免疫功能的影响。方法:选取2014年1月至2016年6月我院收治的重症肺炎支原体肺炎患儿80例,采用随机数字表法分为观察组和对照组各40例,两组患儿均给予常规治疗及阿奇霉素治疗,观察组在对照组治疗基础上加用喜炎平治疗,比较两组患儿临床疗效、临床症状改善情况及治疗前后T淋巴细胞亚群指标(CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+)水平。结果:观察组治疗总有效率95郾0%,显效率85.0%,高于对照组的85.0%及67.5%,观察组患儿退热时间(4.27±1.56)d、咳嗽消失时间(8.12±2.02)d、啰音消失时间(4.84±1.62)d、胸片吸收时间(10.86±1.87)d,均短于对照组的(5.16±1.82)d、(9.35±2.62)d、(5.63±1.53)d、(13.28±2.49) d;治疗后两组患儿CD3+、CD4+、CD4+/CD8+均升高,CD8+降低,但观察组上述指标改善程度优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:喜炎平联合阿奇霉素治疗小儿重症肺炎支原体肺炎能增加临床疗效、改善患儿临床症状,调节患儿细胞免疫功能。     

染色体平衡易位伴反复自然流产二例

例1 男,29岁,表型、智力正常,第二性征和生殖器发育无异常,精液常规检查正常.结婚4年,其妻怀孕3次,均在妊娠40～50天内发生自然流产.夫妻非近亲结婚,妻妇科检查.双方家族中无类似自然流产史患者.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析.应用自动染色体图像分析系统分析核型,计数50个中期分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1; 21)(1qter→1p13∷21q11→21qter;21pter→21q11∷1p13→1pter),见图1.其妻染色体核型正常.