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目的 分析1例IV型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)且伴有全身多处动脉粥样硬化家系的临床表型并明确其致病基因,文献复习成骨不全症和动脉粥样硬化的关系.方法 收集先证者的临床资料,对患者的血标本进行全外显子组测序,并对患者的几个患病家属和健康家属的唾液标本进行sanger验证.结果 先证者... 相似文献
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本文综述液相色谱-串联质谱法与免疫分析法检测血清17α-羟孕酮(17OHP)的对比和联系, 影响血清17OHP的因素, 以及血清17OHP升高的原因分析。引起17OHP升高的疾病包括先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、肾上腺肿瘤、卵巢肿瘤、糖尿病等。本文汇总了会引起17OHP升高的CAH亚型、各亚型特征性的类固醇激素变化组合谱, 尤其是21羟化酶缺乏症的诊治进展。女性需在卵泡期测量17OHP, 最好采用质谱法检测, 在区别CAH的原因和治疗评估中, 选择类固醇代谢通路中多项激素的不同组合的检测更有意义。 相似文献
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